XÉT NGHIỆM GS-DMD BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Tổng quan
Nguyên nhân
Triệu chứng
Đối tượng nguy cơ
Phòng ngừa
Chuẩn đoán
Điều trị

XÉT NGHIỆM GS-DMD BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

37

Thứ Ba, 16/12/2025, 01:35 (GMT+7)

  1.  Khái niệm bệnh 

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền tiến triển ảnh hưởng đến cơ bắp, gây ra suy yếu cơ. Đây là một bệnh nghiêm trọng bắt đầu từ thời thơ ấu. Tình trạng suy yếu cơ không thể nhận thấy ngay khi sinh ra, mặc dù trẻ được sinh ra với gen gây bệnh. Tình trạng suy yếu cơ phát triển dần dần, thường trở nên rõ ràng ở độ tuổi từ ba đến năm tuổi và mức độ chức năng được duy trì ở mức từ ba đến sáu tuổi ở những trẻ này. Các triệu chứng ban đầu nhẹ nhưng trở nên nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến ở trẻ nam với tỷ lệ mắc 1/3500 trẻ nam. Bệnh thường đặc trưng bởi tình trạng yếu và teo cơ của các cơ xương vận động và cơ tim. Bệnh tiến triển nặng dần, người bệnh thường không sống qua năm 20 tuổi.

2. Các loại loạn dưỡng cơ

Kiểu Tỷ lệ mắc bệnh Các triệu chứng thường gặp
Loạn dưỡng cơ Duchenne 1 trên 3.500 • Khó khăn khi đi bộ, chạy hoặc nhảy
• Khó đứng dậy
• Học nói muộn hơn bình thường
• Không thể leo cầu thang có hỗ trợ
• Có thể có khuyết tật về hành vi hoặc học tập
Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay 1 trên 7.500 • Ngủ với mắt hơi hé mở
• Không thể nhắm chặt mắt
• Không thể chu môi
Loạn dưỡng cơ Myotonic 1 trên 8000 • Cứng cơ
• Đục thủy tinh thể
• Ngủ quá nhiều hoặc mệt mỏi
• Khó nuốt
• Rối loạn hành vi và học tập
• Nhịp tim chậm và không đều
Loạn dưỡng cơ Becker Tùy thuộc vào từng trường hợp;
1 trên 18.000 – 1 trên 31.000		 • Học đi bộ sau này
• Bị chuột rút cơ bắp khi tập thể dục
Loạn dưỡng cơ vùng chi Ước tính tỷ lệ mắc bệnh nằm trong khoảng từ 1 trên 14.500 đến 1 trên 123.000. • Yếu cơ ở hông, đùi và cánh tay
• Mất khối lượng cơ ở những vùng này
• Đau lưng
• Tim đập nhanh / nhịp tim không đều
Loạn dưỡng cơ mắt họng 1-9 trên 100.000 • Thường không xuất hiện cho đến tuổi 50-60
• Sụp mí mắt
• Khó nuốt
• Hạn chế dần cử động mắt
• Yếu tay chân, đặc biệt là vùng vai và hông
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss 1 trên 100.000 • Xuất hiện các triệu chứng ở thời thơ ấu và tuổi thiếu niên
• Yếu cơ
• Khó khăn khi leo cầu thang
• Dễ bị vấp ngã
• Nhịp tim chậm, không đều

 

3. Nguyên nhân

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến gen DMD. Gen DMD mã hóa sản xuất protein dystrophin có vai trò ổn định và bảo vệ sợi cơ. Đột biến gen DMD làm thay đổi cấu trúc, chức năng hoặc không sản xuất được protein dystrophin dẫn tới các tế bào cơ sẽ bị tổn thương, sợi cơ yếu đi và chết theo thời gian dẫn tới yếu cơ tiến triển.

4. Mô hình di truyền

Bệnh di truyền liên kết NST X. Người nam mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể nhận đột biến gen di truyền từ mẹ
Mô hình di truyền

    •  65-80% bệnh do đột biến mất/lặp exon gen DMD
    •  20-35% do đột biến điểm gen DMD.

