Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi là gì?

Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi (Lymphangioleiomyomatosis– LAM) là một bệnh phổi hiếm gặp gây tổn thương các u nang trong phổi, thận và hệ bạch huyết…

Lymphangioleiomyomatosis là một bệnh nguyên phát của nhu mô phổi, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các tế bào cơ trơn không điển hình trong mạch máu phổi, hệ bạch huyết và phế nang dẫn đến hình thành nhiều u nang trong phổi hai bên gây ra các triệu chứng hô hấp, chẳng hạn như mệt mỏi và khó thở khi gắng sức.

Các cơ quan liên quan chính là phổi, nhưng LAM có thể có các biểu hiện ngoài phổi ở thận, gây ra u mạch máu thận lành tính hoặc đôi khi có thể gây ra các khối u tế bào biểu mô quanh mạch máu có liên quan đến cơ quan nội tạng.

Lymphangioleiomyomatosis ảnh hưởng chủ yếu tới phụ nữ ở độ tuổi 20 đến 40, hoặc giữa tuổi dậy thì và mãn kinh. Vì điều này, các chuyên gia tin rằng hormone estrogen hoặc việc có tử cung có thể đóng vai trò trong sự phát triển của u nang.

LAM được gây ra bởi đột biến gen xơ cứng củ (tuberous sclerosis) LAM biểu hiện dưới dạng nang phá hủy phổi lan tỏa, tiến triển và gây khó thở và tràn khí màng phổi tái phát. Các biểu hiện khác của LAM bao gồm u cơ mỡ thận, tràn dịch dưỡng chấp (tràn dịch dưỡng chấp và cổ chướng dưỡng trấp), u cơ trơn mạch bạch huyết và bệnh hạch bạch huyết vùng bụng/sau phúc mạc.

Có 2 dạng biểu hiện của bệnh lý u cơ trơn bạch huyết ở phổi:

• S-LAM: biểu hiện bệnh đơn lẻ, rải rác
• TSC-LAM: liên quan đến phức hợp xơ cứng củ do rối loạn di truyền

Bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi còn được biết đến với tên gọi khác là bệnh phổi đục lỗ (vì những nốt chấm lỗ chỗ khi quan sát ảnh chụp X-quang).

Đặc điểm dịch tễ học

LAM rất hiếm gặp.

Tỷ lệ mắc LAM được ước tính là 3,4 – 7,8 trên một triệu phụ nữ, mặc dù tỷ lệ hiện mắc thực sự có thể cao hơn nhiều. Cả LAM và TSC đều không được biết đến là có thiên hướng về mặt địa lý hoặc chủng tộc.

Sự phổ biến của S-LAM vẫn chưa được biết rõ; tuy nhiên, một nghiên cứu đã được thực hiện ở 7 quốc gia và ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 3 đến 7 trường hợp trên một triệu phụ nữ.

Một nghiên cứu khác tiết lộ rằng dạng S-LAM đơn lẻ ảnh hưởng đến 1 trên 400.000 phụ nữ trưởng thành.

Độ tuổi của những người bị ảnh hưởng phổ biến nhất là khoảng 35 tuổi.

LAM liên kết với TSC (TSC-LAM) phổ biến hơn S-LAM.

Một nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh ảnh hưởng đến 1 trên 5000 đến 10.000 ca sinh sống.

Bệnh nhân mắc cả bệnh xơ cứng củ và LAM có nhiều khả năng phát triển u mạch máu hơn những người khác, điều này có thể xảy ra ở gần 90% và ước tính tổng thể khoảng 5 triệu phụ nữ trên toàn thế giới.

Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi, với tỷ lệ cao nhất (lên tới 80%) ở phụ nữ trên 40 tuổi.

Không giống như S-LAM, xảy ra chủ yếu ở phụ nữ, TSC-LAM ảnh hưởng đến cả nam và nữ mắc TSC. Người ta ước tính rằng 10 đến 30% nam giới mắc TSC mắc bệnh u nang phổi.

