Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi nhỏ xảy ra trong phạm vi cấu trúc của gen. Trình tự ADN của mỗi gen cung cấp thông tin cần thiết cho các tế bào để tạo ra các loại protein và enzyme nhằm thực hiện các chức năng của cơ thể.

Đột biến gen có thể liên quan đến một cặp nucleotide (được gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến gen có thể phát sinh theo 1 cách tự nhiên hoặc do tác động của con người và các yếu tố môi trường.

Các nguyên nhân chính gây ra đột biến gen là:

• Do quá trình tái bản ADN xảy ra sai sót: Sự sai sót xảy ra ở quá trình bắt cặp khi nhân đôi ADN khiến các cặp nucleotide không nhận biết đúng theo quy luật thông thường dẫn đến không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân gây hại sẽ ảnh hưởng trực tiếp lên mạch khuôn, khi mạch nhân đôi, liên kết hydro cũng bị thay đổi và tách nhau ra, điều này khiến các cặp nucleotide bắt cặp sai và hậu quả là làm trình tự ADN bị thay đổi, gây đột biến gen.
• Do rối loạn quá trình sinh lý, sinh hóa bên trong tế bào.
• Do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học hay sinh học: tác nhân vật lý (nhiệt độ, tia tử ngoại, tia phóng xạ…); tác nhân hóa học (thuốc trừ sâu, chất độc dioxin…); tác nhân sinh học (các loại virus…)

Khi các tác nhân tác động lên trình tự ADN của gen sẽ làm mất, thêm hoặc thay thế một hoặc một số cặp nucleotide.

Đột biến gen ảnh hưởng đến các cơ quan khác như thế nào?

Đột biến gen làm thay đổi thông tin mà tế bào của bạn cần để hình thành và hoạt động. Gen của bạn chịu trách nhiệm tạo ra các protein cho cơ thể biết bạn nên có những đặc điểm thể chất nào. Nếu bạn bị đột biến gen, bạn có thể gặp các triệu chứng của tình trạng di truyền vì các tế bào của bạn đang thực hiện một công việc khác với mức bình thường.

Các triệu chứng của tình trạng di truyền phụ thuộc vào gen nào bị đột biến. Có nhiều bệnh và tình trạng khác nhau do đột biến gây ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bạn gặp phải có thể bao gồm:

• Các đặc điểm thể chất như khuôn mặt bất thường, sứt môi hở hàm ếch, ngón tay và ngón chân có màng hoặc tầm vóc thấp bé.
• Các vấn đề về chức năng nhận thức (trí tuệ) và chậm phát triển.
• Mất thị lực hoặc thính giác.
• Vấn đề về hô hấp.
• Tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư

Đột biến gen có nguy hiểm không?

Không phải tất cả các đột biến gen đều dẫn đến rối loạn di truyền.

Một số đột biến gen không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe và tinh thần của bạn. Điều này là do sự thay đổi trong trình tự ADN không làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Cơ thể bạn cũng có enzyme, là chất tạo ra các phản ứng hóa học trong cơ thể chúng ta. Những enzyme này giúp cơ thể bạn tự bảo vệ mình khỏi bệnh tật. Enzyme có thể sửa chữa nhiều loại đột biến gen trước khi chúng ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào.

Một số đột biến gen thậm chí còn có tác động tích cực đến con người. Những thay đổi trong cách hoạt động của tế bào đôi khi có thể cải thiện các protein mà tế bào của bạn tạo ra và cho phép chúng thích ứng với những thay đổi trong môi trường của bạn.

Một ví dụ về đột biến gen tích cực là đột biến có thể bảo vệ một người khỏi mắc bệnh tim mạch hoặc tiểu đường, ngay cả khi có tiền sử hút thuốc hoặc thừa cân.

Đột biến gen dẫn đến biến dị di truyền như thế nào?

Đột biến gen là sự thay đổi trình tự ADN của gen để tạo ra thứ gì đó khác biệt, dẫn đến tạo ra sự thay đổi vĩnh viễn đối với trình tự ADN của gen đó.

