TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN LAB SÀI GÒN
HỘI CHỨNG DOWN
223
Thứ Hai, 09/11/2023, 02:55 (GMT+7)
1. Tổng quan về Hội chứng Down
Hội chứng Down (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 – Trisomy 21) là một rối loạn di truyền bẩm sinh phổ biến nhất ở người, xảy ra khi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Hội chứng này gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ.
Theo thống kê, cứ khoảng 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down. Với những tiến bộ y học và can thiệp sớm, nhiều người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh, học tập và hòa nhập cộng đồng.
⸻
2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Nguyên nhân chính của hội chứng Down là do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là có thêm một nhiễm sắc thể số 21, làm tăng tổng số nhiễm sắc thể từ 46 lên 47.
Có ba dạng chính:
-
- Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): Chiếm khoảng 95% trường hợp. Mỗi tế bào có ba bản sao nhiễm sắc thể 21.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Chiếm khoảng 4%. Một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác.
- Thể khảm (Mosaic): Chiếm khoảng 1%. Một số tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21, số còn lại bình thường.
Nguyên nhân trực tiếp chưa được xác định rõ, nhưng yếu tố tuổi mẹ cao được coi là nguy cơ chính làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down.
⸻
3. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết
Hội chứng Down có thể nhận biết qua một số đặc điểm hình thể và phát triển, bao gồm:
Đặc điểm hình thể phổ biến
Mặt tròn, dẹt và rộng.
Mắt xếch, mí mắt có nếp gấp da.
Mũi nhỏ, sống mũi tẹt.
Tai nhỏ, vị trí thấp.
Lưỡi thường thè ra ngoài.
Bàn tay rộng, ngón tay ngắn.
Cơ bắp yếu, trương lực cơ thấp (đặc biệt ở trẻ sơ sinh).
Phát triển trí tuệ và thể chất:
Chậm phát triển vận động (biết lẫy, bò, đi muộn)
Chậm nói, giao tiếp khó khăn
Khả năng học tập giới hạn
Dễ mắc các bệnh tim bẩm sinh, tiêu hóa, hô hấp và suy giảm miễn dịch
⸻
4. Đối tượng có nguy cơ cao
Một số nhóm đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn, bao gồm:
-
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Tiền sử sinh con mắc hội chứng Down
- Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền
- Kết hôn cận huyết, di truyền chuyển đoạn nhiễm sắc thể
- Sử dụng chất kích thích, phơi nhiễm độc chất khi mang thai
⸻
5. Phòng ngừa hội chứng Down
Hiện nay không có cách nào phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Down, tuy nhiên có thể giảm nguy cơ nhờ:
-
- Khám sức khỏe tiền sản và tư vấn di truyền trước khi mang thai.
- Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu, siêu âm độ mờ da gáy, NIPT (xét nghiệm ADN tự do).
- Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong tam cá nguyệt thứ hai.
- Lên kế hoạch sinh con trước 35 tuổi nếu có điều kiện.
⸻
6. Chẩn đoán hội chứng Down
Việc chẩn đoán hội chứng Down có thể thực hiện:
a. Trước sinh:
Sàng lọc thai kỳ: Xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ.
Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm ADN thai nhi từ máu mẹ, độ chính xác >99%.
Chẩn đoán xác định: Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể.
b. Sau sinh:
Dựa trên đặc điểm hình thể của trẻ sơ sinh
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để xác định chính xác loại bất thường di truyền
⸻
7. Phương pháp điều trị và can thiệp sớm
Hiện nay không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down, nhưng việc can thiệp y tế và giáo dục sớm giúp trẻ phát triển tốt hơn.
Can thiệp y tế:
Phẫu thuật tim bẩm sinh, tiêu hóa nếu cần
Theo dõi sức khỏe định kỳ: mắt, tai, tuyến giáp, hệ miễn dịch
Hỗ trợ dinh dưỡng, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng
Can thiệp giáo dục:
Giáo dục đặc biệt, ngôn ngữ trị liệu
Can thiệp hành vi, kỹ năng sống
Tạo điều kiện hòa nhập cộng đồng, hướng nghiệp
⸻
Kết luận
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền không hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện sớm và hỗ trợ phù hợp. Với sự đồng hành của gia đình, y tế và xã hội, người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống một cuộc sống đầy ý nghĩa, đóng góp cho cộng đồng và hạnh phúc như bao người khác.
⸻
Nếu bạn đang mang thai hoặc có người thân cần tư vấn về hội chứng Down, đừng ngần ngại liên hệ với các chuyên gia di truyền học hoặc trung tâm y tế uy tín để được hỗ trợ sớm nhất.
⸻
