1. Tổng quan

Xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Bệnh làm cho cơ thể sản xuất ra dịch nhầy đặc và dính, ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, tụy, gan, ruột và hệ sinh dục. Dịch nhầy này gây tắc nghẽn đường thở, dẫn đến nhiễm trùng phổi kéo dài và suy hô hấp. Đồng thời, nó cũng cản trở hoạt động của tuyến tụy, gây khó hấp thu chất dinh dưỡng.

⸻

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra xơ nang là do đột biến gen CFTR – gen này điều khiển sự vận chuyển muối và nước trong tế bào. Đột biến khiến cho protein CFTR bị thiếu hoặc hoạt động bất thường, làm mất cân bằng muối và nước, dẫn đến sản xuất dịch nhầy bất thường.

• • Bệnh di truyền theo kiểu lặn, tức là trẻ phải thừa hưởng 2 bản sao gen CFTR đột biến (một từ mỗi cha mẹ) mới bị bệnh.
  • Hiện có hơn 2.000 đột biến CFTR đã được xác định, trong đó ΔF508 là phổ biến nhất.

⸻

3. Triệu chứng

Triệu chứng của xơ nang có thể khác nhau tùy mức độ nghiêm trọng và độ tuổi. Một số biểu hiện phổ biến gồm:

Hệ hô hấp:

Ho mãn tính, có đờm đặc

• • Thở khò khè, khó thở
  • Viêm phổi hoặc viêm phế quản tái phát
  • Tắc nghẽn phế quản, phổi bị tổn thương

Hệ tiêu hóa:

• • Phân mỡ, hôi, số lượng nhiều
  • Tăng trưởng kém, sụt cân dù ăn uống bình thường
  • Tắc ruột (đặc biệt ở trẻ sơ sinh)
  • Đái tháo đường do xơ nang (CFRD)

Khác:

• • Mồ hôi có vị mặn
  • Vô sinh ở nam giới (do không có ống dẫn tinh)
  • Biến dạng ngón tay, ngón chân (dùi trống)

⸻

4. Đối tượng nguy cơ

• • Trẻ em có cha mẹ mang gen CFTR đột biến
  • Các cặp vợ chồng cùng mang gen lặn CFTR (không có biểu hiện bệnh)
  • Người gốc Bắc Âu có nguy cơ cao hơn các chủng tộc khác

Lưu ý: Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn, khả năng sinh con bị xơ nang là 25%.

⸻

5. Phòng ngừa

Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối đối với xơ nang, vì bệnh có tính di truyền. Tuy nhiên, có thể chủ động:

• • Tư vấn di truyền trước sinh: xét nghiệm ADN phát hiện người mang gen bệnh
  • Chẩn đoán trước khi làm IVF (thụ tinh ống nghiệm): loại bỏ phôi mang gen bệnh
  • Sàng lọc sơ sinh: phát hiện bệnh sớm giúp can thiệp điều trị kịp thời

⸻

6. Chẩn đoán

Việc chẩn đoán xơ nang được thực hiện qua nhiều phương pháp:

a. Xét nghiệm mồ hôi:

• • Đo nồng độ chloride trong mồ hôi
  • Nồng độ > 60 mmol/L là dấu hiệu điển hình của xơ nang

b. Xét nghiệm gen CFTR:

• • Phát hiện đột biến di truyền
  • Giúp xác định kiểu gen và lựa chọn thuốc điều trị phù hợp

c. Sàng lọc sơ sinh:

• • Kiểm tra mức độ trypsinogen miễn dịch (IRT)
  • Dùng cho trẻ sơ sinh trong vài ngày đầu sau sinh

d. Hình ảnh học:

• • X-quang phổi, CT scan để đánh giá tổn thương
  • Siêu âm ổ bụng kiểm tra gan, tụy

⸻

7. Điều trị

Xơ nang không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và kéo dài tuổi thọ nhờ vào các phương pháp sau:

a. Điều trị triệu chứng hô hấp:

• • Vật lý trị liệu phổi: dẫn lưu đờm, giúp thông khí
  • Thuốc giãn phế quản: giúp mở đường thở
  • Kháng sinh: điều trị nhiễm trùng phổi mạn tính
  • Men tiêu đờm (DNase): làm loãng dịch nhầy
  • Liệu pháp hít khí mặn ưu trương: cải thiện lưu thông khí

b. Điều trị tiêu hóa:

• • Bổ sung enzyme tụy (pancrelipase)
  • Chế độ ăn giàu calo, protein, vitamin A, D, E, K
  • Kiểm soát đái tháo đường nếu có

c. Điều trị gen (liệu pháp nhắm đích CFTR modulators):

• • Hiệu quả với một số loại đột biến nhất định
  • Ví dụ: Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor

d. Phẫu thuật và điều trị nâng cao:

• • Ghép phổi trong trường hợp suy hô hấp nặng
  • Hỗ trợ hô hấp bằng máy (trường hợp tiến triển nặng)

⸻

Kết luận

Xơ nang là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và các biện pháp phòng ngừa có thể giúp cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh là các bước quan trọng để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

⸻