Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một phương pháp xét nghiệm hiện đại, an toàn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ.

1. NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một loại xét nghiệm sàng lọc thai nhi được thực hiện từ tuần thai 10 trở đi, thông qua mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ. Phương pháp này không xâm lấn, không gây hại cho mẹ và thai nhi.

⸻

1.1 Công nghệ xét nghiệm NIPT

Công nghệ xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là nền tảng khoa học cốt lõi giúp phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu của mẹ để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể (NST). Dưới đây là cái nhìn chi tiết về các công nghệ xét nghiệm NIPT hiện nay:

⸻

1.2 Nguyên lý hoạt động của NIPT

• Trong thai kỳ, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) từ nhau thai sẽ lưu thông trong máu mẹ.
• NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích số lượng và cấu trúc của các đoạn ADN này, từ đó phát hiện bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể .

⸻

2.2 Các công nghệ xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay

2. NIPT phát hiện được những gì?

NIPT chủ yếu sàng lọc các rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:

Các bất thường khác:

• • Bất thường NST giới tính (X, Y): Turner, Klinefelter…
  • Một số vi mất đoạn/mất đoạn nhỏ (tùy theo gói dịch vụ): DiGeorge, Cri-du-chat…

3. Quy trình xét nghiệm NIPT

1. 1. Tư vấn tiền xét nghiệm
   2. Lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ (tuần thai ≥10)
   3. Tách chiết ADN tự do thai nhi
   4. Giải trình tự gen và phân tích dữ liệu
   5. Trả kết quả (sau 5–10 ngày làm việc)
   6. Tư vấn sau kết quả

⸻

4. Đối tượng nên làm NIPT

• • Phụ nữ mang thai từ tuần 10 trở đi
  • Thai phụ trên 35 tuổi
  • Có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ cao (Double test, Triple test)
  • Có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh
  • Gia đình có tiền sử bất thường NST

⸻

5. Ưu điểm của NIPT

• •  Độ chính xác cao: lên đến 99% với hội chứng Down
  • An toàn tuyệt đối: không xâm lấn, không gây sảy thai
  • Phát hiện sớm: từ tuần thai thứ 10
  • Giảm số ca chọc ối không cần thiết

⸻

6. Ý nghĩa của Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) không chỉ là một xét nghiệm y học – mà còn là một bước tiến đột phá trong chăm sóc thai kỳ hiện đại, mang nhiều ý nghĩa quan trọng cả về y tế lẫn tâm lý cho mẹ bầu và gia đình.

⸻

6.1 Phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng

NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể – nguyên nhân dẫn đến nhiều hội chứng di truyền nặng, như:

• • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)
  • Bất thường NST giới tính (45,X; 47,XXY…)
  • Một số vi mất đoạn NST hiếm gặp (tùy gói mở rộng)

Đây là những dị tật không thể chữa khỏi, ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất, trí tuệ và tuổi thọ của trẻ. Việc sàng lọc sớm giúp quyết định hướng đi phù hợp trong thai kỳ.

⸻

6.2 Đảm bảo an toàn cho mẹ và bé

Không giống như chọc ối hay sinh thiết gai nhau (có nguy cơ sảy thai ~0.5–1%), NIPT:

• Không xâm lấn: chỉ cần 1 mẫu máu mẹ
• Không gây đau đớn
• Không ảnh hưởng đến thai nhi

Đây là giải pháp an toàn tuyệt đối để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh.

⸻

6.3 Độ chính xác vượt trội so với phương pháp truyền thống

Kết quả NIPT giúp giảm đáng kể số ca chọc ối không cần thiết, từ đó hạn chế rủi ro cho mẹ bầu

6.4 Giúp mẹ bầu yên tâm trong suốt thai kỳ

Thai phụ, nhất là các trường hợp có yếu tố nguy cơ (mẹ ≥35 tuổi, từng sinh con dị tật…), thường mang nỗi lo tiềm ẩn. Xét nghiệm NIPT:

• • Cho kết quả sớm từ tuần thai thứ 10
  • Có thể loại trừ >99% nguy cơ Down
  • Giúp mẹ tâm lý ổn định, không căng thẳng kéo dài

Sự an tâm của mẹ là một yếu tố quan trọng góp phần giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.

⸻

6.5 Giúp bác sĩ và gia đình đưa ra quyết định đúng đắn

Trong trường hợp có nguy cơ cao:

• • Gia đình có thời gian chuẩn bị, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối)
  • Nếu dị tật nghiêm trọng → có thể quyết định kết thúc thai kỳ sớm (nếu muốn)
  • Nếu thai nhi bình thường → tránh can thiệp không cần thiết

Từ đó đảm bảo việc sinh con ra đời là một sự lựa chọn chủ động, có trách nhiệm với tương lai đứa trẻ và cả gia đình.

⸻

6.6 Góp phần nâng cao chất lượng dân số

Ở tầm vĩ mô, xét nghiệm NIPT giúp:

• • Phát hiện sớm – phòng ngừa sinh con dị tật
  • Giảm gánh nặng y tế – tài chính – xã hội
  • Tăng tỷ lệ trẻ sơ sinh khỏe mạnh

Đây là một bước tiến trong chiến lược nâng cao chất lượng giống nòi, đặc biệt trong bối cảnh tuổi sinh con trung bình ngày càng cao.