5. Xét nghiệm chẩn đoán

Ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) và kỹ thuật MLPA

    1. Phát hiện mất hoặc lặp exon trên tất cả 79 exon của gen DMD
    2. Phát hiện các đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 10 nucleotide) trong vùng mã hóa và vùng lân cận với intron (-10/+10 nucleotide từ exon) của gen DMD

6. Đối tượng thực hiện

    1. Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
    2. Phát hiện thành viên gia đình có mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne để phòng ngừa sinh con mắc bệnh.
    3. Chẩn đoán trước sinh cho trường hợp thai có nguy cơ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

7. Tài liệu tham khảo 

    1.  Hiệp hội Loạn dưỡng cơ Vương quốc Anh. Loạn dưỡng cơ Vương quốc Anh: Chống lại các bệnh teo cơ. http://www.musculardystrophyuk.org/about-muscle-wasting-conditions/?gclid=CjwKEAjwpYeqBRDOwq2DrLCB-UcSJAASIYLjj2w3LQ3hI43XFhdWOw7wXT-6OFurebTSskU9ckZCdhoCZwfw_wcB (Truy cập ngày 28 tháng 4 năm 2009)
    2.  Tecklin, JS, 2006. Vật lý trị liệu nhi khoa / [do] Jan S. Tecklin biên tập. Philadelphia : Lippincott Williams and Wilkins, 2008; ấn bản thứ 4.
    3.  Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2014. Thông tin về bệnh loạn dưỡng cơ [trực tuyến]. [truy cập ngày 2 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html
    4.  Orphanet., 2007. Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker [trực tuyến]. [truy cập ngày 6 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=262
    5.  Hội FSH: Loạn dưỡng cơ mặt vai ngực (Facioscapulojumeral muscular dystrophy), 2010. Thông tin về FSHD [trực tuyến]. [truy cập ngày 5 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: https://www.fshsociety.org
    6.  NHS., 2013. Loạn dưỡng cơ – Các loại [trực tuyến]. [truy cập ngày 3 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.nhs.uk/Conditions/Muscular-dystrophy/Pages/Symptoms.aspx
    7.  Suominen, T., Bachinski, L., Auvinen, S., Hackman, P., Baggerly, K., Angelini, C., Peltonen, L., Krahe, R. và Udd, B., tháng 7 năm 2011. Tần suất mắc bệnh loạn dưỡng cơ trong dân số: tần suất đột biến loạn dưỡng cơ loại 2 (DM2) cao hơn dự kiến ​​ở Phần Lan. Tập 19, số 7, trang 776-82. Có sẵn tại: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21364698
    8.  Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Thiên Nhiên Đánh Giá Mồi Bệnh. 2021;7(1):13.
    9.  Hoogerwaard EM, Bakker E, Ippel PF, Oosterwijk JC, Majoor-Krakauer DF, Leschot NJ, và những người khác . Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và chứng loạn dưỡng cơ Becker ở những người mang mầm bệnh ở Hà Lan: Một nghiên cứu đoàn hệ. Lancet 1999;353:2116-9.
    10. Norman A, Harper P. Khảo sát về những người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker ở xứ Wales. Clin Genet 1989;36:31-7.
    11.  Rae MG, O’Malley D. Rối loạn chức năng nhận thức trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: vai trò có thể có của các phân tử miễn dịch điều hòa thần kinh. J Neurophysiol. Ngày 1 tháng 9 năm 2016; 116(3):1304-15. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5023417/.
    12.  Tink Martin, Mary Kessler. Can thiệp thần kinh trong vật lý trị liệu, ấn bản thứ 4. Elsevier. 2020
    13.  Medlineplus., 2014. Biến dạng co cứng [trực tuyến]. [truy cập ngày 2 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003185.htm
    14.  Hyde, SA, Floytrup, I., Glent, S., Kroksmark, A., Salling, B., Steffensen, BF, Werlauff, U. và Erlandsen, M., 2000. Một nghiên cứu so sánh ngẫu nhiên hai phương pháp kiểm soát co cứng gân Achilles ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Rối loạn thần kinh cơ. , tập 10, số 4, trang 257-263.
