Xét Nghiệm Tầm Soát Ung Thư Bằng Giải Trình Tự Gen ctDNA – Bước Tiến Mới Trong Phát Hiện Ung Thư Sớm

Xét Nghiệm Tầm Soát Ung Thư Bằng Giải Trình Tự Gen ctDNA – Bước Tiến Mới Trong Phát Hiện Ung Thư Sớm

17

Chủ Nhật, 14/06/2025, 03:08 (GMT+7)

Ung thư – Mối đe dọa âm thầm

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tại Việt Nam và trên thế giới. Theo thống kê từ WHO, mỗi năm có hàng triệu ca mắc mới, trong đó tỷ lệ phát hiện ở giai đoạn muộn chiếm phần lớn, làm giảm khả năng điều trị và sống sót. Việc tầm soát ung thư sớm là chìa khóa để nâng cao cơ hội điều trị thành công.

ctDNA là gì?

ctDNA (circulating tumor DNA) là các mảnh DNA nhỏ được giải phóng từ tế bào ung thư vào máu. Chúng mang những biến đổi di truyền đặc trưng của khối u, như đột biến điểm, mất đoạn, thêm đoạn hoặc sắp xếp lại gen.

Khác với sinh thiết truyền thống (lấy mẫu mô), ctDNA có thể được phát hiện chỉ qua một mẫu máu đơn giản – còn gọi là sinh thiết lỏng.

ctDNA là những phân mảnh DNA có nguồn gốc từ khối u, được phóng thích và lưu hành trong máu. Công nghệ sinh thiết lỏng giúp phát hiện và phân tích ctDNA thông qua mẫu máu, từ đó có thể phát hiện ung thư từ giai đoạn sớm.

1. Nguyên lý hoạt động

Giải trình tự gen ctDNA sử dụng công nghệ Công nghệ sinh thiết lỏng để phân tích toàn diện các đoạn ctDNA trong máu, từ đó phát hiện:

    • Các đột biến gen ung thư đặc hiệu
    • Dấu hiệu bất thường từ tế bào ác tính
    • Sự hiện diện của khối u từ rất sớm, trước khi có biểu hiện lâm sàng

2. Ưu điểm vượt trội

    • Không xâm lấn: chỉ cần lấy 5 – 10ml máu
    • Phát hiện sớm: phát hiện ung thư ngay cả khi chưa có triệu chứng
    • Theo dõi điều trị & tái phát: hỗ trợ bác sĩ đánh giá đáp ứng điều trị và nguy cơ tái phát sau điều trị
    • Độ nhạy cao: phát hiện được ctDNA ngay cả khi nồng độ rất thấp trong máu

3. Các loại ung thư có thể tầm soát bằng ctDNA

    1.  Ung vú
    2. Ung thư phổi
    3. Ung thư đường mật
    4. Ung thư dạ dày
    5. Ung thư đại – trực tràng
    6. Ung thư buồng trứng
    7. Ung thư tuyến tụy
    8. Ung thư thực quản
    9. Ung thư tử cung
    10. Ung thư đầu và cổ

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm

    • Người trên 40 tuổi, đặc biệt có tiền sử gia đình mắc ung thư
    • Người có lối sống nguy cơ cao: hút thuốc, uống rượu, ít vận động
    • Người có biểu hiện nghi ngờ nhưng chưa rõ nguyên nhân
    • Người đã điều trị ung thư, cần theo dõi tái phát

4.Quy trình xét nghiệm ctDNA tại Lab Sài Gòn

1. Tư vấn y khoa từ bác sĩ chuyên khoa
2. Lấy mẫu máu (từ 5 – 10ml)
3. Giải trình tự gen ctDNA bằng công nghệ NGS tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế
4. Phân tích và trả kết quả bởi đội ngũ di truyền học và ung bướu học
5. Tư vấn kết quả và hướng đi tiếp theo