Mặc dù TSC-LAM dường như phổ biến hơn, nhưng hơn 80% bệnh nhân mắc LAM tại các phòng khám, cơ quan đăng ký và thử nghiệm về phổi đều có S-LAM. Nghịch lý này vẫn chưa giải thích được nhưng có thể là do sự khác biệt về mức độ nghiêm trọng của LAM lẻ tẻ so với TSC-LAM, hoặc do các ưu tiên sức khỏe khác của TSC chuyển hướng tập trung của bệnh nhân mắc TSC và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ ra khỏi các biểu hiện ở phổi.

Triệu chứng của LAM

LAM có thể biểu hiện lẻ tẻ (S-LAM) hoặc có thể liên quan đến phức hợp xơ cứng củ (TSC-LAM); tuy nhiên, về mặt bệnh lý, hai loại này không thể phân biệt được.

Khó thở là triệu chứng biểu hiện phổ biến nhất có thể xảy ra khi nghỉ ngơi và tăng lên khi gắng sức, sau đó là mệt mỏi. Tình trạng khó thở có thể dễ dàng bị nhầm lẫn và được điều trị như bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) hoặc hen suyễn. Khó thở tiến triển và mệt mỏi sẽ là triệu chứng ban đầu ở khoảng 2/3 số bệnh nhân, 1/3 sẽ xuất hiện tràn khí màng phổi tự phát và khoảng 1/4 sẽ bị tràn dịch màng phổi.

Tràn khí màng phổi tự phát thường thấy ở phụ nữ mắc bệnh LAM và thường tái phát. Khoảng 20% ​​bệnh nhân có biến chứng bạch huyết, biểu hiện phổ biến nhất là có nhiều dịch dưỡng chấp, ví dụ như tràn dịch dưỡng chấp hoặc cổ trướng dưỡng chấp.

Chức năng phổi thường suy giảm với tốc độ gấp khoảng hai đến ba lần so với những người không có LAM. Điều này dựa trên mức giảm hàng năm về thể tích thở ra gắng sức trong một giây (FEV1) ở mức 75-120 cc trong nhiều loạt báo cáo khác nhau.

Các triệu chứng khác của LAM:

• Có thể có sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan (não, tim, da, mắt, thận, phổi và gan).
• LAM có thể xuất hiện với các biểu hiện hô hấp cấp tính khi mang thai hoặc sau khi sử dụng estrogen đường uống ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
• Các bất thường về bạch huyết (tức là giãn ống ngực, dịch dưỡng chấp ngực và cổ chướng dưỡng trấp) phổ biến nhất ở TSC-LAM so với S-LAM.
• Các biểu hiện ít phổ biến khác bao gồm ho có đờm, đau ngực, tăng huyết áp phổi và ho ra máu. Có thể nghe thấy tiếng thở khò khè khi khám thực thể ở một số bệnh nhân.
• Bệnh nhân mắc TSC-LAM có các tổn thương da đặc trưng của chứng rối loạn này (chẳng hạn như các mảng giảm sắc tố, mảng trán và u xơ ở mặt) hoặc móng bị khuyết (rãnh dọc móng).
• Động kinh và suy giảm nhận thức thường gặp ở những người mắc TSC-LAM.
• Các tổn thương não như u mô thừa vỏ não (glioneuronal và subependymal), u tế bào hình sao (một khối u não tế bào hình sao mức độ thấp trong tâm thất của não) và heterotopia (là tập hợp các tế bào thần kinh lạc chỗ). Những tổn thương não này có thể không có triệu chứng và được phát hiện trên X quang hoặc biểu hiện lâm sàng dưới dạng phù gai thị hoặc não úng thủy ở bệnh nhân TSC.
• LAM có thể liên quan đến u cơ mỡ thận (thường gặp hơn ở TSC-LAM và thường ở cả hai bên).
• TSC-LAM có thể liên quan đến bệnh thận đa nang.
• Các triệu chứng về phổi có thể trầm trọng hơn trong thời kỳ kinh nguyệt ở 1/3 số phụ nữ mắc bệnh LAM. Tương tự như vậy, chức năng phổi đã được báo cáo là xấu đi sau khi sử dụng estrogen và trong khi mang thai.

