ADN đóng vai trò quan trọng trong sinh học di truyền. Phân tử này mang đặc tính đặc trưng cho từng loài và cho từng cá thể. Kiến thức về công thức ADN và cấu tạo hóa học của ADN cùng các thông tin khác liên quan sẽ giúp bạn hình dung về phân tử đặc trưng của sinh vật này. Tham khảo bài viết dưới đây để biết chi tiết nhất về ADN

Ai là người đầu tiên phát hiện ra ADN?

Friedrich Miescher, một nhà hóa sinh người Thụy Điển đã phát hiện ra sự tồn tại của ADN khi nghiên cứu vết mủ trên băng cứu thương đã được sử dụng. Cấu trúc ADN được cho là một vật chất mà nhà hóa sinh này chưa bao giờ tiếp xúc thông qua kính hiển vi. Vì vậy, ban đầu Friedrich Miescher gọi cấu trúc nào là nuclein vì nó xuất hiện trong nuclei (nhân) tế bào.

Trong quá trình nghiên cứu, người đàn ông này đã bắt đầu đặt mối nghi ngờ sự tương quan giữa các nuclein với sự di truyền của động vật. Tuy nhiên, nghi vấn ấy sau hàng thập kỳ mới được giải đáp thông qua những dẫn chứng của Thomas Hunt Morgan dựa vào nghiên cứu trên ruồi giấm và tìm ra nhiễm sắc thể cùng vai trò với di truyền học.

Tuy vây, dù Thomas Hunt Morgan được trao giải Nobel cho nghiên cứu về nhiễm sắc thể, nhiều nghi ngờ đặt ra với sự tồn tại của gen, thứ được Morgan cho là nằm trong các nhiễm sắc thể mà ông nghiên cứu. Mãi đến năm 1944, khi Oswald Avery đưa ra những bằng chứng về gen và ADN, khái niệm này mới bắt đầu được tin tưởng trong giới khoa học và công chúng.

Năm 1953, Francis Harry và James D. Watson công bố cấu trúc của ADN thông qua nghiên cứu nhiễu xạ tia X. Hai nhà khoa học đã chỉ ra dạng xoắn ốc của phân tử ADN. Đồng thời, nghiên cứu này đã cho thấy thành phần của ADN được tạo ra từ bốn nhân tố hóa học khác nhau. Trình tự cấu trúc của phân tử ADN đa dạng. Nhờ đó, công trình này đã được giải Nobel về sinh lý và y khoa.

Cấu tạo hóa học của ADN

ADN (Axit deoxyribonucleic) là một loại axit nucleic mang tính chất của một đại phân tử. 5 nguyên tố cấu tạo nên phân tử này gồm C, H, O, N, P. Với cấu tạo đa phân, trong đó các đơn phân là nucleotit. Thành phần chính của ADN gồm:

• Gốc bazơ nitơ (A, T, G, X)
• Gốc đường deoxiribose (C5H10O4)
• Gốc phosphate của Axit photphoric (H3PO4)

Các bazơ nitơ A, T, G, C lần lượt là Adenine, Thymine, Cytosine, Guanine. Trong đó, kích thước phân tử A, G lớn hơn so với kích thước của T, C. Sự liên kết trong phân tử ADN được thực hiện thông qua bazơ nitơ liên kết với C5H10O4 tại vị trí C thứ nhất. Gốc H3PO4 liên kết với C thứ 5, từ đó tạo thành cấu trúc của một đơn phân nucleotit trong ADN.

Do các nucleotit của ADN đều có sự giống nhau ở gốc đường deoxiribozo và Axit photphoric. Vì vậy, tên của các đơn phân ADN được đặt theo tên các gốc bazơ nitơ.

Các phân tử ADN được cấu tạo từ hàng vạn, hàng triệu đơn phân, đó cũng là lý do đây được gọi là đại phân tử. Với trình tự, sắp xếp và số lượng nucleotit khác nhau, ADN mang tính chất đặc thù và đặc trưng cho các loài sinh vật khác.

Để tạo mạch phân tử ADN, các nucleotit gắn với nhau thông qua gốc photphat liên kết nhóm -OH gắn liền với Nucleotit của C thứ 3. Đây chính là liên kết photphodieste do nhóm H3PO4 đã tạo liên kết este trong chính đơn phân nucleotit của nó, đồng thời, tạo este trong phân tử liền kề tại vị trí C thứ 2.

Cấu trúc ADN

Thông thường, ADN mang cấu trúc mạch kép. Một số trường hợp ngoại lệ, ADN có mạch đơn (như virus). Với cấu trúc mạch kép, ADN xoắn và chạy song song quanh trục ngược chiều kim đồng hồ (từ trái sang phải). Trong đó, mỗi vòng xoắn của ADN bao gồm 10 cặp Nu, độ dài 34A (tương ứng 3.4nm và đường kính 20A (tương ứng với 2nm).