Các biến thể di truyền (Genetic variant) rất quan trọng để con người tiến hóa, đó là quá trình thay đổi qua nhiều thế hệ.

Một đột biến gen lẻ tẻ xảy ra ở một người. Người đó truyền đột biến gen cho con cái của họ (di truyền) và nó tiếp tục qua nhiều thế hệ.

Nếu đột biến cải thiện cơ hội sống sót hoặc khả năng thoát khỏi bệnh tật của người đó, thì nó sẽ bắt đầu được truyền qua nhiều thế hệ và lây lan trong quần thể.

Khi đột biến truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nó trở thành một phần bình thường của bộ gen người và tiến hóa từ một biến thể gen thành một gen bình thường.

Gen ở đâu trong cơ thể tôi?

Các gen cư trú trên các cấu trúc dạng sợi trong cơ thể bạn được gọi là nhiễm sắc thể.

Có hàng nghìn tỷ tế bào trong cơ thể tạo nên con người của bạn và mỗi tế bào đều có 1 bộ nhiễm sắc thể giống nhau bao gồm 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp tương đồng.

Dự án giải mã hệ gen người đã cho thấy mỗi người chúng ta có khoảng 25,000 gen khác nhau quy định mọi hoạt động của cơ thể và tạo nên bộ gen đặc trưng của mỗi người.

Với số lượng gen khổng lồ như vậy thì cơ thể đã có một nhà kho rất thông minh để lưu trữ các gen, đó chính là nhiễm sắc thể.

Để đơn giản, chúng ta hình dung gen như các cuốn sách và nhiễm sắc thể như các giá sách trong một thư viện khổng lồ nằm trong mỗi tế bào.

Bất kỳ sự dịch chuyển hay làm mất, làm hỏng cuốn sách nào cũng sẽ dẫn tới thay đổi sự sắp xếp thông tin của thư viện. Đó cũng là cách các gen được lưu trữ trong cơ thể và phát sinh các đột biến gen.

Phân loại đột biến gen

Có nhiều loại đột biến gen khác nhau tùy theo nơi chúng hình thành. Các loại đột biến gen bao gồm:

• Đột biến dòng mầm: Một sự thay đổi trong gen xảy ra trong tế bào sinh sản của cha mẹ (trứng hoặc tinh trùng) ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của con họ (di truyền).
• Đột biến soma: Một sự thay đổi trong gen xảy ra sau khi thụ thai ở phôi đang phát triển có thể trở thành em bé. Những điều này xảy ra ở tất cả các tế bào trong cơ thể đang phát triển – ngoại trừ tinh trùng và trứng. Đột biến soma không thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền) vì các đặc điểm chỉ được truyền từ tinh trùng và trứng.

Đột biến gen có thể di truyền không?

Câu trả lời là CÓ

Bạn có thể thừa hưởng các đột biến gen ở dòng mầm, trong khi đột biến soma xảy ra mà không có tiền sử đột biến trước đó trong gia đình bạn. Có một số kiểu đột biến gen có thể truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền), như:

