2. Các bước trong quy trình xét nghiệm ADN
+ Bước 1: Tiếp nhận yêu cầu và tư vấn ban đầu
Xác định mục đích xét nghiệm: Dân sự (tự nguyện, cá nhân) hoặc Pháp lý (giấy tờ, tranh chấp, thủ tục tòa án). Giải thích nguyên tắc khoa học: Mỗi người mang bộ gen duy nhất, được thừa hưởng 50% từ cha và 50% từ mẹ. Chọn mẫu: (Máu, tế bào niêm mạc miệng, tóc có chân, móng tay, cuống rốn, bàn chải đánh răng, v.v.). Hướng dẫn chuẩn bị mẫu, mẫu không lẫn tạp chất, bảo quản khô ráo, tránh nắng/ẩm, dán nhãn rõ ràng.
+ Bước 2: Lấy mẫu và niêm phong
Mẫu máu: Lấy 2–3 giọt máu đầu ngón tay
Mẫu niêm mạc miệng: Dùng tăm bông y tế quét bên trong má, để khô và niêm phong.
Mẫu khác: (tóc, móng, cuống rốn…) đặt trong phong bì giấy sạch, ghi mã mẫu.
Tất cả mẫu đều được mã hóa bằng mã định danh thay vì tên thật, niêm phong hai lớp và lập biên bản giao nhận mẫu.
+ Bước 3: Nhập liệu và mã hóa thông tin
Thông tin cá nhân và mã mẫu được nhập vào hệ thống quản lý phòng xét nghiệm. Dữ liệu được bảo mật nhiều lớp.
+ Bước 4: Tách chiết ADN
Mẫu được xử lý trong phòng tách chiết vô trùng, áp suất dương để tránh nhiễm chéo. Dùng kit tách chiết ADN (công nghệ Silica column hoặc Magnetic bead) để thu ADN tinh khiết.Đo nồng độ ADN bằng NanoDrop hoặc Qubit fluorometer.
+ Bước 5: Khuếch đại các chỉ thị di truyền
Thực hiện PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản các đoạn ADN STR đặc trưng. Dùng bộ kit STR gồm 16–24 locus, trong đó có locus giới tính Amelogenin. Máy thermocycler điều khiển chu trình nhiệt chuẩn (denaturation – annealing – extension).
+ Bước 6: Tách và đọc kết quả gen
Phân tích sản phẩm PCR bằng máy điện di mao quản (Capillary Electrophoresis). Sử dụng dye-labeled primers để đọc tín hiệu huỳnh quang bằng phần mềm GeneMapper hoặc GeneMarker. Kết quả tạo thành hồ sơ ADN (Genotype Profile) riêng cho từng mẫu.
+ Bước 7: Đối chiếu và tính xác suất huyết thống
Hồ sơ ADN của các cá thể được so sánh locus-by-locus.
Nguyên tắc: Con có mỗi allele tại mỗi locus trùng với một allele của cha và một của mẹ.
Xác suất huyết thống (Probability of Paternity/Maternity): tính theo Công thức Bayes dựa trên Chỉ số Quan hệ – PI (Paternity Index) từng locus.
Ghi chú: Các PI được nhân thành CPI (Combined Paternity Index), sau đó áp dụng công thức Bayes để có xác suất cuối cùng.
+ Bước 8: Kiểm tra chéo và phê duyệt kết quả
Mỗi kết quả được kiểm tra độc lập bởi 2 chuyên gia.
+ Bước 9: Trả kết quả và bảo mật hồ sơ
Thời gian trả kết quả: Xét nghiệm nhanh: 6–8 giờ, xét nghiệm tiêu chuẩn: 1–2 ngày làm việc, pháp lý hoặc mẫu khó: 3 –7 ngày làm việc, nhận kết quả tại Lab, qua mail, gửi thư. Hồ sơ được lưu trữ 3 – 5 năm
4. Kết luận
Quy trình xét nghiệm ADN huyết thống là sự kết hợp của công nghệ sinh học phân tử tiên tiến, tiêu chuẩn quản lý chất lượng nghiêm ngặt và nguyên tắc bảo mật tuyệt đối.
Khi thực hiện tại các phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, kết quả xét nghiệm sẽ có giá trị khoa học, giá trị pháp lý và độ tin cậy cao, phục vụ tốt cho cả mục đích cá nhân lẫn pháp luật.