Nguyên nhân gây ra chứng u cơ trơn bạch huyết ở phổi

Nguyên nhân của LAM chưa được biết rõ; tuy nhiên, nguyên nhân di truyền và nội tiết tố gần đây đã được làm sáng tỏ dựa trên những yếu tố sau:

• Đột biến ở hai gen TSC1 và TSC2 có thể gây ra LAM. Gen TSC hoạt động như gen ức chế khối u. TSC1 mã hóa hamartin và TSC2 mã hóa tuberin. Hai gen chủ chốt này được liên kết với một phức hợp gọi là TBC1D7, phức hợp này điều chỉnh mục tiêu cơ chế kinase của rapamycin (được gọi là mTOR). Các gen TSC1 và TSC2 giữ cho một số tế bào không thể nhân lên ngoài tầm kiểm soát. Khi một trong số chúng bị đột biến, các tế bào cơ trơn sẽ nhân lên trong khi lẽ ra chúng không nên như vậy. Điều này gây ra: U nang trong phổi (bệnh bạch cầu lympho phổi); các khối u thận (angiomyolipomas); các khối u trong hệ thống bạch huyết.
• Các đột biến trong gen TSC, chẳng hạn như đột biến TSC2, có liên quan đến việc kích hoạt quá mức con đường mTOR dẫn đến khiếm khuyết trong sự tăng sinh tế bào cơ trơn và hình thành các khối u lành tính (angiomyolipomas) ở nhiều cơ quan thường thấy ở bệnh LAM. Con đường mTOR rất quan trọng đối với quá trình phosphoryl hóa nội bào và kinase điều hòa tín hiệu ngoại bào (ERK), do đó đóng vai trò điều chỉnh sự tăng trưởng và tăng sinh của tế bào. Do đó, việc ức chế mục tiêu con đường mTOR đóng một vai trò quan trọng trong việc phát triển liệu pháp mới cho bệnh nhân mắc TSC.
• Đột biến ở TSC2 chiếm phần lớn (75%) trường hợp TSC.
• Bệnh trở nên trầm trọng hơn do trạng thái estrogen cao hướng tới vai trò của nội tiết tố.
• Dạng S-LAM hầu như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ tiền mãn kinh, mặc dù một số trường hợp hiếm gặp được báo cáo xảy ra ở nam giới.
• Loại LAM phổ biến nhất, TSC-LAM, là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được coi là loại LAM phổ biến nhất.

Chẩn đoán bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi

Kiểm tra trong phòng Lab

Bệnh nhân mắc bệnh u cơ trơn bạch huyết không có công thức máu toàn phần (CBC) hoặc bảng chuyển hóa toàn diện (CMP) bất thường trừ khi họ mắc các bệnh lý khác.

Không có xét nghiệm hoặc dấu ấn sinh học xác định nào có thể xác định rõ ràng chẩn đoán LAM.

Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy rằng việc đo yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu D (VEGF-D) ở bệnh nhân nghi ngờ mắc LAM là hợp lý vì nồng độ lớn hơn hoặc bằng 800 pg/mL có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với bệnh u cơ trơn bạch mạch phổi.

Tràn dịch màng phổi, nếu có, thường là chylomicron do tắc nghẽn bạch huyết do tăng trưởng bất thường. Mức chất béo trung tính thường lớn hơn 110 mg/dL.

Kiểm tra chức năng phổi

Tắc nghẽn luồng khí là biểu hiện phổ biến nhất của LAM, nhưng cũng có thể xảy ra các dạng hạn chế hoặc hỗn hợp. Hầu hết bệnh nhân mắc LAM đều có sức cản luồng khí tăng lên, tắc nghẽn luồng khí có thể đảo ngược và dạng phổi tắc nghẽn. Do đó, chúng được cho là sẽ giảm FEV1/FVC và giảm DLCO khi kiểm tra chức năng phổi.

Một số khả năng phục hồi có thể được nhận thấy khi sử dụng thuốc giãn phế quản trong quá trình thử nghiệm, đó là lý do tại sao một số bệnh nhân có triệu chứng hô hấp ban đầu có thể được chẩn đoán là mắc bệnh hen suyễn.