    15.  Armando Hasudungan. Loạn dưỡng cơ – Duchenne, Becker và Mytonic. Có sẵn tại: http://www.youtube.com/watch?v=o1uhhpjmzkw [truy cập lần cuối 31/01/2021]
    16.  ilm kidunya. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do Tiến sĩ Khalid Jamil Akhtar trình bày. Có sẵn tại: http://www.youtube.com/watch?v=vbz6UG4iHhs [truy cập lần cuối ngày 25/05/13]
    17.  Wallace, GB và Newton, RW, 1989. Xem xét lại dấu hiệu của Gowers. Tạp chí Lưu trữ Bệnh tật ở Trẻ em. Tháng 9, tập 64, số 9, trang 1317-1319.
    18.  Mercuri E, Pichiecchio A, Allsop J, Messina S, Pane M, Muntoni F. MRI cơ trong các rối loạn thần kinh cơ di truyền: Quá khứ, hiện tại và tương lai. Hình ảnh cộng hưởng J Magn 2007;25:433-40.
    19.  Mercuri, E., Bonnemann, CG & Muntoni, F. Loạn dưỡng cơ. Lancet 394, 2025–2038 (2019). Tổng quan toàn diện về các khía cạnh lâm sàng và di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ.
    20.  Elisa Panero, Rossella D’Alessandro, Ilaria Cavallina, Chiara Davico, Tiziana Mongini, Laura Gastaldi, Federica Ricci, Thiết bị quán tính có thể đeo trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Đánh giá phạm vi, Khoa học ứng dụng, 10.3390/app13031268, 13, 3, (1268), (2023).
    21.  Pangalila, RF và cộng sự. Tỷ lệ mắc chứng mệt mỏi, đau đớn và rối loạn cảm xúc ở người lớn mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và mối liên hệ của chúng với chất lượng cuộc sống. Arch. Phys. Med. Rehabil. 96, 1242–1247 (2015).
    22.  Điều hòa tự động ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong khi thực hiện nhiệm vụ trên máy tính: Một thử nghiệm đối chứng triển vọng – Hình ảnh khoa học trên ResearchGate. Có sẵn tại: https://www.researchgate.net/figure/Description-individuals-with-DMD-by-Vignos-Scale_tbl1_312845703 [truy cập ngày 27 tháng 4 năm 2023]
    23.  Các thước đo kết quả trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: độ nhạy cảm với sự thay đổi, ý nghĩa lâm sàng và hàm ý đối với các thử nghiệm lâm sàng Joana Domingos Francesco Muntoni https://doi.org/10.1111/dmcn.13634
    24.  Werner D. Trẻ em khuyết tật ở làng quê: Hướng dẫn dành cho nhân viên y tế cộng đồng, nhân viên phục hồi chức năng và gia đình. Bản in cập nhật lần thứ 10 năm 2022. California: Hesperian Health Guides, 2022. trang 109-112.
    25.  Garralda, ME, Muntoni, F., Cuniff, A. và Caneja, AD, 2006. Nẹp chỉnh hình khớp gối-mắt cá chân-bàn chân ở trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Quan điểm và điều chỉnh của người dùng. Tạp chí Thần kinh Nhi khoa Châu Âu, tập 10, số 4, trang 186-191.
    26.  Medlineplus., 2014. Loạn dưỡng cơ Duchenne [trực tuyến]. [truy cập ngày 3 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm
    27.  Muntoni, F., Fisher, I., Morgan, JE và Abraham, D., 2002. Steroid trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: từ thử nghiệm lâm sàng đến nghiên cứu gen. Rối loạn thần kinh cơ. , tập 12, trang S162-S165.
    28.  Angelini, C. và Peterle, E., 2012. Những phát triển điều trị cũ và mới trong điều trị bằng steroid đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Acta Myologica: Bệnh cơ và bệnh cơ tim: Tạp chí chính thức của Hiệp hội Cơ học Địa Trung Hải / Được biên tập bởi Học viện Gaetano Conte về Nghiên cứu các bệnh cơ vân. Tháng 5, tập 31, số 1, trang 9-15.
    29.  Ogata, H., Ishikawa, Y. và Minami, R., 2009. Tác dụng có lợi của thuốc chẹn beta và thuốc ức chế men chuyển angiotensin trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tạp chí Tim mạch, tập 53, số 1, trang 72-78.
    30.  Matsumura, T., 2014. Thuốc chẹn beta ở trẻ em mắc bệnh cơ tim Duchenne. Tổng quan về các thử nghiệm lâm sàng gần đây. , tập 9, số 2, trang 76-81.
