1. Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) là lớp dịch mỏng nằm sau gáy thai nhi, có thể nhìn thấy khi siêu âm trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Đây là một chỉ số quan trọng giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).

2. Thời điểm đo độ mờ da gáy

. Thời điểm lý tưởng: Từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

. Khi đó thai có chiều dài đầu – mông (CRL) từ 45 mm đến 84 mm.

Đây là giai đoạn duy nhất có thể đo chính xác độ mờ da gáy, vì sau tuần 14 lớp dịch sau gáy sẽ tự tiêu biến dần.

4. Khi độ mờ da gáy cao hơn bình thường, có nguy hiểm không?

Không phải cứ độ mờ da gáy cao là thai bị dị tật.
Tuy nhiên, nguy cơ bất thường di truyền hoặc cấu trúc (như tim, mạch máu, xương cổ) sẽ cao hơn bình thường.

Do đó, bác sĩ thường khuyến cáo mẹ bầu:

. Làm xét nghiệm sàng lọc NIPT (xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ).

. Hoặc thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau nếu cần thiết để chẩn đoán chính xác.

5. Các yếu tố ảnh hưởng đến độ mờ da gáy

. Tuổi mẹ (≥ 35 tuổi nguy cơ cao hơn)

. Béo phì hoặc thành bụng dày, gây khó siêu âm

. Tư thế thai khi đo

. Kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm và chất lượng máy móc

6. Phương pháp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy bằng cách siêu âm thai vào tuần thứ 11 – 13 trong thai kỳ. Bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để kiểm tra qua đường bụng của thai phụ. Một số trường hợp đặc biệt như phụ nữ có tử cung nghiêng về sau hoặc thừa cân có thể siêu âm bằng đầu dò âm đạo.

Thông thường, bác sĩ sẽ tiến hành đo từ đỉnh đầu đến phần mông của thai nhi được goi là kích thước đầu mông (CRL), sau đó sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy. Đây là phương pháp cực kỳ an toàn cho mẹ và bé khi thực hiện.

. Tuần thực hiện: Tuần 11 đến 13.

. 45 mm < CRL < 85mm.

. Đo 3 lần và lấy kết qua đo lớn nhất.

. Mặt cắt đứng dọc chính xác với thai nằm yên.

. Hình ảnh phóng đại.

. Phân biệt màng ối với mô.

7. Mẹ bầu nên làm gì?

~ Siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm (tuần 11–13).

~ Nếu chỉ số cao, đừng quá lo lắng, mà nên theo dõi và làm thêm xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu (như NIPT).

~ Duy trì lối sống lành mạnh, ăn uống đủ chất, khám thai định kỳ.

Độ mờ da gáy chỉ là “cảnh báo sớm” chứ không phải “kết luận cuối cùng”.
Kết hợp kết quả siêu âm, xét nghiệm máu, và sàng lọc NIPT sẽ giúp bác sĩ đánh giá chính xác hơn tình trạng của thai nhi.

Phải làm gì khi độ mờ da gáy thai nhi bất thường?

Kết quả đo độ mờ da gáy chuẩn đoán được chính xác đến 80% là thai có mắc hội chứng Down hay không và trên thực tế, xác xuất sai lệch vẫn tồn tại. Có những kết quả đo độ mờ da gáy bất thường nhưng thai vẫn phát triển bình thường và không có các dị tật xuất hiện. Vì thế, nếu độ mờ da gáy có các biểu hiện bất thường, bác sĩ sẽ khuyên người mẹ thực hiện những xét nghiệm khác để sàng lọc, chẩn đoán chính xác hơn.

Để phát hiện xem thai có bị mắc hội chứng Down hay không, người mẹ cũng nên thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp không xâm lấn NIPT. Đây là phương pháp được đánh giá tốt nhất hiện nay với kết quả nhanh, chuẩn và không gây đau đớn, không tổn hại sức khỏe bào thai. Phương pháp NIPT có thể áp dụng cho thai từ tuần thứ 09, kết quả chính xác hơn 99,99% và chỉ cần lấy khoảng 7 – 10 ml máu từ người mẹ để làm xét nghiệm.

Nếu sau khi thực hiện đo độ mờ da gáy và thực hiện xét nghiệm không xâm lấn NIPT vẫn cho thấy khả năng trẻ mắc bệnh Down là rất cao thì tiếp theo, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn và đưa ra các giải pháp cho gia đình chọn lựa. Nếu trường hợp thai có khả năng hơn 99,9% mắc bệnh Down kèm một số biến chứng tim mạch, một số dị tật bẩm sinh khác thì gia đình có thể chọn giải pháp đình chỉ thai nhi để trẻ không chịu thiệt thòi về thể chất và tinh thần khi được sinh ra.

Trên đây, bài viết đã cung cấp cho bạn đọc thông tin chính xác nhất về độ mờ da gáy ở thai nhi bao nhiêu là bình thường và những lưu ý cho mẹ bầu về việc đi xét nghiệm đúng thời điểm có thể tăng khả năng sinh con khỏe mạnh, đồng thời hạn chế thấp nhất việc sinh trẻ có khiếm khuyết và dị tật bẩm sinh. Gọi ngay cho số hotline: 0918582178 của LAB SG MED để được tư vấn miễn phí.