• Gen trội nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần bố hoặc mẹ truyền đột biến gen cho con của họ là đủ để đứa trẻ biểu hiện đột biến đó. Hội chứng Marfan là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Gen lặn nhiễm sắc thể thường: Cả cha lẫn mẹ đều cần truyền lại đột biến gen giống nhau cho con mình để đứa trẻ thừa hưởng đột biến đó. Bệnh hồng cầu hình liềm là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Gen trội liên kết với X: Trẻ sơ sinh được chỉ định là nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Chỉ có một đột biến trên nhiễm sắc thể X cần được truyền từ bố hoặc mẹ sang con để con thừa hưởng đột biến đó. Hội chứng Fragile X là một ví dụ về rối loạn di truyền theo kiểu này.
• Gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X: Nếu chỉ có bố mang đột biến thì 100% con gái sẽ mang gen bệnh và không có con trai nào bị ảnh hưởng. Nếu chỉ có mẹ có đột biến thì có 50% khả năng con cái là con cái mang gen bệnh và 50% khả năng con cái là con trai sẽ mắc bệnh này. Nếu cả bố và mẹ đều có đột biến thì 50% con trai sẽ mắc bệnh và 100% con cái sẽ bị đột biến. Mù màu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Liên kết nhiễm sắc thể X: Trẻ sơ sinh được chỉ định nam hay nữ đều có nhiễm sắc thể X. Các đột biến trên nhiễm sắc thể X có thể truyền theo kiểu trội hoặc lặn, nhưng không phải mọi kiểu đột biến đều rõ ràng về việc đứa trẻ có được đột biến từ cha mẹ như thế nào. Giảm tiểu cầu là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Liên kết nhiễm sắc thể Y: Chỉ những đứa trẻ được sinh ra là nam mới có nhiễm sắc thể Y và có thể thừa hưởng loại này. Chỉ có một đột biến trên nhiễm sắc thể Y cần được truyền cho đứa trẻ để thừa hưởng đột biến đó. Ngón chân có màng là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Đồng trội: Mỗi gen có hai phần (một từ trứng và một từ tinh trùng). Họ thường làm việc cùng nhau để tạo ra một đặc điểm duy nhất. Nhưng đôi khi, chúng hoạt động riêng biệt để tạo ra các biến thể của đặc điểm. Thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.
• Di truyền ty thể: Ty thể là một phần của tế bào tạo ra năng lượng. Chỉ ty thể của trứng mới tồn tại được qua quá trình thụ tinh khi hai tế bào kết hợp với nhau. Vì vậy, tất cả ADN của mẹ trong phôi đều đến từ trứng. Đây là lý do tại sao di truyền ty thể còn được gọi là di truyền từ mẹ. Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (mất thị lực đột ngột) là một ví dụ về tình trạng di truyền theo kiểu này.

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là một tình trạng gây ra bởi những thay đổi trong bộ gen của bạn hoặc vật liệu di truyền có ở người, bao gồm ADN, gen và nhiễm sắc thể của bạn. Một số yếu tố gây ra tình trạng di truyền, bao gồm:

• Đột biến của một gen (đơn gen).
• Đột biến của nhiều gen (di truyền đa yếu tố).
• Đột biến của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.
• Các yếu tố môi trường (tiếp xúc với hóa chất, tia UV) làm thay đổi cấu trúc di truyền của bạn.

Bạn có thể thừa hưởng tình trạng di truyền từ cha mẹ (nếu đó là ADN tế bào mầm trong tinh trùng hoặc trứng) hoặc tình trạng di truyền có thể xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử về tình trạng di truyền trong gia đình bạn.

Các rối loạn di truyền thường gặp là gì?

Có hàng ngàn điều kiện di truyền tồn tại. Một số bệnh di truyền phổ biến nhất là:

• Bệnh Alzheimer
• Hội chứng Lynch
• Bệnh xơ nang
• Hội chứng Down
• Bệnh hồng cầu hình liềm.

Phát hiện đột biến gen bằng cách nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng bạn mắc bệnh di truyền hoặc bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền.

Có nhiều xét nghiệm di truyền yêu cầu lấy mẫu máu, da, tóc, nước ối hoặc mô để xác định những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của bạn.

Xét nghiệm di truyền  có thể xác định vị trí các gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến gây ra tình trạng di truyền.

Những xét nghiệm này cũng có thể cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền hay không, liệu bạn có dự định sinh con hay mang thai hay không.

Phòng ngừa đột biến gen

Một số đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và bạn không thể ngăn chặn chúng xảy ra. Các đột biến gen khác có thể là kết quả của những thay đổi trong môi trường của bạn. Bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa một số đột biến gen bằng cách:

• Không hút thuốc.
• Bôi kem chống nắng khi ra ngoài nắng.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất (chất gây ung thư) hoặc tiếp xúc với bức xạ (tiếp xúc với tia X).
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh và tránh thực phẩm chế biến sẵn.