    31.  Sethna, NF, Rockoff, MA, Worthen, HM và Rosnow, JM, 1988. Biến chứng liên quan đến gây mê ở trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Gây mê học, tập 68, số 3, trang 462-464.
    32.  Galasko, CS, 1993. Điều trị y tế bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. BMJ (Ấn bản Nghiên cứu Lâm sàng). Ngày 27 tháng 3, tập 306, số 6881, trang 859.
    33.  Karol, LA, 2007. Vẹo cột sống ở bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tạp chí Phẫu thuật Xương khớp, tập 89, số phụ bản 1, trang 155-162
    34.  Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
    35.  Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, et al. Chẩn đoán và quản lý chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 2: quản lý hô hấp, tim mạch, sức khỏe xương và chỉnh hình.  Lancet Neurol . 2018; 17(4):347-361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29395990.
    36.  Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A et al. Chẩn đoán và quản lý bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 3: chăm sóc ban đầu, quản lý cấp cứu, chăm sóc tâm lý xã hội và chuyển đổi chăm sóc trong suốt cuộc đời.  Lancet Neurol . 2018; 17(5):445-455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29398641.
    37.  Prosensa., 2014. DMD – Loạn dưỡng cơ Duchenne [trực tuyến]. [truy cập ngày 3 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.prosensa.eu/hc-professionals/duchenne-muscular-dystrophy
    38.  Lord, J., Berham, B., Varzos, N., Cooper, D., Lieberman, JS và Fowler, WM, 1990. Chứng vẹo cột sống liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tạp chí Y học Vật lý và Phục hồi chức năng. Tháng 1, tập 71, số 1, trang 13-17.
    39.  Tink Martin, Mary Kessler. Can thiệp thần kinh trong vật lý trị liệu, ấn bản thứ 4. Elsevier. 2020
    40.  Rose KJ, Burns J, Wheeler DM, North KN. Các biện pháp can thiệp nhằm tăng phạm vi chuyển động khớp mắt cá chân ở bệnh nhân mắc bệnh thần kinh cơ . Cochrane Database Syst Rev. 2010 ngày 17 tháng 2;2:CD006973.fckLR.
    41.  Birnkrant, DJ và cộng sự. Chẩn đoán và quản lý chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 1: chẩn đoán, và quản lý thần kinh cơ, phục hồi chức năng, nội tiết, tiêu hóa và dinh dưỡng. Lancet Neurol. 17, 251–267 (2018). Phần 1 trong tài liệu tiêu chuẩn chăm sóc gồm ba phần dành cho DMD.
    42.  Abd El Aziz AS, Abd ElAziz HG, Ali MS. Hiệu quả của hai phương pháp can thiệp đối với khả năng đi bộ chức năng và thăng bằng ở trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tạp chí Tương tác Cơ xương & Thần kinh. 2021;21(3):343.
    43.  Bushbyb, K., Finkel, R., BirnkrantI, DJ, Case, LE, Clemens, PR, Cripe, L., Kaul, A., KinnetI, K., Mcdonalds, C. và Pandya, S., 2010. Chẩn đoán và quản lý bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 2: thực hiện chăm sóc đa ngành. Tạp chí Thần kinh học Lancet, tập 9, số 2, trang 177-189.
    44.  Di Marco, M., YirrellI, J., Tewnion, J., KeddieE, A., Melville, P. và Harrison, L. Hồ sơ quản lý vật lý trị liệu DMD Scotland. Có sẵn tại: http://www.smn.scot.nhs.uk/DMD%20management%20profile%20-%20version%2020b).pdf
    45.  Tay S, Lin J. Các chiến lược hiện tại trong quản lý bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Cho phép bệnh nhân sống với hy vọng. Annals of the Academy of Medicine 2012;41(2):44-6.
    46.  Bushby K et al. Chẩn đoán và quản lý chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 2: thực hiện chăm sóc đa ngành. The Lancet Neurology 2010;9(2):177.
    47.  Chiến dịch phòng chống loạn dưỡng cơ, 2009. Sách hướng dẫn bài tập tại nhà: Quản lý vật lý trị liệu cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne [trực tuyến]. [truy cập ngày 7 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.muscular-dystrophy.org/assets/0001/1477/Physio_booklet_web.pdf
