Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Genetic Testing, NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ đang mang thai từ tuần thứ 9 nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm.

Công nghệ xét nghiệm NIPT

NIPT hoạt động bằng cách kiểm tra các đoạn ADN có kích thước ngắn – được gọi là ADN tự do, hay ADN không có tế bào (cell-free DNA, cfDNA) – di chuyển tự do trong máu mẹ. Hầu hết các mảnh ADN tự do này sẽ là từ mẹ, nhưng một tỷ lệ nhất định sẽ đến từ nhau thai và do đó bao gồm cả ADN tự do của thai nhi.

Từ mẫu máu của mẹ được lấy từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cfDNA có thể được phân lập để kiểm tra một loạt các bất thường, và có thể xác định nhiễm sắc thể mà mỗi đoạn đến từ đâu.

Bằng cách xem xét tỷ lệ của các phân mảnh ADN, kỹ thuật viên xét nghiệm có thể xác định xem chúng đến từ một người có bộ nhiễm sắc thể đầy đủ hay bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng. Các mảnh cũng có thể được kiểm tra cho các rối loạn di truyền cụ thể.

Các bất thường rối loạn nhiễm sắc thể (NST) được chẩn đoán bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT bao gồm:

3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây thiểu năng trí tuệ, các vấn đề tim mạch, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
• Hội chứng Pautau (Trisomy 13): Gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sanh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

4 bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner(Monosomy X)
• Hội chứng Klinefelter(XXY)
• Hội chứng Jacobs(XYY)
• Hội chứng Triple X(XXX)

Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn phổ biến:

• • Hội chứng DiGeorge(Mất đoạn 22q11)
  • Hội chứng Prader – Willi(Mất đoạn 15q11)
  • Mất đoạn 1p36
  • Hội chứng Wolf – Hirschhorn
  • Hội chứng Cri du chat

Ưu điểm của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

• Tỷ lệ chính xác đến 99,9%: NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả so với các xét nghiệm truyền thống.
• Xét nghiệm đơn giản: bằng cách sử dụng máu mẹ mà không cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• An toàn tuyệt đối: không gây bất cứ nguy cơ nhiễm trùng cho mẹ và bé.
• Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ tuần thai thứ 9

Những ai nên làm xét nghiệm tiền sản trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong đó đặc biệt chú ý đối với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:

• Trên 30 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật, đã từng sảy thai
• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Mang đa thai
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST

Ý nghĩa của Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT

Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, kỹ thuật sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm thái kỳ. vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down.

Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.

Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai.

Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.