Hội chứng Klinefelter (Klinefelter syndrome – KS) là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới, trong đó người bệnh có một nhiễm sắc thể X dư thừa (karyotype phổ biến nhất là 47,XXY). Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây vô sinh nam và có thể ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ và tâm lý của người mắc.

⸻

Hội chứng Klinefelter được mô tả lần đầu tiên vào năm 1942 bởi bác sĩ Harry Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền giới tính, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, với tỷ lệ mắc khoảng 1/500 đến 1/1.000 bé trai sơ sinh.

Nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể với cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY. Ở người mắc hội chứng Klinefelter, bộ nhiễm sắc thể thường là 47,XXY, tức là có thêm một nhiễm sắc thể X.

⸻

Hội chứng Klinefelter xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng), dẫn đến việc đứa trẻ nhận thêm một nhiễm sắc thể X.

 • Không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân ở cha hoặc mẹ.

 • Hiếm khi xảy ra sau thụ tinh, do bất thường trong quá trình phân chia phôi sớm.

Điều quan trọng là: Hội chứng Klinefelter không phải do di truyền từ cha mẹ, và không có yếu tố môi trường rõ ràng gây ra.

⸻

Triệu chứng có thể không rõ ràng và thay đổi tùy theo độ tuổi:

 • Cơ bắp yếu.

 • Phản xạ chậm.

 • Phát triển chậm các kỹ năng vận động (ngồi, bò, đi…).

 • Chậm nói hoặc khó khăn về ngôn ngữ.

 • Chiều cao vượt trội so với bạn bè đồng trang lứa.

 • Tay chân dài, thân hình “mảnh mai”.

 • Ngực phát triển (gynecomastia).

 • Lông mặt, lông cơ thể phát triển ít.

 • Dương vật và tinh hoàn nhỏ.

 • Giọng không trầm như các bạn cùng tuổi.

 • Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản (tinh hoàn nhỏ, giảm sản xuất tinh trùng).

 • Giảm ham muốn tình dục.

 • Loãng xương sớm.

 • Khó khăn trong học tập, ghi nhớ, kỹ năng xã hội.

 • Nguy cơ cao mắc bệnh tự miễn, tiểu đường type 2, bệnh tim mạch.

⸻

 • Tất cả các bé trai đều có nguy cơ mắc hội chứng này, nhưng không có yếu tố di truyền trực tiếp.

 • Tuổi mẹ sinh con lớn hơn 35 có thể làm tăng nhẹ nguy cơ sinh con mắc hội chứng Klinefelter, tuy nhiên sự gia tăng này không đáng kể.

⸻

Hiện tại, không có biện pháp nào có thể phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Klinefelter, vì nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng.

 • Thực hiện xét nghiệm di truyền tiền sản nếu có nghi ngờ.

 • Tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền nếu từng có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình.

⸻

 • Dựa vào đặc điểm hình thể (chiều cao, lông tóc, ngực to…).

 • Kiểm tra tinh hoàn (kích thước nhỏ bất thường).

 • Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): xác định số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, phát hiện bộ nhiễm sắc thể XXY.

 • Xét nghiệm nội tiết tố: testosterone thấp, FSH và LH cao.

 • Xét nghiệm tinh dịch đồ: phát hiện không có tinh trùng hoặc số lượng tinh trùng thấp.

⸻

Không thể “chữa khỏi” hoàn toàn hội chứng Klinefelter, nhưng việc điều trị sớm và toàn diện có thể giúp người bệnh sống khỏe mạnh và hòa nhập tốt.

 • Bắt đầu từ tuổi dậy thì hoặc khi có biểu hiện thiếu testosterone.

 • Giúp phát triển cơ bắp, giọng nói trầm, tăng lông mặt, tăng mật độ xương và cải thiện tâm trạng.

 • Một số trường hợp có thể lấy được tinh trùng bằng kỹ thuật trích tinh trùng từ tinh hoàn (TESE) kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm (ICSI).

 • Ngân hàng tinh trùng và tư vấn sinh sản.

 • Trị liệu ngôn ngữ và hành vi cho trẻ chậm nói, chậm phát triển trí tuệ.

 • Hỗ trợ giáo dục đặc biệt nếu có khó khăn học tập.

 Loại bỏ tuyến vú phát triển bất thường (gynecomastia) vì ảnh hưởng tâm lý và tăng nguy cơ ung thư vú.

⸻

Với chẩn đoán sớm, chăm sóc y tế toàn diện và hỗ trợ tâm lý – người mắc hội chứng Klinefelter có thể có cuộc sống bình thường, học tập và làm việc hiệu quả. Điều quan trọng là tạo môi trường không kỳ thị, hỗ trợ phát triển toàn diện cả về thể chất lẫn tinh thần.

⸻

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền phổ biến ở nam giới nhưng thường bị bỏ sót do biểu hiện kín đáo. Việc hiểu rõ các dấu hiệu, tiếp cận điều trị sớm và hỗ trợ toàn diện giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng sinh sản.

Nếu bạn nghi ngờ bản thân hoặc người thân có dấu hiệu bất thường về phát triển sinh lý, ngôn ngữ hoặc sinh sản – hãy liên hệ với bác sĩ hoặc trung tâm xét nghiệm di truyền để được tư vấn chuyên sâu.

⸻