    48.  Mazzone, E., Messina, S., Vasco, G., Main, M., Eagle, M., D’Amico, A., Doglio, L., Politano, L., Cavallaro, F. và Frosini, S., 2009. Độ tin cậy của Đánh giá xe cứu thương Sao Bắc Đẩu trong môi trường đa trung tâm. Rối loạn thần kinh cơ. , tập. 19, không. 7, trang 458-461.
    49.  Chiến dịch phòng chống loạn dưỡng cơ. Đánh giá khả năng vận động North Star [trực tuyến]. [truy cập ngày 8 tháng 10 năm 2014]. Có sẵn tại: http://www.muscular-dystrophy.org/assets/0000/6388/NorthStar.pdf
    50.  Goemans N, Buyse G. Điều trị và quản lý hiện tại của bệnh loạn dưỡng cơ. Rối loạn thần kinh cơ 2014;16(5):1-13
    51.  Finder JD et al. Chăm sóc hô hấp cho bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Tuyên bố đồng thuận của ATS. Am J Respir Crit Care Med 2004;170(4):456-65.
    52.  Kelfer HM, Singer WD, Reynolds RN. Tăng thân nhiệt ác tính ở trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhi khoa 1983;71:118-9.
    53.  Wedel DJ. Tăng thân nhiệt ác tính và bệnh lý thần kinh cơ. Neuromuscul Disord 1992;2:157-64.
    54.  Larson CM, Henderson RC. Mật độ khoáng xương và gãy xương ở trẻ trai mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. J Pediatr Orthop 2000;20:71-4.
    55.  Aparicio LF, Jurkovic M, DeLullo J. Giảm mật độ xương ở bệnh nhân ngoại trú mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. J Pediatr Orthop 2002;22:179-81.
    56.  Smith AD, Koreska J, Moseley CF. Sự tiến triển của chứng vẹo cột sống trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. J Bone Joint Surg Am 1989;71:1066-74
    57.  Takaso M, Nakazawa T, Imura T, Okada T, Fukushima K, Ueno M, Takahira N, Takahashi K, Yamazaki M, Ohtori S, Okamoto H, Okutomi T, Okamoto M, Masaki T, Uchinuma E, Sakagami H.fckLR Quản lý phẫu thuật chứng vẹo cột sống nặng với nguy cơ rối loạn chức năng phổi cao ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: chức năng, chất lượng cuộc sống và sự hài lòng của bệnh nhân . Int Orthop. 2010 ngày 16 tháng 2. [Bản điện tử được xuất bản trước bản in]
    58.  Katharine Bushby, Richard Finkel, David J Birnkrant, Laura E Case, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald, Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin, Chẩn đoán và quản lý chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 2: triển khai chăm sóc đa ngành.
    59.  Leibowitz D, Dubowitz V. Trí tuệ và hành vi ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Dev Med Child Neurol 1981;23:577-90.
    60.  Cotton S, Voudouris NJ, Greenwood KM. Trí thông minh và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: Chỉ số thông minh toàn diện, bằng lời nói và thực hành. Dev Med Child Neurol 2001;43:497-501.
    61.  Anderson JL, Head SI, Rae C, Morley JW. Chức năng não ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Brain 2002;125:4-13.
    62.  Leibowitz D, Dubowitz V. Trí tuệ và hành vi ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Dev Med Child Neurol 1981;23:577-90.
    63.  Karagan NJ, Richman LC, Sorensen JP. Phân tích khuyết tật ngôn ngữ ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. J Nerv Ment Dis 1980;168:419-23.
    64.  Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D’Amico A, Bianco F, Vasco G, Piccini G, Mallardi M, Romeo DM, Ricotti V, Ferlini A, Gualandi F, Vicari S, Bertini E, Berardinelli A, Mercuri E. Rối loạn tăng động giảm chú ý và chức năng nhận thức trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: tương quan kiểu hình-kiểu gen. J Pediatr. Tháng 10 năm 2012;161(4):705-9.e1.
    65.  Oxford Med Online Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (ấn bản thứ 4) Alan EH Emery, Francesco Muntoni và Rosaline CM Quinlivan 0.1093/med/9780199681488.003.0005
`