Như đã giới thiệu ở trên, giữa các mạch đơn của ADN được liên kết với nhau thông qua liên kết hóa trị giữa H3PO4 (axit photphoric) với C thứ 5 của nucleotit tiếp theo. Mối liên kết này đã tạo ra bộ khung với các đơn vị đường phosphate được lặp đi lặp lại.

Giữa hai mạch đơn trong phân tử ADN được liên kết với nhau thông qua liên kết hidro được thực hiện bằng nguyên tắc bổ sung. Cụ thể T liên kết với A bằng 2 liên kết hydro, C liên kết với G bằng 3 liên kết hydro, và ngược lại.

Với nguyên tắc này, khi biết thứ tự của một mạch đơn, người ta sẽ xác định được trình tự sắp xếp của các mạch còn lại. Ngoài ra, mỗi loài khác nhau se có tỷ lệ A+T/G+C khác nhau và đặc trưng cho từng loài.

Tính chất và chức năng của ADN

Với công thức ADN và cấu tạo hóa học của ADN như trên đã khiến cho phân tử này vừa có tính đa dạng, vừa mang tính đặc thù. Với cấu trúc phân tử riêng, mỗi loại có sự khác nhau về số lượng, trật tự, thành phần của nucleotide. ADN là cơ sở để hình thành sự đa dạng của các loài sinh vật và mỗi loài đều có nét đặc trưng riêng.

Ngoài ra, chức năng lưu trữ và chứa đựng thông tin di truyền của phân tử này đóng vai trò vô cùng quan trọng. Trình tự các nucleotide trên mạch đơn của ADN chính là thông tin di truyền cho các thế hệ sau. Trình tự này sẽ quyết định trình tự các đơn phân trên mạch của ARN và từ đó quyết định trình tự Axit Amin trong protein.

Nhân đôi ADN

Quá trình ADN nhân đôi diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia. Đây là bước đóng vai trò quan trọng trong truyền đạt thông tin di truyền qua nhiều thế hệ. Kết quả của quá trình nhân đôi, một ADN mẹ tạo ra hai ADN con giống nhau và giống hệt cấu trúc của ADN mẹ ban đầu.

Các nguyên tắc khi nhân đôi ADN

Với sinh vật nhân thực, quá trình này diễn ra ở trong nhân tế bào. Đối với sinh nhân sơ, quá trình nhân đôi ADN diễn ra ngoài tế bào chất. Các nguyên tắc được áp dụng khi bắt đầu quá trình nhân đôi gồm nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc nửa gián đoạn.

Nguyên tắc bổ sung được hiểu là khi hình thành mạch mới của ADN con, dựa trên sự bổ sung giữa các nucleotit A – T, G – X. Từ đó, hình thành nên ADN mới. Nguyên tắc bán bảo toàn là việc giữ nguyên một ADN của mẹ và từ đó tạo nên ADN con mới. Nguyên tắc nửa gián đoạn là việc một mạch được tổng hợp liên tục, mạch kia được thực hiện theo từng đoạn ngắn và nối với nhau.

Với những nguyên tắc trên, thông tin di truyền trên ADN mẹ được truyền đạt nguyên vẹn qua thế hệ sau. Vì vậy, quá trình nhân đôi đóng vai trò quan trọng trong việc giữ vững công thức ADN, cấu tạo hóa học của ADN mẹ di truyền cho con.

Thành phần tham gia nhân đôi ADN

Trong quá trình nhân đôi ADN, các thành phần tham gia gồm: 2 mạch đơn của ADN mẹ, các nucleotit ngoài môi trường để tổng hợp nên mạch mới, các ribonucleotit (A, U, G, X) để tạo thành đoạn mồi, hệ thống enzym tham gia vào quá trình. Các hệ enzym đa dạng, mỗi loại đóng một vai trò và chức năng riêng trong quá trình nhân đôi cấu tạo hóa học của ADN ở phân tử mẹ.

Enzym Gyrase đóng vai trò quan trọng trong việc tháo xoắn phân tử ADN

Cụ thể, Gyrase và Helicase là hai enzym đóng vai trò tháo xoắn và cắt liên kết hydro giữa các mạch đơn trong phân tử mẹ.

ARN polimeraza có nhiệm vụ tổng hợp đoạn mồi bổ sung cho khuôn. ADN polimeraza là enzym có chức năng gắn các nucleotit ngoài môi trường với khuôn từ mạch đơn của mẹ để tạo ra ADN mới. Ligaza là enzym nối các đoạn Okazaki liền mạch.

