HỘI CHỨNG EDWARDS

443

Thứ Hai, 09/11/2023, 02:33 (GMT+7)

Mục lục

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

1. Tổng quan

Hội chứng Edwards, còn gọi là Trisomy 18, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng xảy ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai như bình thường. Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể và thường gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards vào khoảng 1/5.000 đến 1/6.000 trẻ sơ sinh sống, tuy nhiên tỷ lệ xảy ra trong thai kỳ cao hơn nhiều do phần lớn thai nhi không sống sót đến khi sinh.

⸻

z6726513779323 5577f506495104bf915639ef80ee7f54

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính của hội chứng Edwards là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể:

1. Tam nhiễm toàn phần (Full Trisomy 18): Chiếm khoảng 95% trường hợp – mỗi tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể 18.
2. Tam nhiễm khảm (Mosaic Trisomy 18): Một số tế bào bình thường, một số có thêm nhiễm sắc thể 18.
3. Tam nhiễm từng phần (Partial Trisomy 18): Chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể 18 được nhân lên.

Nguyên nhân chủ yếu là do lỗi trong quá trình phân bào ở trứng hoặc tinh trùng, không liên quan đến di truyền từ cha mẹ trong phần lớn trường hợp.

⸻

3. Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Edwards có thể rất nghiêm trọng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan:

Trước sinh:

- Thai nhỏ hơn tuổi thai (chậm tăng trưởng trong tử cung)
- Dịch ối quá nhiều hoặc quá ít
- Dị dạng phát hiện qua siêu âm: tim bẩm sinh, não nhỏ, thoát vị rốn

Sau sinh:

- Trẻ nhẹ cân, suy dinh dưỡng
- Dị dạng đầu và mặt: đầu nhỏ, trán dốc, tai thấp, hàm dưới nhỏ
- Tay nắm chặt, ngón tay bắt chéo
- Bàn chân vẹo (kiểu “rocker-bottom feet”)
- Dị tật tim bẩm sinh (thường gặp nhất)
- Chậm phát triển trí tuệ nặng
- Co giật, khó ăn, khó thở

⸻

z6726513789156 fb47e5fe90f69fdf128a205ef57f7357

4. Đối tượng nguy cơ

1. Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards bao gồm:
2. Tuổi mẹ cao (đặc biệt trên 35 tuổi)
3. Tiền sử có thai bị dị tật nhiễm sắc thể
4. Có kết quả bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
5. Thai chậm phát triển không rõ nguyên nhân

⸻

5. Phòng ngừa

Hiện tại không có cách nào để phòng ngừa tuyệt đối hội chứng Edwards, nhưng có thể giảm nguy cơ và phát hiện sớm bằng cách. Sàng lọc trước sinh, thực hiện trong tam cá nguyệt 1 và 2 bằng xét nghiệm máu (double test, triple test, NIPT). Chẩn đoán trước sinh, như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định bất thường nhiễm sắc thể. Tư vấn di truyền, cho các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật hoặc tuổi mẹ cao.

⸻

6. Chẩn đoán

Trước sinh:

- Siêu âm thai học: phát hiện dị tật hình thể (dị dạng tim, não, tay chân)
- Xét nghiệm máu mẹ (sàng lọc không xâm lấn – NIPT): phát hiện ADN bất thường của thai nhi trong máu mẹ
- Chẩn đoán xâm lấn: như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể

Sau sinh:

- Khám lâm sàng: các dị dạng hình thể đặc trưng
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): xác định có ba nhiễm sắc thể 18

⸻

z6726513783005 1b96f79625afebf5ca17feffc2cd63a6

7. Điều trị

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi vì là rối loạn di truyền. Việc điều trị tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

Can thiệp y tế:

1. Hỗ trợ hô hấp, dinh dưỡng, chống co giật
2. Phẫu thuật nếu có dị tật tim hoặc tiêu hóa cần can thiệp
3. Điều trị nhiễm trùng hoặc biến chứng đi kèm

Chăm sóc hỗ trợ:

- Vật lý trị liệu, phục hồi chức năng
- Chăm sóc tại nhà hoặc cơ sở chuyên biệt
- Hỗ trợ tâm lý cho gia đình

Tiên lượng:

- Phần lớn trẻ mắc hội chứng Edwards tử vong trong năm đầu tiên.
- Khoảng 5–10% có thể sống hơn 1 năm, nhưng thường bị chậm phát triển nặng.

⸻

Tổng kết

Hội chứng Edwards là một rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng với tiên lượng rất dè dặt. Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc đưa ra quyết định mang thai và chuẩn bị cho các hỗ trợ y tế kịp thời. Gia đình có thể cần sự đồng hành của các chuyên gia di truyền, bác sĩ nhi và tâm lý trong quá trình chăm sóc và quyết định điều trị.