HỘI CHỨNG KALLMANN

167

Thứ Hai, 09/11/2023, 03:00 (GMT+7)

Mục lục

Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) dẫn đến dậy thì muộn hoặc không dậy thì, kèm theo mất hoặc suy giảm khứu giác (anosmia hoặc hyposmia). Bệnh thuộc nhóm các rối loạn thiếu hụt hormone hướng sinh dục (hypogonadotropic hypogonadism).

Hội chứng được đặt theo tên bác sĩ Franz Josef Kallmann, người đầu tiên mô tả mối liên hệ giữa dậy thì muộn và khứu giác bị suy giảm vào năm 1944.

⸻

2. Nguyên Nhân

Hội chứng Kallmann là một bệnh di truyền, gây ra bởi đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển và di chuyển của tế bào thần kinh GnRH từ vùng khứu giác đến vùng dưới đồi trong thời kỳ bào thai. Một số gen liên quan đến bệnh bao gồm:

- ANOS1 (thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể X)
- FGFR1
- PROKR2
- PROK2
- CHD7
- FGF8
- Và nhiều gen khác có liên quan

Tùy theo gen đột biến, bệnh có thể di truyền theo nhiều kiểu: liên kết X, trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc không có tiền sử gia đình rõ ràng (đột biến mới).

⸻

3. Triệu Chứng

Triệu chứng chính của hội chứng Kallmann gồm hai nhóm nổi bật:

a. Rối loạn nội tiết sinh dục:

- Dậy thì muộn hoặc không dậy thì
- Vô kinh nguyên phát ở nữ
- Tinh hoàn không phát triển, dương vật nhỏ ở nam
- Giảm hoặc mất ham muốn tình dục
- Vô sinh

b. Rối loạn khứu giác:

1. Mất khứu giác hoàn toàn (anosmia) hoặc
2. Khứu giác kém (hyposmia)

Các dấu hiệu đi kèm khác (tuỳ từng trường hợp):

- Thiểu sản hoặc không có củ khứu (olfactory bulb)
- Dị tật môi – hàm – vòm miệng
- Thiểu sản răng
- Khiếm khuyết vận động mắt (như liệt vận nhãn)
- Hội chứng gương (mirror movement)
- Dị tật thận
- Rối loạn thăng bằng hoặc thính lực

⸻

4. Đối Tượng Nguy Cơ

- Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới (tỷ lệ khoảng 4:1)
- Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Kallmann hoặc rối loạn dậy thì
- Trẻ em nam bị ẩn tinh hoàn hai bên, tinh hoàn nhỏ, hoặc dương vật nhỏ (micropenis)
- Các bé có mất khứu giác bẩm sinh

⸻

5. Phòng Ngừa

Hiện chưa có cách phòng ngừa tuyệt đối vì đây là bệnh di truyền, tuy nhiên. Tư vấn di truyền học trước sinh rất quan trọng trong các gia đình có tiền sử mắc bệnh. Chẩn đoán trước sinh (nếu có gen đột biến đã xác định) có thể được xem xét trong các cặp đôi nguy cơ cao

⸻

6. Chẩn Đoán

a. Lâm sàng:

1. Trẻ không dậy thì đúng tuổi
2. Khám phát hiện mất hoặc giảm khứu giác

b. Cận lâm sàng:

1. Xét nghiệm hormone: FSH, LH và testosterone/estradiol thấp
2. MRI não: kiểm tra cấu trúc củ khứu và vùng dưới đồi – tuyến yên
3. Đánh giá khứu giác: bằng bài test ngửi mùi
4. Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen liên quan

⸻

7. Điều Trị

a. Liệu pháp thay thế hormone:

1. Nam giới: Testosterone (tiêm hoặc gel) giúp phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát
2. Nữ giới: Estrogen kết hợp progesterone để tạo kinh nguyệt và phát triển tuyến vú

b. Hỗ trợ sinh sản:

Dùng GnRH theo nhịp hoặc gonadotropin (FSH, LH) để kích thích tinh hoàn hoặc buồng trứng nếu muốn có con

c. Các hỗ trợ khác:

Tư vấn tâm lý nếu có mặc cảm liên quan đến giới tính hoặc sinh dục. Theo dõi định kỳ nội tiết, mật độ xương, sức khỏe tâm thần

⸻

HỘI CHỨNG KALLMANN