Trong thực hành lâm sàng, bài kiểm tra đi bộ sáu phút có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng thiếu oxy và nhu cầu oxy ở bệnh nhân mắc LAM.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp X-quang ngực không cho thấy kết quả cụ thể nào ở bệnh nhân mắc bệnh LAM. Bệnh nang khó phát hiện trên X-quang ngực và có thể chỉ thấy những dấu hiệu không đặc hiệu của tràn khí màng phổi hoặc tràn dịch màng phổi nếu có.

Chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao (HRCT) có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện bệnh và đã được đề xuất như một phương thức sàng lọc những bệnh nhân nghi ngờ mắc LAM (khuyến cáo mạnh).

Dấu hiệu chẩn đoán đặc trưng trong bệnh u cơ trơn bạch huyết là sự hiện diện của nhiều u nang phổi (thường >10), thành mỏng (dày 0,1 đến 2 mm), ranh giới rõ, hai bên, phân bố rải rác trên chụp cắt lớp vi tính có độ phân giải cao.

Có thể thấy vách ngăn dày lên; thông thường, không có bệnh hạch liên quan. Tuy nhiên, khi LAM tiến triển, có thể thấy các nốt mờ dạng lưới, dày màng phổi hoặc căng phồng quá mức. Ngoài ra, các đám mờ kính mờ khu trú có thể được tìm thấy do sự tăng sinh của các tế bào cơ trơn, xuất huyết phổi và tắc nghẽn bạch huyết. Các phát hiện X quang ngực khác có thể bao gồm dày vách ngăn, dịch dưỡng chấp, tràn dịch màng ngoài tim, giãn ống ngực và phì đại hạch trung thất.

Hình ảnh thận cũng được khuyến khích mạnh mẽ do thường xuyên phát hiện u mạch máu thận ở bệnh nhân mắc bệnh LAM. Được biết, 45% đến 60% bệnh nhân LAM sẽ phát triển u mạch máu thận. CT bụng và xương chậu được khuyến cáo để sàng lọc u cơ trơn mạch bạch huyết và u cơ trơn mạch máu. Nên chụp CT sàng lọc nếu phụ nữ bị tràn khí màng phổi tự phát trong độ tuổi sinh đẻ, tràn khí màng phổi tái phát hoặc tràn khí màng phổi hai bên và sự hiện diện của TSC.

Sinh thiết

Sinh thiết vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán LAM, trong đó các tế bào giống cơ trơn bất thường đặc trưng có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi.

Phương pháp tốt nhất để sinh thiết là phẫu thuật thông qua nội soi lồng ngực có hỗ trợ bằng video, sinh thiết phổi xuyên phế quản hoặc phẫu thuật cắt bỏ hình nêm.

Không có hướng dẫn về cách tiếp cận tốt nhất cho sinh thiết. Sinh thiết phổi xuyên phế quản có kết quả thấp hơn và tỷ lệ âm tính giả cao hơn sinh thiết phẫu thuật.

Tuy nhiên, quyết định này dựa trên kinh nghiệm địa phương, bệnh lý đi kèm của bệnh nhân và mong muốn.

Hiệu quả chẩn đoán và độ an toàn của sinh thiết phổi xuyên phế quản và sinh thiết lạnh xuyên phế quản cần được nghiên cứu thêm.

Sử dụng dấu ấn sinh học

Các phát hiện bệnh lý đặc trưng của LAM phổi là sự tăng sinh tế bào cơ trơn ở thành phế nang và giường mạch máu trong mô phổi trên tiêu bản nhuộm hematoxylin-eosin (H và E).

Giải phẫu bệnh cũng có thể cho thấy các khoang nang. Chẩn đoán được xác định bằng nhuộm hóa mô miễn dịch, kết quả sẽ dương tính với HMB-45, Actin, myosin, estrogen và progesterone.

Đã có trường hợp chẩn đoán LAM thông qua tế bào học bằng cách nhìn thấy các tế bào giống cơ trơn và vết bẩn dương tính, nhưng kết quả này vẫn còn thấp so với đánh giá sinh thiết mô.

Theo quy trình, để xác nhận chẩn đoán LAM, cần phải làm xét nghiệm mô bệnh học sau khi sinh thiết phổi bằng phẫu thuật, nhưng chẩn đoán có thể được thực hiện trên lâm sàng thông qua sự hiện diện của hình ảnh CT và sự hiện diện của một trong các dấu hiệu sau: chẩn đoán TSC, tràn dịch dưỡng trấp, u cơ bạch huyết, bệnh thận. u mạch máu cơ tim hoặc tăng VEGF-D (khuyến cáo mạnh).

