khuyết tật ống thần kinh (Neural tube defects)

khuyết tật ống thần kinh (Neural tube defects)

92

Thứ Tư, 21/10/2023, 22:03 (GMT+7)

ống thần kinh là gì

Ống thần kinh là gì?

Ống thần kinh ( Neural tube) là một cấu trúc hình ống hình thành trong thời kỳ đầu mang thai. Ống thần kinh bao quanh tủy sống và não của bé. Ống thần kinh thường đóng lại từ 15 đến 28 ngày sau khi thụ thai, thường là trước khi người phụ nữ biết rằng mình có thai.

Việc ống thần kinh không thể đóng dọc theo toàn bộ chiều dài của nó dẫn đến dị tật ống thần kinh ở vị trí mở.

khuyết tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh xảy ra do ống thần kinh không thể hợp nhất hoàn toàn. Điều này dẫn đến tổn thương và hình thành kém của tủy sống và não của thai nhi. Trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh thường gặp 1 trong 3 vấn đề sau:

  • Anencephaly (bệnh không não): là sự vắng mặt của một phần chính của não, hộp sọ và da đầu.
  • Thoát vị não: là tình trạng nhô ra (phình) của mô não và/hoặc màng bao phủ của nó thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ.
  • Dị tật nứt đốt sống: là khi các đốt sống (xương cột sống) bao bọc tủy sống có một hoặc nhiều lỗ hở. Điều này gây ra sự lộ ra và/hoặc nhô ra của mô thần kinh và lớp phủ của nó. Những người bị tật nứt đốt sống có mức độ tổn thương thần kinh khác nhau.

Nguyên nhân nào gây ra khuyết tật ống thần kinh?

NTD có thể có nhiều nguyên nhân, bao gồm sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố môi trường có thể bao gồm nơi bạn sống hoặc làm việc, thực phẩm bạn ăn, tiếp xúc với độc tố, v.v. Uống vitamin trước khi sinh có chứa axit folic có thể giúp bảo vệ chống lại NTD.

Một số yếu tố nguy cơ gây dị tật ống thần kinh bao gồm:

Tiền sử NTD. Khi một đứa trẻ bị khuyết tật ống thần kinh được sinh ra trong gia đình, khả năng vấn đề này sẽ xảy ra ở đứa trẻ khác tăng lên 1 trên 25. Khả năng này cũng tăng lên nếu cha ruột có tiền sử gia đình mắc NTD.
Sức khỏe của mẹ. Khả năng này tăng lên nếu mẹ bị tiểu đường loại 1, béo phì hoặc thiếu folate.
Thuốc của mẹ. Khả năng tăng lên nếu mẹ dùng thuốc chống động kinh (đặc biệt là thuốc có chứa natri valproat hoặc axit valproic).
Tuổi của mẹ. Tật nứt đốt sống thường gặp ở các bà mẹ tuổi teen.

Chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh

Các khuyết tật ống thần kinh thường được chẩn đoán trong tử cung nhưng trong một số trường hợp sẽ không được phát hiện cho đến sau khi sinh. Các xét nghiệm thai nhi phổ biến được sử dụng để chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh bao gồm:

Siêu âm trước khi sinh : Sử dụng sóng âm và máy tính, siêu âm tạo ra hình ảnh để xem các cơ quan nội tạng và sự phát triển tổng thể của em bé. Điều này được sử dụng để phát hiện ban đầu.
Quét dị tật: Siêu âm tập trung vào việc xác định các vấn đề về thể chất vào khoảng tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Đây là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán tật nứt đốt sống.
MRI thai nhi : Chụp MRI cung cấp hình ảnh cực kỳ chi tiết về các cơ quan, xương và mô mà không sử dụng bức xạ ion hóa (tia X). MRI thai nhi cung cấp thông tin có độ phân giải cao hơn và bổ sung các bất thường có thể thấy trên siêu âm trước khi sinh. Có thể thực hiện sớm nhất là từ tuần thứ 20.
Quad Screen: Đo 4 chất trong máu của mẹ, cụ thể là nồng độ alpha-fetoprotein (AFP). Các chất khác bao gồm gonadotropin màng đệm ở người (hCG), estriol (uE3) và inhibin A. Nếu em bé bị NTD, nồng độ AFP sẽ cao hơn.
Triple Screen: Xét nghiệm máu để tìm nồng độ AFP tăng cao. Các phần khác bao gồm xét nghiệm gonadotropin màng đệm ở người (hCG) và estriol (uE3).
Alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (MSAFP): Lấy mẫu máu, chỉ tập trung vào AFP.
Chọc ối : Kiểm tra mẫu chất lỏng từ túi ối bao quanh em bé trong tử cung.

Các triệu chứng của khuyết tật ống thần kinh

Các triệu chứng của khuyết tật ống thần kinh sẽ tùy thuộc vào tình trạng, mức độ nghiêm trọng và vùng bị ảnh hưởng.

Triệu chứng của bệnh nứt đốt sống
1. Một vùng trên lưng trông bất thường như một mảng lông nhỏ, vết lõm, vết bớt hoặc túi
2. Không có cảm giác bên dưới vị trí trên cột sống nơi túi nằm
3. Liệt chân
4. Táo bón mãn tính
5. Tăng dịch và áp lực ở vùng đầu (não úng thủy)
6. Các vấn đề về tim
7. Vấn đề về xương
8. Khuyết tật trí tuệ
Triệu chứng thoát vị não
1. Túi trên hộp sọ
2. Khuyết điểm trên khuôn mặt
3. Não úng thủy
4. Đầu nhỏ
5. Yếu tay hoặc chân
6. Khó khăn khi đi bộ
7. Vấn đề về thị lực
8. Khuyết tật trí tuệ
9. Sự tăng trưởng và phát triển chậm lại
10. Co giật hoặc động kinh
Triệu chứng vô sọ
1. Không có xương ở phía sau đầu
2. Thiếu xương ở phía trước và bên đầu
3. Thiếu nhiều vùng não lớn
4. Sự gấp lại của tai
5. Hở hàm ếch
6. Khuyết tật tim bẩm sinh

Phòng ngừa khuyết tật ống thần kinh

Bao gồm lượng folate/axit folic được khuyến nghị trong chế độ ăn uống của bạn có thể giúp ngăn ngừa các khuyết tật ống thần kinh phát triển trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Vì NTD xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai, thường là trước khi hầu hết phụ nữ biết mình đang mang thai, những phụ nữ đang có kế hoạch hoặc cố gắng mang thai nên bổ sung axit folic vào chế độ ăn uống hàng ngày của họ. Liều lượng axit folic được khuyến nghị là 400 microgam một ngày. Tuy nhiên, nếu bạn đã có một lần mang thai trước đó bị ảnh hưởng bởi NTD và muốn có thêm một đứa con nữa, bạn nên trao đổi với bác sĩ về liều lượng riêng. Axit folic có thể được đưa vào chế độ ăn uống thông qua một chất bổ sung trực tiếp hoặc bằng cách ăn các thực phẩm giàu folate như rau lá xanh, trái cây, đậu khô và bánh mì bổ sung. Nên thảo luận về các biện pháp phòng ngừa trước khi sinh riêng lẻ với bác sĩ sản phụ khoa của bạn.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể tư vấn về di truyền. Bạn có thể trao đổi với chuyên gia tư vấn về nguy cơ dị tật ống thần kinh ở những lần mang thai sau.

CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`