Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một bất thường về nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, do mất hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc TS là khoảng 1:2000 trẻ sơ sinh gái còn sống.

Căn bệnh này được đặt tên theo bác sĩ nội tiết người Mỹ Henri Turner, người đầu tiên mô tả các triệu chứng của nó vào năm 1938.

Tiến sĩ Henry Turner đã mô tả 7 bệnh nhân nữ có các đặc điểm thể chất tương tự nhau bao gồm tầm vóc thấp bé và không có các đặc điểm sinh dục nữ, tăng nếp gấp da ở cổ và góc nâng rộng của cánh tay.

Trước đó vào năm 1930, một bác sĩ Nhi khoa người Đức, Otto Ullrich, đã mô tả những đặc điểm thể chất tương tự ở các bệnh nhân nữ.

TS đôi khi được gọi là hội chứng Ullrich-Turner. Mãi đến năm 1959, sau khi kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể người được phát triển, người ta mới biết rằng một trong các nhiễm sắc thể X bị thiếu ở TS.

Sau đó người ta chứng minh rằng nhiễm sắc thể X có thể bị thiếu ở một số tế bào cơ thể hoặc chỉ có thể bị thiếu một phần của nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng hội chứng Turner

Đặc điểm cơ thể

Hội chứng Turner có thể gây ra một số đặc điểm thể chất nhất định. Một số trong số này là:

• Chiều cao thấp, dáng người nhỏ (cực kỳ phổ biến)
• Ngực rộng
• Nếp gấp da chạy dọc hai bên cổ (cổ “có màng”)
• Đầu gối có hình dạng đặc trưng
• Móng tay hình thìa, nhỏ hoặc siêu lồi

Sức khỏe sinh sản

Những người mắc hội chứng Turner hầu như luôn gặp những vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản. Họ có thể bị dậy thì muộn và có thể không có kinh nguyệt nếu không dùng hormone bổ sung.

Một số bị suy buồng trứng sớm, trong đó buồng trứng ngừng sản xuất estrogen và giải phóng trứng trước khi mãn kinh là điều bình thường xảy ra.

Hầu hết những người mắc hội chứng Turner không thể mang thai tự nhiên nếu không có sự trợ giúp của công nghệ hỗ trợ sinh sản.

Các vấn đề về thận hoặc tim bẩm sinh

Những người mắc hội chứng Turner cũng tăng nguy cơ mắc các vấn đề bẩm sinh với thận có hình dạng bất thường. Điều này có thể gây ra vấn đề với nhiễm trùng đường tiết niệu lặp đi lặp lại.

Thông thường, điều đáng lo ngại hơn là các vấn đề về tim mạch tiềm ẩn. Một số trong số này bao gồm huyết áp cao, van động mạch chủ hai mảnh, hẹp động mạch chủ và giãn nở động mạch chủ.

Bóc tách động mạch chủ là một biến chứng hiếm gặp khác. Vết rách ở động mạch chủ, một trong những động mạch quan trọng nhất của cơ thể, thường gây tử vong.

Hầu hết những người mắc hội chứng Turner đều sống lâu. Nhưng những vấn đề này, cùng với các biến chứng khác, làm tăng nguy cơ tử vong sớm ở những người mắc bệnh này.

Nếu bạn mắc hội chứng Turner, hãy biết các triệu chứng tiềm ẩn của bóc tách động mạch chủ để có thể tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Nó có thể gây đau bụng, cảm giác giống như ợ nóng, đau lưng hoặc vai hoặc thay đổi giọng nói (do kích thích dây thần kinh). Nếu bạn bị đau ngực trên 30 phút, bạn nên đến khoa cấp cứu, ngay cả khi cơn đau nhẹ.

Vấn đề nhận thức

Hầu hết những người mắc hội chứng Turner đều có trí thông minh bình thường.

Tuy nhiên, họ có thể có những vấn đề nhỏ về kỹ năng thị giác-không gian và toán học, đồng thời họ cũng có nguy cơ mắc chứng rối loạn thiếu tập trung cao hơn. Một số trẻ có thể gặp khó khăn về mặt xã hội. Lo lắng và trầm cảm cũng có thể là một vấn đề.

Các vấn đề tiềm ẩn khác

Hội chứng Turner cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn, bao gồm suy giáp, bệnh Celiac, bệnh viêm ruột và bệnh tiểu đường type 1.

Mất thính giác và các vấn đề về mắt cũng có thể xảy ra, cũng như loãng xương và vẹo cột sống.

Nguyên nhân gây hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền.

Nguyên nhân là do lỗi ngẫu nhiên khi vật liệu di truyền được sao chép từ tế bào này sang tế bào mới. Điều này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc rất sớm trong quá trình phát triển trước khi sinh.

