Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau, đồng thời đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi vì chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ. NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, cho độ chính xác cao và hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng theo dõi thai kỳ phù hợp.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Trả lời: NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm chỉ cần lấy máu mẹ nên an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
2. NIPT có phải chọc ối không?
Trả lời: Không. NIPT chỉ cần lấy khoảng 7–10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn vào buồng tử cung nên không làm tăng nguy cơ sảy thai.
3. Thai bao nhiêu tuần thì làm được NIPT?
Trả lời: Thông thường, thai phụ có thể thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích.
4. NIPT có chính xác không?
Trả lời: NIPT có độ chính xác rất cao trong sàng lọc hội chứng Down (Trisomy 21), lên đến trên 99%. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán.
5. Nếu kết quả NIPT nguy cơ cao thì phải làm gì?
Trả lời: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi
6. NIPT có thay thế siêu âm thai không?
Trả lời: Không. NIPT và siêu âm bổ sung cho nhau. Thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
7. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Trả lời:
NIPT được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt:
* Mang thai từ 35 tuổi trở lên.
* Có tiền sử thai bất thường nhiễm sắc thể.
* Kết quả Double Test hoặc Triple Test nguy cơ cao.
* Siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường.
* Mang thai bằng IVF hoặc có tiền sử sảy thai liên tiếp.
8. NIPT có phát hiện tất cả các dị tật thai nhi không?
Trả lời: Không. NIPT chủ yếu sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể. Các dị tật cấu trúc như hở hàm ếch, tim bẩm sinh hoặc bất thường do nguyên nhân khác vẫn cần được phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm khác.
9. Làm NIPT có cần nhịn ăn không?
Trả lời: Không cần. Thai phụ có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu xét nghiệm.
10. Bao lâu có kết quả NIPT?
Trả lời: Thông thường, kết quả có sau khoảng 5–10 ngày làm việc, tùy theo gói xét nghiệm và phòng xét nghiệm thực hiện.
11. Mang thai đôi có làm NIPT được không?
Trả lời: Có. NIPT vẫn có thể thực hiện cho thai đôi, tuy nhiên phạm vi sàng lọc và khả năng phân tích sẽ phụ thuộc vào từng gói xét nghiệm
12. NIPT có phát hiện hội chứng Down không?
Trả lời: Có. Đây là một trong những mục tiêu chính của xét nghiệm NIPT, với độ chính xác rất cao trong sàng lọc nguy cơ hội chứng Down (Trisomy 21).
13. Kết quả NIPT nguy cơ thấp có nghĩa là thai hoàn toàn khỏe mạnh không?
Trả lời: Không hoàn toàn. Kết quả nguy cơ thấp cho thấy nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc là rất thấp, nhưng không loại trừ tất cả các bệnh lý hoặc dị tật khác của thai nhi.
14. NIPT có được bảo hiểm y tế chi trả không?
Trả lời: Hiện nay, đa số xét nghiệm NIPT là dịch vụ theo yêu cầu và thường chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Chi phí sẽ tùy thuộc vào gói xét nghiệm và đơn vị thực hiện.
15. Có cần chỉ định của bác sĩ mới được làm NIPT không?
Trả lời: Không bắt buộc. Tuy nhiên, thai phụ nên được bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn trước và sau xét nghiệm để hiểu rõ ý nghĩa của kết quả.
16. NIPT có phát hiện được tất cả bệnh di truyền không?
Trả lời: Không. NIPT chủ yếu sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Một số gói mở rộng có thể sàng lọc thêm vi mất đoạn hoặc một số bệnh di truyền, nhưng không thể phát hiện toàn bộ các bệnh di truyền.
17. Nếu kết quả NIPT bình thường thì có cần khám thai định kỳ không?
Trả lời: Có. Dù kết quả NIPT bình thường, thai phụ vẫn cần khám thai, siêu âm và thực hiện các xét nghiệm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
