Hội chứng Triple X là gì?

Hội chứng Triple X (còn gọi là hội chứng Siêu nữ, ba nhiễm sắc thể X, trisomy X hoặc 47, XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một phụ nữ sinh ra có 3 nhiễm sắc thể X trong tất cả hoặc hầu hết các tế bào của mình thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Triple X rất khác nhau. Một số người có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng về phát triển, tâm lý và y tế.

Hội chứng Triple X được mô tả lần đầu tiên vào năm 1959 bởi nhà di truyền học người Scotland Patricia Jacobs, người đã phát hiện ra một bệnh nhân bị suy buồng trứng sớm có ba nhiễm sắc thể X.

Kể từ đó, nghiên cứu cho thấy khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ sinh ra mắc hội chứng Triple X, mặc dù chỉ có 10% được chẩn đoán trong đời.

Triệu chứng hội chứng Triple X

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Triple X rất khác nhau – một số người có thể không có triệu chứng hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng dễ nhận thấy hơn.

Mặc dù không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Triple X đều có các đặc điểm thể chất rõ ràng liên quan đến tình trạng này nhưng nhiều người có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:

• Tầm vóc cao và chân tay dài (tay và chân)
• Bàn chân phẳng
• Cong ngón út (clinodactyly)
• Da mí mắt trên che góc trong của mắt (mí mắt trên)
• Đôi mắt có khoảng cách rộng (hypertelorism)
• Trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ)

Nhiều người mắc hội chứng Triple X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:

• Chậm nói
• Khuyết tật học tập (ví dụ, chứng khó đọc)
• Táo bón mãn tính và đau bụng
• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Chậm phát triển xã hội
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Sự lo lắng
• Co giật
• Run tay
• Dị tật thận hoặc đường sinh dục

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên, một số có sự phát triển buồng trứng bất thường (dysgenesis), kinh nguyệt không đều, dậy thì muộn hoặc sớm hoặc suy buồng trứng nguyên phát.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X là một rối loạn di truyền thường không được di truyền từ cha mẹ ruột. Hiện tượng này xảy ra như một lỗi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) ở một trong hai bố mẹ hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai.

Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể. Hai trong số các nhiễm sắc thể này—X và Y—là nhiễm sắc thể giới tính quyết định một người sinh ra là nam hay nữ. Con cái thường được sinh ra với nhiễm sắc thể giới tính XX, nhưng con cái sinh ra với trisomy X sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của chúng.

Trong khi hầu hết những người sinh ra với bộ ba nhiễm sắc thể X đều có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào của cơ thể, một số người chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào của họ. Điều này được gọi là thể khảm 46, XX/47, XXX, liên quan đến các triệu chứng nhẹ hơn và ít chậm phát triển và học tập hơn.

Hội chứng Triple X không thể ngăn ngừa được và không xảy ra do điều gì đó cha mẹ đã làm hoặc không làm trước khi thụ thai hoặc trong khi mang thai. Một số nghiên cứu cho thấy phụ nữ ở độ tuổi mẹ cao (35 tuổi trở lên) có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng X hơn những người trẻ tuổi. Tuy nhiên, các nghiên cứu khác cho thấy tuổi mẹ cao không làm tăng đáng kể nguy cơ.

Hội chứng Triple X được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Triple X không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng thể chất rõ ràng nào khi sinh.

Tình trạng này thường không được phát hiện cho đến khi còn nhỏ, khi cha mẹ bày tỏ mối lo ngại với bác sĩ về sự chậm phát triển hoặc chậm phát triển ngôn ngữ của con gái họ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Triple X, họ sẽ lấy mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể, từ đó có thể phát hiện thêm nhiễm sắc thể X trong tế bào.