Xét nghiệm VEGF-D huyết thanh thường loại bỏ nhu cầu sinh thiết vì nó có tỷ lệ dương tính giả rất thấp và tỷ lệ âm tính giả cao. Ở mức ngưỡng 800 pg/mL, ngưỡng chẩn đoán cho thấy độ đặc hiệu 100%, hiện đang được sử dụng bởi Phòng thí nghiệm Sửa đổi Cải tiến Phòng thí nghiệm Lâm sàng/Trường Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ.

Do đó, mức VEGF-D tăng cao (>800 pg/mL) có thể được sử dụng để xác nhận LAM, nhưng mức thấp (<800 pg/mL) không thể loại trừ LAM.

Điều trị bệnh u cơ trơn bạch huyết ở phổi

Không có cách chữa trị khỏi hoàn toàn đối với bệnh LAM.

Việc quản lý nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngoài điều trị nội khoa, chăm sóc hỗ trợ bao gồm cai thuốc lá và điều chỉnh tình trạng thiếu oxy bằng cách bổ sung đầy đủ O2.

Các chiến lược điều trị được nêu ở đây là các khuyến nghị dựa trên bằng chứng theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng của Hiệp hội Lồng ngực Hoa Kỳ/Hiệp hội Hô hấp Nhật Bản.

Thuốc giãn phế quản

Thuốc giãn phế quản được sử dụng để kiểm soát triệu chứng và giảm triệu chứng ở những bệnh nhân có khả năng hồi phục khi dùng PFT. Thông thường, thuốc chủ vận beta và thuốc kháng cholinergic được sử dụng trong điều trị. Các nghiên cứu đã chỉ ra lợi ích và khả năng hồi phục tình trạng tắc nghẽn luồng khí ở bệnh nhân mắc LAM được điều trị bằng albuterol và ipratropium sau khi điều chỉnh tình trạng hút thuốc và hen.

Phục hồi chức năng hô hấp

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phục hồi chức năng hô hấp ở những bệnh nhân bị suy giảm khả năng chức năng và có các triệu chứng hô hấp sẽ được hưởng lợi từ nó. Nó khuyến khích tất cả các chuyên gia chăm sóc sức khỏe xem xét bệnh nhân mắc LAM để phục hồi chức năng hô hấp để tăng sức bền và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Thuốc Sirolimus

Sirolimus được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA), Cơ quan Dược phẩm Châu Âu và các cơ quan dược phẩm ở các quốc gia khác chấp thuận để điều trị LAM.

Sirolimus  là một chất ức chế (mTOR) kiểm soát sự tăng sinh và phát triển bất thường của các tế bào cơ trơn trong nhu mô phổi và có hiệu quả và an toàn.

Sirolimus gắn kết với protein là chất ức chế kinase, rapamycin kinase (mTOR kinase), một loại enzyme cần thiết cho sự phát triển và tồn tại của tế bào. Bằng cách ngăn chặn enzym này, thuốc Sirolimus ngăn chặn sự phân chia tế bào và sự phát triển của khối u. Thuốc cũng có thể làm gián đoạn quá trình hình thành, phát triển của các mạch máu để cung cấp chất dinh dưỡng cho khối u để chúng có thể phát triển.

Trong thử nghiệm MILES, loại thuốc này đã cho thấy khả năng ngăn chặn tình trạng xấu đi của chức năng phổi (ổn định FEV và cải thiện FVC) và các triệu chứng hô hấp, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nồng độ VEGF-D trong huyết thanh.

Liều sirolimus ban đầu được khuyến nghị là 1 mg uống mỗi ngày một lần và chuẩn độ lên 2 để duy trì mức đáy ≤10 ng/mL (thường là sau tuần đầu tiên bắt đầu điều trị). Các tác dụng phụ của sirolimus được báo cáo xảy ra trong vài tháng đầu tiên bắt đầu điều trị, thường liên quan đến liều lượng.

