TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN LAB SÀI GÒN
HỘI CHỨNG ALAGILLE
187
Thứ Hai, 09/11/2023, 02:58 (GMT+7)
Hội chứng Alagille: Bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến gan, tim và nhiều cơ quan khác
⸻
1. Tổng quan về Hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến gan, tim, mắt, xương, thận và khuôn mặt. Bệnh thường biểu hiện rõ từ thời kỳ sơ sinh hoặc trong vài năm đầu đời. Trong đó, gan và đường mật là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất, gây ra tình trạng ứ mật mãn tính, làm cho gan không thể bài tiết mật đúng cách.
Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/30.000 đến 1/70.000 trẻ sơ sinh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân — có người chỉ bị nhẹ, nhưng cũng có trường hợp phải ghép gan hoặc mắc biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.
⸻
2. Nguyên nhân gây ra Hội chứng Alagille
Hội chứng Alagille là bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến ở gen JAG1 (chiếm hơn 90% trường hợp) hoặc hiếm hơn là đột biến gen NOTCH2. Hai gen này đều có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan trong thời kỳ phôi thai.
Trường hợp phổ biến là do di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh (theo kiểu trội), nhưng khoảng 30–50% trường hợp là do đột biến gen mới, không có trong tiền sử gia đình.
⸻
3. Triệu chứng của Hội chứng Alagille
Triệu chứng của hội chứng Alagille rất đa dạng, tùy theo mức độ ảnh hưởng của từng cơ quan. Các dấu hiệu phổ biến bao gồm:
Gan và mật:
-
- Ứ mật (mật không được dẫn lưu đúng cách)
- Vàng da, vàng mắt
- Ngứa dữ dội
- Phân nhạt màu, nước tiểu sẫm
- Suy dinh dưỡng do kém hấp thu chất béo
Tim mạch:
-
- Dị tật tim bẩm sinh, đặc biệt là hẹp động mạch phổi
- Nguy cơ cao suy tim nếu không can thiệp kịp thời
Mắt:
Bất thường màng võng mạc (posterior embryotoxon), phát hiện qua soi đèn khe
Xương:
Dị dạng cột sống, đặc biệt là đốt sống hình cánh bướm
Khuôn mặt đặc trưng:
Trán rộng, mắt sâu, cằm nhọn, mũi nhỏ thẳng
Thận và các cơ quan khác:
-
- Bất thường cấu trúc hoặc chức năng thận
- Tăng nguy cơ xuất huyết do thiếu vitamin K (do rối loạn chuyển hóa mật)
Không phải tất cả bệnh nhân đều có đầy đủ các triệu chứng trên. Một số người chỉ có biểu hiện nhẹ và sống gần như bình thường, trong khi người khác có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng.
⸻
4. Đối tượng nguy cơ cao
Hội chứng Alagille là bệnh di truyền gen trội, do đó những đối tượng sau đây có nguy cơ cao hơn:
-
- Trẻ có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille (nguy cơ truyền lại 50%)
- Gia đình có tiền sử bất thường gan mật, dị tật tim, chậm phát triển
- Người mang đột biến gen JAG1 hoặc NOTCH2 (phát hiện qua xét nghiệm di truyền)
⸻
5. Phòng ngừa Hội chứng Alagille
Vì là bệnh di truyền, hội chứng Alagille không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có thể chủ động giảm thiểu rủi ro bằng cách:
-
- Tư vấn di truyền học tiền hôn nhân hoặc trước sinh nếu có tiền sử gia đình
- Xét nghiệm gen JAG1 hoặc NOTCH2 cho cha/mẹ mang gen bệnh
- Chẩn đoán tiền sản (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) nếu có nguy cơ di truyền
- Lập kế hoạch sinh con có kiểm soát và theo dõi sát thai kỳ
⸻
6. Chẩn đoán Hội chứng Alagille
Việc chẩn đoán hội chứng Alagille dựa trên lâm sàng kết hợp cận lâm sàng và xét nghiệm gen:
Lâm sàng và xét nghiệm:
-
- Khai thác tiền sử vàng da kéo dài, ứ mật, ngứa, dị dạng tim
- Sinh thiết gan: cho thấy thiếu ống mật trong gan
- Siêu âm tim: phát hiện dị tật động mạch phổi hoặc tim khác
- Soi đèn khe mắt: phát hiện bất thường giác mạc
- Chụp X-quang cột sống: phát hiện đốt sống cánh bướm
Xét nghiệm di truyền:
-
- Xét nghiệm đột biến gen JAG1 hoặc NOTCH2 để xác định chính xác
- Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện nếu cha hoặc mẹ đã biết mang gen đột biến
⸻
7. Điều trị Hội chứng Alagille
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Alagille, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng sống thông qua:
a. Điều trị gan và mật:
-
- Thuốc hỗ trợ bài tiết mật: ursodeoxycholic acid
- Thuốc giảm ngứa: cholestyramine, rifampin
- Bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) do kém hấp thu
- Ghép gan trong trường hợp suy gan nặng hoặc biến chứng ứ mật nghiêm trọng
b. Điều trị tim:
-
- Theo dõi định kỳ bởi bác sĩ tim mạch
- Phẫu thuật tim nếu dị tật tim ảnh hưởng chức năng sống
c. Hỗ trợ dinh dưỡng:
-
- Chế độ ăn giàu calo, dễ hấp thu
- Có thể cần nuôi ăn bằng ống nếu trẻ không tự ăn đủ
d. Theo dõi và chăm sóc đa chuyên khoa:
-
- Gan mật, tim mạch, thần kinh, dinh dưỡng, di truyền học
- Hỗ trợ tâm lý và giáo dục sớm cho trẻ bị chậm phát triển
⸻
Kết luận
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền phức tạp, ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan và biểu hiện rất khác nhau ở từng người. Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc chẩn đoán sớm, điều trị đúng cách và theo dõi sát sao có thể giúp người bệnh sống khỏe mạnh và cải thiện chất lượng sống đáng kể.
Nếu bạn có con hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Alagille, hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa gan mật, tim mạch và di truyền để được hỗ trợ chẩn đoán và điều trị kịp thời.
⸻
