Xét Nghiệm NIPT Bao Lâu Có Kết Quả?

Xét Nghiệm NIPT Bao Lâu Có Kết Quả?

864

Thứ Tư, 09/11/2024, 01:11 (GMT+7)

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi (cell-free DNA, cfDNA) có trong máu mẹ để phát hiện sớm nguy cơ một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ, không tác động trực tiếp lên thai nhi, không gây nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau).

NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng di truyền phổ biến như:

    • Hội chứng Down (Trisomy 21)
    • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
    • Hội chứng Patau (Trisomy 13)
    • Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, XXX, XYY…)

Đặc biệt, xét nghiệm này có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9.

⸻​.

2. Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Khi mang thai, một phần DNA của thai nhi từ nhau thai sẽ đi vào máu mẹ dưới dạng các đoạn DNA tự do (cfDNA).
Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên các bước cơ bản:

1. Lấy mẫu máu của mẹ

Khoảng 10–15ml máu tĩnh mạch được thu để tách huyết tương.

2. Tách và phân tích DNA tự do

Các đoạn cfDNA được chiết tách và xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) hoặc công nghệ tương đương.

3. So sánh và phát hiện bất thường

    • Dữ liệu DNA thu được sẽ được phân tích trên hệ thống sinh học tính toán để so sánh với bộ gen chuẩn của người.
    • Nếu số lượng bản sao của một nhiễm sắc thể nào đó vượt quá hoặc thiếu hụt so với bình thường, có thể kết luận nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Vì chỉ sử dụng máu mẹ, NIPT không xâm lấn và an toàn tuyệt đối, đồng thời có độ chính xác trên 99% đối với các hội chứng thường gặp.

⸻

3. Bao lâu có kết quả xét nghiệm NIPT ?

Thời gian trả kết quả: Thông thường 5 – 7 ngày làm việc (kể từ khi phòng xét nghiệm nhận mẫu).

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng:

  • Chất lượng mẫu máu (tỷ lệ DNA thai nhi trong mẫu).
  • Công suất xử lý của phòng xét nghiệm.
  • Khoảng cách & thời gian vận chuyển mẫu.

4. Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

  • Tư vấn và ký cam kết đồng ý.
  • Lấy máu tĩnh mạch mẹ bầu (~7–10ml).
  • Tách chiết & phân tích DNA tự do tại phòng lab.
  • Đọc kết quả, kiểm tra chất lượng.
  • Trả kết quả qua email, SMS hoặc bản cứng.

Tại LAB SGM MED, quy trình tối ưu giúp trả kết quả chỉ trong 3 – 5 ngày, kèm báo cáo chi tiết và tư vấn kết quả.

4. Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?

  • Mang thai từ tuần 9 trở lên.
  • Mẹ bầu trên 35 tuổi.
  • Kết quả siêu âm/sàng lọc nghi ngờ.
  • Tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
  • Mẹ bầu muốn sàng lọc sớm để an tâm.

NIPT khuyến khích cho tất cả mẹ bầu, giúp phát hiện sớm bất thường NST & giảm lo lắng thai kỳ.

5. Lợi ích của NIPT so với sàng lọc truyền thống

  • Độ chính xác >99% (Down, Edwards, Patau).
  • Không gây nguy cơ sảy thai.
  • Phát hiện sớm từ tuần 9.
  • Không cần nhịn ăn hay chuẩn bị đặc biệt.
  • Áp dụng cho thai đơn, thai đôi, IVF.

NIPT mang lại sự an toàn, chính xác và thoải mái hơn sàng lọc truyền thống.

6. Câu Hỏi Thường Gặp

Kết quả NIPT có chính xác không nếu trả nhanh?
Nếu thực hiện bởi phòng lab uy tín, gói NIPT nhanh vẫn đảm bảo độ chính xác (>99%) tương đương gói thường.

Nếu quá 7 ngày chưa có kết quả thì sao?
Nên liên hệ trung tâm để kiểm tra mẫu, tránh trục trặc hoặc cần lấy lại mẫu.

Nên xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu?
Từ tuần thai thứ 9 trở đi. Làm quá sớm, ADN thai nhi trong máu mẹ chưa đủ → kết quả không đạt yêu cầu.

7. Kết luận

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn và chính xác. Việc thực hiện NIPT sớm không chỉ mang lại sự an tâm cho mẹ bầu mà còn giúp gia đình có thời gian chuẩn bị và đưa ra quyết định kịp thời nếu phát hiện rủi ro.

⸻ xem thêm bài viết ⸻

_Xét Nghiệm Tầm Soát Ung Thư Bằng Giải Trình Tự Gen ctDNA – Bước Tiến Mới Trong Phát Hiện Ung Thư Sớm

