HỘI CHỨNG JACOBS
389
Thứ Hai, 09/11/2023, 02:51 (GMT+7)
Hội chứng Jacobs (47,XYY)
1. Tổng quan
Hội chứng Jacobs, hay còn gọi là hội chứng XYY hoặc nam 47,XYY, là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi một bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, nam giới có cặp giới tính là XY, nhưng nam giới mắc hội chứng Jacobs có đến 47 nhiễm sắc thể, với cấu trúc XYY. Phần lớn người mắc hội chứng này có vẻ ngoài bình thường, trí tuệ bình thường, và có thể không bao giờ biết mình có mang bộ nhiễm sắc thể khác biệt nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
⸻
2. Nguyên nhân
Hội chứng Jacobs không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ mà là kết quả của một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân bào (gọi là rối loạn phân ly) trong thời kỳ hình thành tinh trùng. Sự cố này tạo ra tinh trùng chứa hai nhiễm sắc thể Y, và khi kết hợp với trứng chứa nhiễm sắc thể X sẽ tạo ra phôi với bộ nhiễm sắc thể XYY. Nguyên nhân không liên quan đến di truyền, tuổi của cha mẹ, hay lối sống.
⸻
3. Triệu chứng
Phần lớn trẻ em và nam giới mắc hội chứng XYY không có dấu hiệu rõ ràng. Tuy nhiên, một số đặc điểm có thể gặp bao gồm:
-
- Chiều cao vượt trội hơn so với bạn bè đồng trang lứa (thường từ thời thơ ấu).
- Phát triển ngôn ngữ chậm hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp.
- Vấn đề học tập nhẹ (đặc biệt là về ngôn ngữ hoặc kỹ năng viết).
- Kỹ năng vận động thô hoặc vận động tinh kém hơn trung bình.
- Tăng nguy cơ rối loạn hành vi như dễ cáu giận, tăng động (ADHD).
- Rối loạn cảm xúc nhẹ: lo âu, khó hòa nhập xã hội.
- Tinh hoàn và cơ quan sinh dục bình thường, chức năng sinh sản bình thường ở phần lớn các trường hợp.
Lưu ý: Không có tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần nặng hay tăng xu hướng bạo lực như từng được hiểu sai trước đây.
⸻
4. Đối tượng nguy cơ
Vì hội chứng Jacobs xảy ra do đột biến ngẫu nhiên, không có yếu tố nguy cơ cụ thể nào đã được xác định. Nó không liên quan đến tiền sử gia đình, tuổi tác của cha mẹ hay các yếu tố môi trường.
Tỷ lệ mắc hội chứng ước tính khoảng 1/1.000 bé trai sinh sống.
⸻
5. Phòng ngừa
Không có biện pháp nào để phòng ngừa hội chứng XYY, vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể phát sinh ngẫu nhiên, không do di truyền hoặc lối sống. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và can thiệp đúng cách có thể giúp trẻ phát triển bình thường và hòa nhập xã hội tốt hơn.
⸻
6. Chẩn đoán
Hội chứng XYY thường được phát hiện thông qua:
-
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype): Phân tích tế bào để xác định số lượng và hình dạng nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm trước sinh: Nếu được thực hiện, chẳng hạn như chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết gai nhau (CVS), có thể phát hiện XYY từ trong thai kỳ.
- Chẩn đoán sau sinh: Khi trẻ có biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ hoặc học tập, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định nguyên nhân.
⸻
7. Điều trị
Hiện tại không có phương pháp điều trị để “chữa khỏi” hội chứng XYY, vì đây là một đặc điểm di truyền. Tuy nhiên, các triệu chứng và khó khăn đi kèm có thể được hỗ trợ hiệu quả bằng. Can thiệp sớm, trị liệu ngôn ngữ, hỗ trợ kỹ năng vận động từ lúc nhỏ. Hỗ trợ giáo dục, kế hoạch học tập cá nhân hóa (IEP) cho trẻ có khó khăn học tập. Tâm lý trị liệu, nếu có vấn đề về hành vi, cảm xúc hoặc rối loạn tăng động. Dinh dưỡng và tập luyện, hỗ trợ phát triển thể chất lành mạnh. Phần lớn nam giới mắc hội chứng Jacobs có tuổi thọ bình thường, khả năng sinh sản đầy đủ và có thể sống một cuộc sống bình thường nếu được hỗ trợ đúng.
⸻
Nếu bạn nghi ngờ con mình hoặc người thân có thể mắc hội chứng XYY, hãy trao đổi với bác sĩ di truyền học để được tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu.
⸻
