1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi (cell-free DNA, cfDNA) có trong máu mẹ để phát hiện sớm nguy cơ một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ, không tác động trực tiếp lên thai nhi, không gây nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau).
NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng di truyền phổ biến như:
+ Hội chứng Down (Trisomy 21)
+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13)
+ Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, XXX, XYY…)Đặc biệt, xét nghiệm này có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9.

2. Nguyên lý hoạt động xét nghiệm NIPT

Khi mang thai, một phần DNA của thai nhi từ nhau thai sẽ đi vào máu mẹ dưới dạng các đoạn DNA tự do (cfDNA).
Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên các bước cơ bản:
+ Lấy mẫu máu của mẹ. Khoảng 10–15ml máu tĩnh mạch được thu để tách huyết tương.
+ Tách và phân tích DNA tự do. Các đoạn cfDNA được chiết tách và xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) hoặc công nghệ tương đương.
+ So sánh và phát hiện bất thường. Dữ liệu DNA thu được sẽ được phân tích trên hệ thống sinh học tính toán để so sánh với bộ gen chuẩn của người. Nếu số lượng bản sao của một nhiễm sắc thể nào đó vượt quá hoặc thiếu hụt so với bình thường, có thể kết luận nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Vì chỉ sử dụng máu mẹ, NIPT không xâm lấn và an toàn tuyệt đối, đồng thời có độ chính xác trên 99% đối với các hội chứng thường gặp.

3. Bao lâu có kết quả xét nghiệm NIPT

Thời gian trả kết quả: Thông thường 5 – 7 ngày làm việc (kể từ khi phòng xét nghiệm nhận mẫu).
Một số yếu tố có thể ảnh hưởng:
+ Chất lượng mẫu máu (tỷ lệ DNA thai nhi trong mẫu).
+ Công suất xử lý của phòng xét nghiệm.
+ Khoảng cách & thời gian vận chuyển mẫu.

4. Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT ?

+ Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật.
+ Thai phụ có kết quả Double Test và Triple Test thuộc dạng nguy cơ cao và trung bình.
+ Thai phụ có kết quả siêu âm thai nhi độ mờ da gáy cao ( từ 3.2 – 3.5mm).
+ Thai phụ có tiền sử mang thai con gặp các vấn đề liên quan tới di truyền, dị tật bẩm sinh.
+ Thai phụ có tiền sử gia đình gặp các bất thường di truyền.
+ Thai phụ thường xuyên sinh hoạt, làm việc trong môi trường độc hại, có tia phóng xạ và hoá chất độc hại
Thai phụ tiến hành thụ tinh nhân tạo.
NIPT khuyến khích cho tất cả mẹ bầu, giúp phát hiện sớm bất thường NST & giảm lo lắng thai kỳ.

5. Lợi ích của NIPT

+ Độ chính xác >99% (Down, Edwards, Patau).
+ Không gây nguy cơ sảy thai.
+ Phát hiện sớm từ tuần 9.
+ Không cần nhịn ăn hay chuẩn bị đặc biệt.
+ Áp dụng cho thai đơn, thai đôi, IVF.
NIPT mang lại sự an toàn, chính xác và thoải mái hơn sàng lọc truyền thống.

6. Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

+ Tư vấn và ký cam kết đồng ý.
+ Lấy máu tĩnh mạch mẹ bầu (~7–10ml).
+ Tách chiết & phân tích DNA tự do tại phòng lab.
+ Đọc kết quả, kiểm tra chất lượng.
+ Trả kết quả qua email, SMS hoặc bản cứng.
Tại LAB SGM MED, quy trình tối ưu giúp trả kết quả chỉ trong 3 – 5 ngày, kèm báo cáo chi tiết và tư vấn kết quả.

7. Câu Hỏi Thường Gặp

Kết quả NIPT có chính xác không nếu trả nhanh?
Trả lời: Có, gói NIPT nhanh vẫn đảm bảo độ chính xác (>99%) tương đương gói thường.
Nếu quá 7 ngày chưa có kết quả thì sao?
Trả lời: Nên liên hệ trung tâm để kiểm tra mẫu, tránh trục trặc hoặc cần lấy lại mẫu.
Nên xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu?
Trả lời: Từ tuần thai thứ 9 trở đi. Làm quá sớm, ADN thai nhi trong máu mẹ chưa đủ → kết quả không đạt yêu cầu.

8. Kết luận

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn và chính xác. Việc thực hiện NIPT sớm không chỉ mang lại sự an tâm cho mẹ bầu mà còn giúp gia đình có thời gian chuẩn bị và đưa ra quyết định kịp thời nếu phát hiện rủi ro.