BỆNH TY THỂ:

1. Tổng quan về bệnh ty thể

Bệnh ty thể là một nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp xảy ra khi ty thể – “nhà máy năng lượng” của tế bào – hoạt động không bình thường. Ty thể có nhiệm vụ tạo ra năng lượng (ATP) cần thiết cho các hoạt động sống của cơ thể. Khi ty thể bị rối loạn, tế bào không nhận đủ năng lượng, dẫn đến tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt là các mô tiêu thụ nhiều năng lượng như cơ, tim, gan và não.

Bệnh có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào, từ trẻ sơ sinh đến người trưởng thành, và có mức độ nghiêm trọng khác nhau.

⸻

2. Nguyên nhân gây bệnh ty thể

Bệnh ty thể có thể do các nguyên nhân sau:

• Đột biến gen trong DNA ty thể (mtDNA): Di truyền từ mẹ sang con.
• Đột biến gen trong nhân tế bào (nuclear DNA): Có thể di truyền từ cả cha lẫn mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên.
• Rối loạn trong quá trình sao chép hoặc dịch mã protein của ty thể.
• Yếu tố thứ phát: Một số bệnh lý khác, tiếp xúc với độc chất, hoặc dùng thuốc ảnh hưởng đến chức năng ty thể.

⸻

3. Triệu chứng của bệnh ty thể

Do ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, triệu chứng bệnh ty thể rất đa dạng, có thể bao gồm:

• Mệt mỏi mãn tính
• Yếu cơ, co giật, mất điều hòa vận động
• Vấn đề thị giác hoặc thính giác (giảm thị lực, điếc)
• Chậm phát triển trí tuệ hoặc thể chất ở trẻ em
• Đột quỵ ở người trẻ tuổi không rõ nguyên nhân
• Tiểu đường không điển hình
• Rối loạn chức năng gan, tim (bệnh cơ tim) hoặc thận
• Rối loạn tiêu hóa, táo bón, tiêu chảy mãn tính

Triệu chứng có thể khởi phát đột ngột hoặc tiến triển chậm theo thời gian.

⸻

4. Đối tượng nguy cơ

• Người có mẹ mắc bệnh ty thể (vì mtDNA chỉ truyền từ mẹ).
• Người có tiền sử gia đình bị đột quỵ, điếc, tiểu đường hoặc rối loạn thần kinh ở độ tuổi trẻ.
• Trẻ em chậm phát triển, có biểu hiện thần kinh bất thường.
• Người từng tiếp xúc với hóa chất độc hại ảnh hưởng đến ty thể (như một số thuốc điều trị ung thư, kháng sinh nhóm aminoglycoside).

⸻

*Kiểu di truyền

• • Do gen trong nhân tế bào, di truyền theo quy luật bệnh đơn gen (trội, lặn, liên kết giới tính)
  • Do gen trong ti thể

◦ Cha mắc bệnh: 100% con không mắc bệnh
◦ Mẹ mắc bệnh: 100% con mang đột biến gen ti thể

*PHẠM VI KHẢO SÁT – 37 GEN mtDNA

5. Phòng ngừa bệnh ty thể

Hiện nay, không có cách phòng ngừa tuyệt đối bệnh ty thể do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ thông qua:

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai (đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh).
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm đột biến DNA ty thể.
• Tránh sử dụng thuốc hoặc chất độc hại ảnh hưởng đến ty thể.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Ăn uống đầy đủ chất, hạn chế stress, luyện tập đều đặn.

⸻

6. Chuẩn đoán bệnh ty thể

Việc chẩn đoán bệnh ty thể khá phức tạp, thường gồm:

• Khám lâm sàng kỹ lưỡng: Đánh giá triệu chứng toàn thân.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Tìm dấu hiệu rối loạn chuyển hóa.
• Sinh thiết cơ: Để kiểm tra bất thường ty thể dưới kính hiển vi điện tử.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Tìm tổn thương ở não.
• Xét nghiệm di truyền học: Phát hiện đột biến trong mtDNA hoặc DNA nhân.
• Đo nồng độ lactate và pyruvate trong máu: Thường tăng cao trong bệnh ty thể.

⸻

7. Điều trị bệnh ty thể

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh ty thể. Việc điều trị chủ yếu là:

a. Điều trị hỗ trợ:

• Vitamin và chất bổ sung năng lượng: Coenzyme Q10, L-carnitine, vitamin B1, B2, B3, acid alpha-lipoic…
• Thuốc hỗ trợ chuyển hóa năng lượng.
• Điều trị triệu chứng cụ thể: chống co giật, điều trị tiểu đường, hỗ trợ tim mạch…

b. Phục hồi chức năng:

Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ giúp cải thiện khả năng vận động và giao tiếp.

c. Theo dõi định kỳ:

Kiểm tra các cơ quan bị ảnh hưởng: tim, gan, thận, mắt, hệ thần kinh…

d. Nghiên cứu lâm sàng:

Một số nghiên cứu về liệu pháp gen, cấy ty thể mới đang được tiến hành nhưng chưa phổ biến rộng rãi.

⸻

Kết luận

Bệnh ty thể là một bệnh lý phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, việc phát hiện sớm và can thiệp đúng có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu bạn có yếu tố nguy cơ hoặc triệu chứng nghi ngờ, hãy chủ động đến cơ sở y tế uy tín để được khám và tư vấn di truyền sớm.