Hội chứng Turner không phải do bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm. Các nhà khoa học không biết bất kỳ yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner.

Mặc dù đây là một tình trạng di truyền nhưng hầu hết hội chứng Turner không được di truyền. Đó chỉ là do đột biến ngẫu nhiên.

Bất thường nhiễm sắc thể

Con người thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể —một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ.

Mỗi nhiễm sắc thể này chứa các gen khác nhau, ADN di truyền chứa thông tin về cách tạo ra các protein cụ thể trong cơ thể.

Giới tính sinh học của một người được xác định bởi sự di truyền của hai nhiễm sắc thể cụ thể: nhiễm sắc thể X và Y.

Một nam giới di truyền điển hình có nhiễm sắc thể X và Y, và một nữ giới di truyền điển hình có hai nhiễm sắc thể X khác nhau.

Nhiều người quen thuộc với một hội chứng di truyền khác, hội chứng Down, trong đó một cá nhân thừa hưởng thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Trong hội chứng Turner, vấn đề là thiếu một nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp này, người đó không thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh. Thay vào đó, đứa trẻ chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X đang hoạt động (và không có nhiễm sắc thể Y). Hoặc đứa trẻ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X đang hoạt động (và không có nhiễm sắc thể Y) và chỉ một phần của nhiễm sắc thể X thứ hai.

Điều này có thể đúng với tất cả các tế bào của cơ thể, hoặc có thể chỉ đúng với một phần trong số chúng. Nếu một người chỉ gặp vấn đề này ở một số tế bào của họ thì đây được gọi là “hội chứng Turner thể khảm”. Những người này có xu hướng có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Nhiễm sắc thể X bị thiếu gây ra vấn đề vì một số gen thường có trên nhiễm sắc thể X bị thiếu đó không thể hoạt động.

Ví dụ, chiều cao giảm ở phụ nữ mắc hội chứng Turner dường như là do một gen trên nhiễm sắc thể X có tên là “SHOX”.

Do vấn đề về nhiễm sắc thể X trong hội chứng Turner, buồng trứng không hình thành bình thường và chúng thường không thể sản xuất đủ estrogen. Điều này có thể dẫn đến một số vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản.

Chẩn đoán hội chứng Turner

Lịch sử y tế và khám thực thể là điểm khởi đầu để chẩn đoán. Lý tưởng nhất là việc chẩn đoán nên diễn ra càng sớm càng tốt để cá nhân đó có thể được giới thiệu đến các chuyên gia có kinh nghiệm về hội chứng Turner.

Hội chứng Turner đôi khi được sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm NIPT hoặc chẩn đoán trước sinh thông qua lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối.

Đôi khi một cá nhân sẽ có những đặc điểm thể chất khiến bác sĩ lâm sàng nghĩ đến hội chứng Turner. Ở một số trường hợp khác, hội chứng Turner có thể là mối lo ngại do một vấn đề như dị tật tim.

Nhiều người mắc hội chứng Turner chỉ được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên khi họ được bác sĩ lâm sàng khám vì chiều cao thấp.

Một số người có các triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, đặc biệt là những người mắc hội chứng Turner thể khảm, có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Điều này có thể xảy ra khi điều tra lý do tại sao một phụ nữ lại sảy thai nhiều lần.

Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác nhận chẩn đoán. Điều này đòi hỏi phải lấy mẫu máu. Sau đó, các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ thực hiện  xét nghiệm karyotype, một kỹ thuật phân tích trực tiếp mẫu tế bào từ dịch nước ối và cung cấp thông tin hình ảnh về bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của một người. Thông thường, xét nghiệm này đủ để xác nhận hội chứng Turner, nhưng đôi khi cần có các xét nghiệm di truyền khác, có thể được lấy từ một loại mô khác, chẳng hạn như mẫu da.

Đánh giá các biến chứng của hội chứng Turner

Sau khi chẩn đoán hội chứng Turner đã được thực hiện, điều quan trọng là phải kiểm tra một số vấn đề y tế có thể đi kèm với nó. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm cụ thể như sau:

• Xét nghiệm máu để phát hiện các vấn đề về tuyến giáp (như TSH )
• Xét nghiệm máu cho bệnh Celiac
• Xét nghiệm máu cho các vấn đề về thận
• Xét nghiệm máu cho bệnh tiểu đường
• Xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra tim, như siêu âm tim
• Kiểm tra hình ảnh cho động mạch chủ mở rộng
• Xét nghiệm hình ảnh kiểm tra thận

Những người mắc hội chứng Turner cũng cần khám mắt và tai thường xuyên cũng như kiểm tra chứng vẹo cột sống thường xuyên.