Enzym Helicase cắt liên kết Hidro giữa hai mạch đơn

Quá trình ADN nhân đôi

Có thể tóm gọn quá trình nhân đôi ADN thành 3 bước:

• Bước 1: Tháo xoắn thông qua enzym Gyrase, enzym Helicase cắt các liên kết Hydro. . Lúc này, 2 mạch đơn của phân tử ADN mẹ tách ra tạo thành chạc chữ Y. Trong đó, có một mạch chạy theo chiều 3’ – 5’, mạch còn lại chạy theo chiều 5’ – 3’.
• Bước 2. Thực hiện tổng hợp mạch ADN mới. Enzym ADN polimeraza liên kết các nuclêôtit ngoài môi trường với mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Quá trình tổng hợp thực hiện theo chiều 5’ – 3’. Do đó, mạch 3’ – 5’, việc tổng hợp ADN được thực hiện liên tục. Với mạch 5’ – 3’, việc tổng hợp phải thực hiện qua các đoạn ngắn Okazaki. Việc tổng hợp được thực hiện ngược chiều tháo xoắn. Sau đó, các đoạn này được nối với nhau thông qua Ligaza. Nguyên tắc nửa gián đoạn được áp dụng khi tổng hợp nucleotit cho mạch đơn này.
• Bước 3. Việc đóng xoắn được thực hiện ngay khi 2 mạch đơn mới được tổng hợp xong. Hai ADN mới được hình thành từ phân tử ADN mẹ ban đầu.

Ứng dụng về công nghệ ADN trong đời sống hiện nay

Với công nghệ như hiện nay, việc xét nghiệm và phân tích ADN được nhiều người biết đến và áp dụng. Các ứng dụng về công nghệ ADN có thể xác định những vấn đề sau

Huyết thống của các mẫu xét nghiệm

Dựa vào công thức ADN, cấu tạo hóa học của ADN người ta có thể kết luận các mẫu xét nghiệm được so sánh đối chiếu có quan hệ huyết thống hay không. Với quy luật di truyền và nguyên tắc ADN như ở trên, bạn có thể hình dung, con sẽ nhận được một nửa hệ gen từ người cha và nửa còn lại từ người mẹ.

Vì vậy, dựa trên phân tích cấu trúc ADN của hai mẫu so sánh, có thể phân tích chính xác 100% hai mẫu này có quan hệ cha/mẹ và con cái hay không. Người ta gọi đây là xét nghiệm huyết thống trực hệ.

Với xét nghiệm huyết thống không trực hệ, bạn có thể xác định được các mối quan hệ huyết thống theo một số trường hợp sau:

• Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể Y (dòng nội): Quy luật di truyền cho chúng ta biết nam giới trong họ nội sẽ có nhiễm sắc thể Y giống nhau. Sự trùng khớp có thể chính xác lên đến 25 thế hệ. Vì vậy, mối quan hệ có thể xác định có thể ví dụ gồm anh – em trai (cùng bố), ông nội – cháu trai, cháu (bác) – cháu trai,….
• Xét nghiệm huyết thống theo nhiễm sắc thể X, tương tự như cách hiểu ở trên, các mối quan hệ có thể xác định huyết thống giữa chị em(cùng bố), bà nội và cháu gái.
• Xét nghiệm huyết thống theo dòng mẹ. Cụ thể, người mẹ sẽ di truyền đặc điểm ty thể cho tất cả người con (kể cả nam và nữ), những người con gái của mẹ sẽ tiếp tục di truyền ty thể cho con của họ ở đời sau. Như vậy, với cách xét nghiệm này, có thể tìm ra các mối quan hệ gồm: anh/chị – em (cùng mẹ), bà ngoại – cháu, dì – cháu;….

Xác định tình trạng sức khỏe

Thông qua ADN chúng ta có thể xác định tình trạng sức khỏe thông qua cấu trúc gen. Các bệnh được thể hiện qua ADN là các bệnh di truyền. Một số bệnh có nguy cơ di truyền sang đời con cao như ung thư dạ dày, ung thư vú, thiếu máu huyết tan, nhược cơ,…

Thông qua xét nghiệm ADN chúng ta có thể nắm được khả năng mắc những bệnh này qua biểu đồ gen của con người. Angelina Jolie là một ví dụ khi chia sẻ rằng sau xét nghiệm ADN có đã biết mình có khả năng cao mắc bệnh ung thư vú do trong hệ thống gen của cô có tồn tại gen BRCA1.

Nếu thai phụ đang mang thai, xét nghiệm ADN cũng chính là cơ hội để phát hiện những triệu chứng bất thường của thai nhi. Một số hội chứng như Down, trisomy 18 có thể được sàng lọc di truyền trước khi sinh. Đối với trẻ sơ sinh nếu được thực hiện xét nghiệm ADN cũng giúp phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, hồng cầu lưỡi liềm sớm nhất, như vậy hỗ trợ việc chăm sóc bé hiệu quả.

Công thức ADN và cấu tạo hóa học của ADN là hai thông tin cơ bản nhất khi tìm hiểu về đại phân tử này. ADN mang nhiều ý nghĩa đặc biệt trong thông tin di truyền. Vì vậy, xét nghiệm ADN có những tác dụng nhất định trong cuộc sống con người. Hi vọng những kiến thức trên đây giúp bạn có những hình dung chung nhất về loại phân tử đặc biệt này.