NIPT-PRECARE PLUS 112 + BLM13
NIPT-PRECARE PLUS 112 + BLM13
65
Thứ Tư, 22/11/2024, 07:18 (GMT+7)
- Đột biến số lượng trên 23 cặp NST + 122 hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn.(Cho thai)
- 15 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ.
|
Gen xét nghiệm |
Bệnh di truyền | BLM6
(6 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ) |
BLM13 (15 bệnh di truyền đơn gen lặn cho mẹ) |
| HBA1 & HBA2 | Alpha-Thalassemia (SEA, -3.7, -4.2 và hơn 400 đột biến điểm trên vùng mã hóa) | ü | ü |
| HBB | Beta-Thalassemia | ü | ü |
| G6PD | Thiếu men G6PD | ü | ü |
| PAH | Phenyketon niệu | ü | ü |
| SLC25A13 | Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin | ü | ü |
| ATP7B | Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) | ü | ü |
| HEXA | Bệnh Tayifer Sachs | ü | |
| GALT | Rối loạn chuyển hoá galactose | ü | |
| GAA | Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2) | ü | |
| ETFDH | Tăng axit huyết loại II | ü | |
| GLA | Bệnh Fabry (rối loạn tích trữ mỡ di truyền) | ü | |
| SRD5A2 | Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu 5α-reductase type 2 | ü | |
| CFTR | Bệnh xơ nang | ü | |
| CYP21A12 | Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh | ü | |
| TSHR | Bệnh suy giáp bẩm sinh | ü |