Việc làm việc với chuyên gia giáo dục và kiểm tra những khác biệt tiềm ẩn trong học tập cũng rất hữu ích.

Điều trị hội chứng Turner

Cũng giống như các hội chứng gây ra bởi bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, không có phương pháp điều trị cụ thể nào đối với người mắc hội chứng Turner. Đa số chỉ tập trung hỗ trợ điều trị triệu chứng.

Việc kiểm soát hội chứng Turner giải quyết các tác động của nó lên các hệ thống cơ thể khác nhau.

Phương pháp điều trị nội tiết tố

Điều trị bằng hormone tăng trưởng là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Turner. Nó là một chất tự nhiên được sản xuất trong tuyến yên của não. Thông thường, hormone tăng trưởng được cơ thể tiết ra để giúp kích thích sự phát triển thể chất của trẻ (cùng với các chức năng khác). Trong hội chứng Turner, sử dụng hormone tăng trưởng tổng hợp có thể giúp con người đạt được chiều cao điển hình hơn.

Việc điều trị bằng hormone tăng trưởng có thể được bắt đầu sớm nhất là khi trẻ được 4 đến 6 tuổi. Sự tăng trưởng cần được theo dõi thường xuyên trong thời gian này và có thể điều chỉnh liều lượng hormone tăng trưởng cho phù hợp. Nó có thể dừng lại khi một cá nhân đã đạt đến chiều cao trưởng thành.

Estrogen cũng là một phần quan trọng trong liệu pháp điều trị cho hầu hết những người mắc hội chứng Turner, thường bắt đầu vào khoảng 12 tuổi. Những hormone này có thể giúp bắt đầu phát triển ngực và những thay đổi thể chất khác ở tuổi dậy thì.

Estrogen cũng có các chức năng quan trọng khác, như giúp ngăn ngừa loãng xương. Chúng có thể được dùng bằng đường uống hoặc thông qua miếng dán dán lên da.

Estrogen thường được kết hợp với một loại hormone sinh sản quan trọng khác là Progestin. Chúng có thể giúp phụ nữ bắt đầu có chu kỳ kinh nguyệt. Chúng thường được thêm vào một hoặc hai năm sau khi điều trị bằng estrogen. Estrogen và progestin được tiếp tục sử dụng cho đến độ tuổi mà phụ nữ thường trải qua thời kỳ mãn kinh.

Điều trị và hỗ trợ sinh sản

Mặc dù hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều vô sinh nhưng một tỷ lệ nhỏ có thể có một số trứng còn sống.

Những phụ nữ khác có thể sinh con với sự trợ giúp của trứng hoặc phôi hiến tặng. Bạn nên làm việc sớm với chuyên gia về khả năng sinh sản — ngay cả khi còn nhỏ — để khám phá các lựa chọn tiềm năng.

Tuy nhiên, sự an toàn của thai kỳ cần được đánh giá cẩn thận trước khi phụ nữ mắc hội chứng Turner cố gắng mang thai.

Ví dụ, điều quan trọng là phải kiểm tra động mạch chủ phì đại có thể có nguy cơ bị rách đe dọa tính mạng (“bóc tách”). Hội chứng Turner làm tăng nguy cơ biến chứng cho cả mẹ và bé và đối với một số phụ nữ, nguy cơ này có thể quá cao.

Hỗ trợ tâm lý và giáo dục

Việc gặp bác sĩ chuyên khoa về các vấn đề liên quan đến tâm lý và trường học cũng có thể hữu ích.

Một số cá nhân có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ học tập. Liệu pháp hành vi nhận thức hoặc các phương pháp điều trị tâm lý khác có thể giúp ích một số trường hợp. Thuốc đôi khi cũng hữu ích, như thuốc chống trầm cảm điều trị trầm cảm hoặc thuốc kích thích điều trị ADHD.

Phương pháp điều trị khác

Các vấn đề khác từ hội chứng Turner cũng có thể cần điều trị riêng lẻ, ví dụ như hormone tuyến giáp cho bệnh tuyến giáp, nẹp cho chứng vẹo cột sống, phẫu thuật tim cho bệnh tim bẩm sinh…

Để giải quyết các vấn đề sức khỏe khác nhau này, việc điều trị hội chứng Turner thường đòi hỏi phải làm việc với một nhóm chuyên gia y tế đa ngành.

Hiệp hội Hội chứng Turner của Hoa Kỳ là một trong những tổ chức hỗ trợ những người mắc hội chứng Turner và gia đình họ. Các nhóm này giúp các cá nhân chia sẻ nguồn lực và chiến lược đối phó. Việc kết nối với những người có kinh nghiệm về tình trạng này trở nên dễ dàng hơn bao giờ hết.