Những tác dụng phụ này bao gồm tiêu chảy, viêm miệng, khó tiêu, buồn nôn, tăng cholesterol máu và phát ban dạng mụn trứng cá. Các tác dụng phụ không phổ biến khác bao gồm phù chi dưới, suy thận, nhiễm trùng, vết thương chậm lành, viêm phổi, phản ứng dị ứng và thiếu máu.

Sirolimus có thể làm giảm các biểu hiện bạch huyết của LAM, chẳng hạn như tràn dịch dưỡng trấp và u cơ trơn bạch huyết. Sirolimus được coi là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh nhân mắc bệnh LAM có triệu chứng với một trong các tiêu chí sau (khuyến cáo mạnh): FEV1 <70% dự đoán, biến chứng dưỡng chấp và bệnh tiến triển nhanh như FEV1 giảm ≥90 mL mỗi năm hoặc có vấn đề. sự tích tụ dưỡng trấp. Hồ sơ an toàn của sirolimus là hợp lý và bao gồm các triệu chứng không đặc hiệu như buồn nôn, tiêu chảy, viêm niêm mạc, mụn trứng cá, sưng tấy chi dưới và tăng lipid máu.

Everolimus là một lựa chọn thay thế cho những bệnh nhân không thể dung nạp sirolimus hoặc bị dị ứng, nhưng FDA chưa phê duyệt nó cho mục đích này và việc sử dụng nó vẫn chưa được hướng dẫn sử dụng. Tuy nhiên, everolimus đã được phê duyệt để điều trị AML, khối u hệ thần kinh trung ương và bệnh động kinh do TSC và u mạch máu thận ở bệnh nhân LAM, đặc biệt khi liên quan đến bệnh xơ cứng củ.

Liệu pháp điều chỉnh nội tiết tố đã được đưa ra giả thuyết là một lựa chọn điều trị do vai trò của estrogen. Bộ điều biến thụ thể estrogen chọn lọc có thể đóng một vai trò trong điều trị bệnh. Tuy nhiên, chưa có thử nghiệm lâm sàng nào đánh giá hiệu quả của các loại thuốc này. Một nghiên cứu đánh giá sự an toàn của letrozole ở phụ nữ sau mãn kinh mắc bệnh LAM, nhưng nghiên cứu này không đưa ra kết quả chính xác do sirolimus đã chấp thuận khi nghiên cứu letrozole đang tuyển chọn bệnh nhân. Việc sử dụng các phương pháp điều trị chống estrogen không được khuyến khích ngoài thử nghiệm hoặc nghiên cứu lâm sàng; do đó liệu pháp hormone không được khuyến khích điều trị cho bệnh LAM (khuyến cáo có điều kiện). Một phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như doxycycline, không được khuyến khích do bằng chứng yếu (khuyến cáo có điều kiện).

Ghép phổi

Ghép phổi vẫn là lựa chọn tốt nhất cho bệnh nhân tiến triển với các triệu chứng và chức năng phổi xấu đi mặc dù điều trị hỗ trợ và kháng trị bằng thuốc ức chế mTOR. Tuy nhiên, nhiều báo cáo trường hợp giai thoại đề cập đến tình trạng tái phát với LAM sau ghép phổi, đặt ra câu hỏi về vai trò chữa bệnh của phương thức điều trị phẫu thuật này.

Nhiều người mắc bệnh LAM (64%) có thể sống thêm 20 năm hoặc hơn sau khi được chẩn đoán trước khi cần ghép phổi. Nhưng vì tế bào LAM không hình thành trong phổi của bạn nên các u nang có thể quay trở lại, ngay cả sau khi cấy ghép.

Những biến chứng của LAM

Xẹp phổi (tràn khí màng phổi ) là biến chứng phổ biến nhất của LAM. Hơn một nửa số người mắc bệnh LAM sẽ bị xẹp phổi ít nhất một lần và chúng thường tái phát. Nhiều người mắc bệnh LAM được chẩn đoán sau khi bị xẹp phổi.