_ Bệnh Di Truyền Đơn Gen Lặn Là Gì? – Kiến Thức Cần Biết Về Di Truyền Học

GIẢI ĐÁP THẮC MẮC
Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích vật liệu di truyền để xác định các thông tin như quan hệ huyết thống, bệnh di truyền, chủng tộc, hoặc đặc điểm sinh học cá nhân.
Rất chính xác. Mức độ chính xác của xét nghiệm quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con thường đạt 99.999% nếu có quan hệ và 100% loại trừ nếu không có quan hệ.
Có nhiều loại như: • Xét nghiệm huyết thống (cha – con, mẹ – con, anh em, ông bà – cháu…) • Xét nghiệm trước sinh (không xâm lấn hoặc chọc ối) • Xét nghiệm gene bệnh lý • Xét nghiệm tổ tiên • Xét nghiệm xác minh danh tính (pháp y, di truyền học cá nhân) ⸻
Phổ biến nhất là máu, niêm mạc miệng (nước bọt hoặc tăm bông ngoáy miệng), ngoài ra có thể dùng: • Tóc có chân tóc • Móng tay, móng chân • Đầu thuốc lá, kẹo cao su, bàn chải đánh răng… (Các mẫu này gọi là mẫu đặc biệt,
Không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nên tránh ăn uống hoặc đánh răng ít nhất 30 phút trước khi lấy mẫu miệng. ⸻
Thông thường: • Kết quả thường: 1–3 ngày làm việc • Kết quả nhanh (hỏa tốc): có thể trong 4–8 giờ • Mẫu đặc biệt hoặc xét nghiệm trước sinh: 5–10 ngày làm việc
Có. Chúng tôi cung cấp bộ kit lấy mẫu tại nhà và hướng dẫn chi tiết cách gửi mẫu. ⸻
Có. Chúng tôi cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.
Chỉ khi thực hiện theo quy trình pháp y (có giấy tờ tùy thân, lấy mẫu có chứng kiến, ký xác nhận) thì kết quả mới được công nhận hợp pháp, dùng được trong: • Giải quyết tranh chấp pháp luật • Thủ tục hành chính (hộ tịch, quốc tịch, di trú) ⸻
Tùy loại xét nghiệm và số lượng người tham gia: • Cha – con: từ 2 – 3 triệu đồng • Mẫu đặc biệt/pháp lý: cao hơn từ 1 – 3 triệu • Xét nghiệm trước sinh: có thể từ 10 – 20 triệu đồng
Bạn có thể: • Gọi điện hotline tư vấn: 091 858 2178 • Đăng ký online (web, Zalo, fanpage…) • Đến trực tiếp phòng xét nghiệm hoặc yêu cầu lấy mẫu tận nơi ⸻
Hoàn toàn được, mẫu niêm mạc miệng là phù hợp và an toàn cho trẻ sơ sinh.
Có thể dùng mẫu gián tiếp như tóc, răng, móng… hoặc xét nghiệm với người thân khác (ông nội, anh em ruột…).
Về mặt kỹ thuật là được, nhưng về mặt đạo đức và pháp lý, cần cân nhắc kỹ vì có thể vi phạm quyền riêng tư hoặc luật pháp. ⸻
➤ Là những bệnh phát sinh do bất thường trong gene hoặc nhiễm sắc thể, có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
➤ Không. Một số bệnh di truyền biểu hiện sớm (ví dụ: bệnh xơ nang), số khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành (ví dụ: ung thư vú di truyền do đột biến BRCA1/2).
➤ Hầu hết bệnh di truyền hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể điều trị triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển bằng y học hiện đại.
➤ Tùy thuộc vào loại bệnh và cách di truyền (trội/lặn, liên kết giới tính…), con cái có nguy cơ mang gene bệnh, mắc bệnh, hoặc không bị ảnh hưởng. ⸻
➤ Là phương pháp phân tích ADN để xác định các đột biến gene gây bệnh di truyền.
➤ Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, gặp khó khăn sinh sản, thai bất thường, hoặc để tầm soát nguy cơ bệnh (ung thư, tim mạch…).
➤ Không bắt buộc. Có thể dùng máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, nước ối (trước sinh), hoặc mẫu mô.
➤ Độ chính xác rất cao (trên 99%) nếu được thực hiện tại các phòng lab uy tín với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). ⸻
➤ Có. Người mang gene lặn hoặc thể khảm vẫn có thể truyền bệnh cho con cái.
➤ Có. Phổ biến là xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối/xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS).
➤ Có thể nếu cả hai đều mang gene bệnh lặn hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành phôi.
➤ Có. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M) giúp chọn phôi không mang gene bệnh khi làm thụ tinh ống nghiệm. ⸻
➤ Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách bất thường, không kiểm soát và có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang cơ quan khác.
➤ Do đột biến gene, yếu tố di truyền, tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, nhiễm virus (HPV, HBV…), hút thuốc, rượu bia, thực phẩm bẩn, lối sống kém lành mạnh…
➤ Không. Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường.
➤ Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng… nhưng không phải tất cả. ⸻
➤ Tùy loại ung thư, nhưng dấu hiệu thường gặp: sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, khối u, chảy máu bất thường, đau kéo dài, thay đổi ở da, ho dai dẳng…
➤ Có. Nhiều loại ung thư có thể tầm soát sớm như ung thư cổ tử cung, vú, gan, đại trực tràng… bằng các xét nghiệm định kỳ.
➤ Cần thăm khám chuyên khoa, làm xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, siêu âm), sinh thiết mô… ⸻
➤ Một số loại ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ có thể kiểm soát, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống.
➤ Phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch, nội tiết, chăm sóc giảm nhẹ…
➤ Hóa trị không gây đau lúc truyền nhưng có thể có tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, mệt mỏi, thiếu máu…
➤ Có. Dù không chữa khỏi, điều trị có thể giúp giảm đau, kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống. ⸻
➤ Có thể giảm nguy cơ qua lối sống lành mạnh: không hút thuốc, ăn uống điều độ, tập thể dục, tầm soát định kỳ, tiêm ngừa (HPV, viêm gan B)…
➤ Giàu rau xanh, trái cây, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, đồ nướng, dầu mỡ; tránh rượu bia, thực phẩm chế biến sẵn.
➤ Có. Hoạt động thể chất thường xuyên giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. ⸻
➤ Thể chất, dinh dưỡng, tâm lý, tài chính và tinh thần. Sự đồng hành của gia đình và cộng đồng rất quan trọng.
➤ Lắng nghe, chia sẻ tích cực, đồng hành trong điều trị, không tạo áp lực, động viên tinh thần lạc quan.
➤ Không. Ngày nay nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc tốt. ⸻
`