HỘI CHỨNG TURNER
621
Thứ Hai, 09/11/2023, 02:40 (GMT+7)
Hội Chứng Turner:
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ và bé gái, do thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nữ giới, với tỷ lệ khoảng 1/2.500 trẻ sơ sinh gái. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống đáng kể cho người bệnh.
⸻
Hội chứng Turner (Turner Syndrome – TS) là một rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần (karyotype 45,X hoặc các thể khảm khác).
Đây không phải là bệnh do di truyền từ cha mẹ, mà do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
⸻
Nguyên nhân chính của hội chứng Turner là do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X trong tế bào. Cụ thể:
-
- 45,X (thiếu toàn bộ NST X): Chiếm khoảng 50% trường hợp.
- Thể khảm (Mosaicism): Một số tế bào có đủ 2 NST X, một số chỉ có 1 (45,X/46,XX hoặc các dạng khác).
- Mất đoạn NST X (deletion) hoặc chuyển đoạn: Một phần NST X bị mất hoặc thay đổi cấu trúc.
Đột biến này không liên quan đến chế độ ăn uống hay lối sống của cha mẹ và không thể phòng ngừa hoàn toàn được.
⸻
Triệu chứng có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, tùy theo mức độ thiếu hụt của NST X. Một số đặc điểm thường gặp:
Triệu chứng sớm ở trẻ sơ sinh:
-
- Cổ ngắn, có nếp da thừa (cổ hình cánh).
- Phù nề bàn tay, bàn chân (đặc biệt khi mới sinh).
- Cân nặng khi sinh thấp, chiều dài ngắn hơn bình thường.
Triệu chứng ở trẻ em và thanh thiếu niên:
-
- Chậm phát triển chiều cao (trung bình thấp hơn 20 cm so với bạn bè cùng tuổi nếu không điều trị).
- Dậy thì không xảy ra tự nhiên hoặc chậm dậy thì.
- Không có kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát).
- Bất thường cơ quan sinh dục nữ (tử cung nhỏ, buồng trứng teo).
- Khó khăn trong học tập, nhất là về toán học, tư duy không gian.
Các biểu hiện khác:
-
- Dị tật tim bẩm sinh (hẹp eo động mạch chủ).
- Bất thường thận (thận móng ngựa, thận lệch vị trí).
- Vấn đề về tuyến giáp, tiểu đường, cao huyết áp.
- Loãng xương, mất thính lực sớm.
⸻
IV. ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ MẮC HỘI CHỨNG TURNER
-
- Trẻ sơ sinh gái: Hội chứng Turner chỉ xảy ra ở nữ giới.
- Không phụ thuộc vào tuổi cha mẹ hay tiền sử gia đình.
- Mang thai có dấu hiệu bất thường qua siêu âm thai (dị tật tim, phù thai, tụ dịch dưới da thai nhi…).
⸻
V. PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG TURNER
Hiện nay không có cách phòng ngừa tuyệt đối hội chứng Turner, do đây là một đột biến tự phát trong quá trình hình thành phôi. Tuy nhiên:
• Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán chính xác từ giai đoạn bào thai.
• Tư vấn di truyền giúp cha mẹ hiểu rõ nguy cơ và kế hoạch mang thai phù hợp.
⸻
VI. CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG TURNER
Chẩn đoán hội chứng Turner có thể được thực hiện:
1. Trước sinh:
• Xét nghiệm NIPT (xét nghiệm ADN không xâm lấn) từ tuần thai thứ 10.
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi.
2. Sau sinh:
• Khám lâm sàng nếu trẻ có các biểu hiện đặc trưng.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): Xác định chính xác bất thường số lượng hoặc cấu trúc NST X.
• Siêu âm tim, thận, xét nghiệm nội tiết, hormone tăng trưởng (GH), hormone sinh dục…
⸻
VII. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG TURNER
Hội chứng Turner không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng điều trị thích hợp giúp người bệnh sống khỏe mạnh và độc lập.
Các phương pháp điều trị bao gồm:
1. Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH)
-
- Bắt đầu càng sớm càng tốt (khoảng 4–6 tuổi).
- Giúp tăng chiều cao đáng kể trước tuổi dậy thì.
2. Liệu pháp hormone nữ (estrogen và progesterone)
-
- Bắt đầu khoảng 11–13 tuổi để kích thích phát triển ngực, kinh nguyệt, tử cung.
- Duy trì estrogen lâu dài để phòng ngừa loãng xương, bảo vệ tim mạch.
3. Phẫu thuật điều trị dị tật tim, thận nếu cần.
4. Hỗ trợ sinh sản:
-
- Phần lớn phụ nữ mắc hội chứng Turner bị vô sinh.
- Có thể mang thai bằng trứng hiến tặng và thụ tinh ống nghiệm, nếu có tử cung phát triển bình thường.
5. Hỗ trợ tâm lý, giáo dục đặc biệt nếu có khó khăn trong học tập, nhận thức xã hội.
⸻
KẾT LUẬN
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền phức tạp, nhưng nếu được chẩn đoán sớm và can thiệp đúng cách, trẻ em và phụ nữ mắc hội chứng này hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc như người bình thường. Khám sức khỏe định kỳ, quản lý nội tiết, dinh dưỡng và hỗ trợ tâm lý đóng vai trò then chốt trong điều trị lâu dài.
⸻
Nếu bạn nghi ngờ con mình có dấu hiệu của hội chứng Turner hoặc muốn tư vấn về các xét nghiệm di truyền, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc nội tiết nhi để được hướng dẫn cụ thể.
⸻