Trong những năm gần đây, xét nghiệm tiền sản định kỳ ngày càng phát hiện ra hội chứng X trong thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)hoặc  lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), có thể kiểm tra các rối loạn di truyền như hội chứng Triple X ở thai nhi. Nếu kết quả NIPT hoặc CVS ​​chỉ ra rằng thai nhi có thể mắc hội chứng Triple X, chọc ối (thủ thuật kiểm tra nước ối) có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Đôi khi, chẩn đoán hội chứng Triple X có thể là ngẫu nhiên và được đưa ra khi xét nghiệm di truyền được thực hiện cho một tình trạng bệnh lý khác. Vì thường gây ra các triệu chứng nhẹ (nếu có) nên các chuyên gia cho rằng chỉ có 10% số người mắc hội chứng Triple X được chẩn đoán.

Điều trị hội chứng Triple X

Không có cách chữa khỏi hội chứng Triple X, nhưng nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị hội chứng Triple X phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân và độ tuổi chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị hội chứng Triple X có thể bao gồm:

• Các biện pháp can thiệp sớm: Trẻ mắc hội chứng Triple X có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và âm ngữ, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu hành vi và vật lý trị liệu. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện kỹ năng vận động, giao tiếp, kỹ năng xã hội và phát triển tổng thể.
• Dịch vụ hỗ trợ giáo dục: Những người mắc hội chứng X ba thường có trí thông minh trung bình nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập, chẳng hạn như chậm ngôn ngữ và kỹ năng đọc hoặc các vấn đề về trí nhớ và sự chú ý. Hỗ trợ giáo dục, chẳng hạn như kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) và chỗ ở trong lớp học, có thể giúp hỗ trợ sự thành công của các em ở trường.
• Tư vấn di truyền: Gia đình có trẻ sơ sinh và trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh trisomy X có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về chứng rối loạn và cách hỗ trợ con họ tốt nhất.
• Tư vấn tâm lý: Một số người mắc hội chứng Triple X có thể gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc, chẳng hạn như lo lắng, trầm cảm và khó khăn trong xã hội. Tư vấn hoặc trị liệu tâm lý có thể giúp giải quyết những vấn đề này và cải thiện tình cảm.
• Liệu pháp hormone: Đôi khi, những người sinh ra mắc hội chứng Triple X có thể bị rối loạn kinh nguyệt hoặc suy buồng trứng sớm. Liệu pháp hormone, chẳng hạn như ngừa thai bằng hormone, có thể được khuyến nghị để điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt.

Kiểm tra thường xuyên và thăm khám định kỳ với bác sĩ là điều cần thiết đối với trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Triple X. Cùng với cha mẹ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể theo dõi sự phát triển của trẻ về sự chậm phát triển và tâm lý thần kinh hoặc các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Triple X

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có cuộc sống khỏe mạnh và đầy đủ. Họ đến trường, có sự nghiệp, nuôi dạy con cái và sống lâu như những người bạn cùng trang lứa không mắc chứng rối loạn này.

Sự chăm sóc và hỗ trợ y tế liên tục từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đảm bảo những người mắc bệnh này nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp cho bất kỳ triệu chứng phát triển, thể chất hoặc nhận thức nào.

Phòng ngừa và kiểm soát hội chứng Triple X

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để xác định và quản lý mọi vấn đề về sức khỏe, hành vi hoặc phát triển có thể phát sinh là một phần quan trọng khi sống chung với hội chứng Triple X.

Nếu bạn có con mắc hội chứng Triple X, các dịch vụ can thiệp sớm có thể giúp giải quyết mọi vấn đề chậm phát triển hoặc những thách thức về mặt xã hội và cảm xúc mà con bạn gặp phải.

Cùng với sự hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình, bạn bè và các nhà trị liệu chuyên nghiệp, nhiều người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Triple X nhận thấy giá trị của việc tham gia các nhóm hỗ trợ. Bằng cách này, họ có thể kết nối với những người khác có cùng thách thức và trải nghiệm ý thức cộng đồng.

Tài liệu tham khảo

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-x/
• Wigby K, D’Epagnier C, Howell S, et al. Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. Am J Med Genet A. 2016;170(11):2870-2881. doi:10.1002/ajmg.a.37688
• Li, H., Mao, Y. & Jin, J. The correlation between maternal age and fetal sex chromosome aneuploidies: a 8-year single institution experience in China. Mol Cytogenet 14, 25 (2021). doi:10.1186/s13039-021-00545-2