HỘI CHỨNG PATAU
461
Thứ Hai, 09/11/2023, 02:32 (GMT+7)
Hội chứng Patau (Trisomy 13):
⸻
1. Tổng quan về Hội chứng Patau
Hội chứng Patau, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì chỉ hai như bình thường.
Tình trạng này ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể, gây ra các dị tật nặng về thần kinh, tim, cơ quan sinh dục và hệ xương. Hội chứng Patau có tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 – 1/16.000 trẻ sinh sống. Đa số thai nhi mắc hội chứng này không sống được quá vài tuần sau khi sinh.
⸻
2. Nguyên nhân gây ra Hội chứng Patau
Nguyên nhân chính là do sự bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào.
Có 3 dạng di truyền phổ biến của hội chứng Patau:
-
- Tam nhiễm sắc thể 13 toàn phần (Full Trisomy 13): Mỗi tế bào đều có 3 bản sao nhiễm sắc thể 13. Chiếm ~75% các trường hợp.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể 13 hoặc một phần của nó gắn vào nhiễm sắc thể khác.
- Thể khảm (Mosaic Trisomy 13): Chỉ một số tế bào có thừa nhiễm sắc thể 13, mức độ ảnh hưởng nhẹ hơn.
Phần lớn trường hợp không di truyền từ cha mẹ mà là do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào phôi thai.
⸻
3. Triệu chứng của Hội chứng Patau
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường có nhiều dị tật nặng ngay từ khi sinh ra, bao gồm:
Đặc điểm hình thể:
-
- Dị tật sọ não nghiêm trọng (thiểu não, hợp não holoprosencephaly)
- Đầu nhỏ, trán dốc, mặt không cân đối
- Mắt nhỏ hoặc không có mắt (anophthalmia)
- Sứt môi – hở hàm ếch
- Tai thấp, dị dạng
- Ngón tay, ngón chân thừa (đa ngón)
- Cột sống cong, cơ quan sinh dục ngoài dị dạng
Rối loạn chức năng nội tạng:
-
- Tim bẩm sinh nghiêm trọng
- Thoát vị rốn hoặc cơ quan nội tạng bị đẩy ra ngoài thành bụng
- Rối loạn hô hấp, thận, tiêu hóa
Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau không thể sống sót quá 1 năm. Khoảng 80% tử vong trong vòng 1 tháng đầu.
⸻
4. Đối tượng nguy cơ cao
-
- Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
- Tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh hoặc mắc hội chứng di truyền
- Có tiền sử gia đình mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể
- Môi trường sống độc hại, sử dụng chất kích thích khi mang thai
Tuy nhiên, phần lớn trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không có yếu tố nguy cơ rõ rệt từ trước.
⸻
5. Phòng ngừa Hội chứng Patau
Không có phương pháp nào ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Patau, nhưng có thể giảm nguy cơ và phát hiện sớm bằng cách:
-
- Tư vấn di truyền học trước khi mang thai, nhất là nếu gia đình có tiền sử rối loạn nhiễm sắc thể
- Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm NIPT (xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ): phát hiện bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao
- Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
Việc phát hiện sớm giúp gia đình đưa ra quyết định phù hợp và chuẩn bị tâm lý, kế hoạch chăm sóc cho thai kỳ.
⸻
6. Chẩn đoán Hội chứng Patau
a. Trước sinh:
-
- Sàng lọc tam cá nguyệt 1 và 2: Kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu mẹ
- Xét nghiệm NIPT: Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 13 từ tuần thai thứ 9
- Chẩn đoán xác định: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi
b. Sau sinh:
-
- Dựa trên các dị tật hình thể đặc trưng
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để xác nhận chẩn đoán và xác định loại Trisomy 13
⸻
7. Phương pháp điều trị Hội chứng Patau
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Patau. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ triệu chứng và chăm sóc giảm nhẹ.
Hướng điều trị thường gặp:
-
- Chăm sóc tích cực sơ sinh: Hỗ trợ thở, nuôi ăn, giữ ấm
- Phẫu thuật dị tật tim hoặc sứt môi, hở hàm ếch nếu khả thi và trẻ đủ điều kiện
- Theo dõi và điều trị biến chứng nội tạng: Hô hấp, tiêu hóa, thận
- Hỗ trợ tâm lý cho gia đình, hướng dẫn chăm sóc trẻ tại nhà
Trong nhiều trường hợp nặng, các bác sĩ và gia đình sẽ tập trung vào chăm sóc giảm đau và cải thiện chất lượng sống ngắn ngủi cho trẻ.
⸻
Kết luận
Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng cực kỳ nghiêm trọng, thường không tương thích với sự sống lâu dài. Dù không có cách chữa khỏi, việc phát hiện sớm qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là chìa khóa quan trọng giúp gia đình chuẩn bị phương án phù hợp.