Các biến chứng khác bao gồm:

• Dịch dưỡng xung quanh phổi (chylothorax)
• Tràn dịch màng phổi
• Tắc nghẽn trong hệ thống bạch huyết

Tất cả các bệnh nhân mắc bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết nên được khuyên tránh sử dụng thuốc tránh thai đường uống có chứa estrogen, do tỷ lệ các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn khi sử dụng chúng. Thuốc tránh thai đường uống có chứa progesterone có vẻ an toàn và có thể là một giải pháp thay thế. Mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ các triệu chứng và biến chứng trầm trọng hơn, nhưng bệnh nhân mắc LAM cho biết họ đã mang thai nhiều lần mà không có biến chứng. Bệnh nhân mắc bệnh LAM nên được chủng ngừa cúm và phế cầu khuẩn.

Triển vọng trong điều trị bệnh LAM

LAM có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và phương pháp điều trị có thể thay đổi tùy thuộc vào những gì hiệu quả với người bệnh.

Bây giờ tỷ lệ tử vong được phát hiện là dài hơn những gì đã được báo cáo trong thập kỷ trước.

Thời gian sống sót trung bình không cần ghép tạng ở bệnh nhân LAM được ước tính là 29 năm kể từ khi khởi phát triệu chứng và 23 năm kể từ khi chẩn đoán.

Với khả năng tái phát sau ghép phổi, nhiều chuyên gia hiện coi căn bệnh này là một khối u cấp độ thấp. Bệnh màng phổi và tràn khí màng phổi trong LAM là bệnh khó chữa và có thể tái phát ngay cả sau khi thực hiện gây tê màng phổi ở 1/3 số trường hợp.

Do khả năng thay đổi áp suất liên quan đến việc di chuyển bằng đường hàng không, nên có nguy cơ vỡ nang phổi và tràn khí màng phổi tự phát ở bệnh nhân mắc LAM. Do đó, bệnh nhân nên được tư vấn về các rủi ro liên quan đến du lịch hàng không và nhu cầu bổ sung oxy trên chuyến bay.

Bệnh nhân mắc bệnh u cơ trơn bạch huyết và gia đình họ nên được biết về kế hoạch quản lý và các biến chứng liên quan đến căn bệnh này. Họ nên được cung cấp thông tin về tiên lượng và các lựa chọn điều trị. Việc tư vấn cho những phụ nữ mắc bệnh LAM đang cân nhắc việc mang thai nên được thực hiện về những nguy cơ tiềm ẩn và thường phụ thuộc vào các yếu tố như dự trữ phổi của người mẹ. Ngoài ra, phụ nữ nên được tư vấn về việc tránh các thuốc và biện pháp tránh thai có chứa estrogen, đồng thời bệnh nhân nên được thông báo về nguy cơ gia tăng tiến triển LAM liên quan đến thai kỳ.

Những tiến bộ trong nghiên cứu về bệnh LAM

Các nhà nghiên cứu và chuyên gia chăm sóc sức khỏe đã có những bước tiến lớn trong sự hiểu biết về sinh học LAM trong 3 thập kỷ qua, phần lớn nhờ vào sự kết hợp của những khám phá khoa học từ phức hợp xơ cứng củ và các lĩnh vực sinh học tín hiệu cũng như sự vận động bệnh nhân cấp cơ sở có hiệu quả rõ rệt từ các tổ chức, chẳng hạn như với tư cách là Quỹ LAM và Liên minh TSC.

Những đột phá khoa học lớn trong nghiên cứu về bệnh LAM bao gồm:

• Xác định đột biến gen gây ra LAM
• Giải thích phân tử cho sự phát triển tế bào cơ trơn bất thường ở LAM
• Cải thiện sự hiểu biết về lịch sử tự nhiên của tiến trình LAM
• Khám phá và phát triển VEGF-D như một dấu ấn sinh học có thể làm giảm nhu cầu sinh thiết phổi
• Tiến hành một số thử nghiệm điều trị LAM và phê duyệt sirolimus như một phương pháp điều trị LAM

(*) Theo NCBI, Clevelandclinic, LAM Foundation

Nội dung này được tạo ra chỉ nhằm mục đích thông tin chung. Nội dung này không nhằm mục đích thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp. Luôn tìm kiếm lời khuyên của bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ y tế có trình độ khác nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến tình trạng bệnh lý.