GIẢI ĐÁP THẮC MẮC
Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích vật liệu di truyền để xác định các thông tin như quan hệ huyết thống, bệnh di truyền, chủng tộc, hoặc đặc điểm sinh học cá nhân.
Rất chính xác. Mức độ chính xác của xét nghiệm quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con thường đạt 99.999% nếu có quan hệ và 100% loại trừ nếu không có quan hệ.
Có nhiều loại như: • Xét nghiệm huyết thống (cha – con, mẹ – con, anh em, ông bà – cháu…) • Xét nghiệm trước sinh (không xâm lấn hoặc chọc ối) • Xét nghiệm gene bệnh lý • Xét nghiệm tổ tiên • Xét nghiệm xác minh danh tính (pháp y, di truyền học cá nhân) ⸻
Phổ biến nhất là máu, niêm mạc miệng (nước bọt hoặc tăm bông ngoáy miệng), ngoài ra có thể dùng: • Tóc có chân tóc • Móng tay, móng chân • Đầu thuốc lá, kẹo cao su, bàn chải đánh răng… (Các mẫu này gọi là mẫu đặc biệt,
Không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nên tránh ăn uống hoặc đánh răng ít nhất 30 phút trước khi lấy mẫu miệng. ⸻
Thông thường: • Kết quả thường: 1–3 ngày làm việc • Kết quả nhanh (hỏa tốc): có thể trong 4–8 giờ • Mẫu đặc biệt hoặc xét nghiệm trước sinh: 5–10 ngày làm việc
Có. Chúng tôi cung cấp bộ kit lấy mẫu tại nhà và hướng dẫn chi tiết cách gửi mẫu. ⸻
Có. Chúng tôi cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.
Chỉ khi thực hiện theo quy trình pháp y (có giấy tờ tùy thân, lấy mẫu có chứng kiến, ký xác nhận) thì kết quả mới được công nhận hợp pháp, dùng được trong: • Giải quyết tranh chấp pháp luật • Thủ tục hành chính (hộ tịch, quốc tịch, di trú) ⸻
Tùy loại xét nghiệm và số lượng người tham gia: • Cha – con: từ 2 – 3 triệu đồng • Mẫu đặc biệt/pháp lý: cao hơn từ 1 – 3 triệu • Xét nghiệm trước sinh: có thể từ 10 – 20 triệu đồng
Bạn có thể: • Gọi điện hotline tư vấn: 091 858 2178 • Đăng ký online (web, Zalo, fanpage…) • Đến trực tiếp phòng xét nghiệm hoặc yêu cầu lấy mẫu tận nơi ⸻
Hoàn toàn được, mẫu niêm mạc miệng là phù hợp và an toàn cho trẻ sơ sinh.
Có thể dùng mẫu gián tiếp như tóc, răng, móng… hoặc xét nghiệm với người thân khác (ông nội, anh em ruột…).
Về mặt kỹ thuật là được, nhưng về mặt đạo đức và pháp lý, cần cân nhắc kỹ vì có thể vi phạm quyền riêng tư hoặc luật pháp. ⸻
➤ Là những bệnh phát sinh do bất thường trong gene hoặc nhiễm sắc thể, có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
➤ Không. Một số bệnh di truyền biểu hiện sớm (ví dụ: bệnh xơ nang), số khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành (ví dụ: ung thư vú di truyền do đột biến BRCA1/2).
➤ Hầu hết bệnh di truyền hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể điều trị triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển bằng y học hiện đại.
➤ Tùy thuộc vào loại bệnh và cách di truyền (trội/lặn, liên kết giới tính…), con cái có nguy cơ mang gene bệnh, mắc bệnh, hoặc không bị ảnh hưởng. ⸻
➤ Là phương pháp phân tích ADN để xác định các đột biến gene gây bệnh di truyền.
➤ Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, gặp khó khăn sinh sản, thai bất thường, hoặc để tầm soát nguy cơ bệnh (ung thư, tim mạch…).
➤ Không bắt buộc. Có thể dùng máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, nước ối (trước sinh), hoặc mẫu mô.
➤ Độ chính xác rất cao (trên 99%) nếu được thực hiện tại các phòng lab uy tín với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). ⸻
➤ Có. Người mang gene lặn hoặc thể khảm vẫn có thể truyền bệnh cho con cái.
➤ Có. Phổ biến là xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối/xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS).
➤ Có thể nếu cả hai đều mang gene bệnh lặn hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành phôi.
➤ Có. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M) giúp chọn phôi không mang gene bệnh khi làm thụ tinh ống nghiệm. ⸻
➤ Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách bất thường, không kiểm soát và có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang cơ quan khác.
➤ Do đột biến gene, yếu tố di truyền, tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, nhiễm virus (HPV, HBV…), hút thuốc, rượu bia, thực phẩm bẩn, lối sống kém lành mạnh…
➤ Không. Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường.
➤ Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng… nhưng không phải tất cả. ⸻
➤ Tùy loại ung thư, nhưng dấu hiệu thường gặp: sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, khối u, chảy máu bất thường, đau kéo dài, thay đổi ở da, ho dai dẳng…
➤ Có. Nhiều loại ung thư có thể tầm soát sớm như ung thư cổ tử cung, vú, gan, đại trực tràng… bằng các xét nghiệm định kỳ.
➤ Cần thăm khám chuyên khoa, làm xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, siêu âm), sinh thiết mô… ⸻
➤ Một số loại ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ có thể kiểm soát, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống.
➤ Phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch, nội tiết, chăm sóc giảm nhẹ…
➤ Hóa trị không gây đau lúc truyền nhưng có thể có tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, mệt mỏi, thiếu máu…
➤ Có. Dù không chữa khỏi, điều trị có thể giúp giảm đau, kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống. ⸻
➤ Có thể giảm nguy cơ qua lối sống lành mạnh: không hút thuốc, ăn uống điều độ, tập thể dục, tầm soát định kỳ, tiêm ngừa (HPV, viêm gan B)…
➤ Giàu rau xanh, trái cây, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, đồ nướng, dầu mỡ; tránh rượu bia, thực phẩm chế biến sẵn.
➤ Có. Hoạt động thể chất thường xuyên giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. ⸻
➤ Thể chất, dinh dưỡng, tâm lý, tài chính và tinh thần. Sự đồng hành của gia đình và cộng đồng rất quan trọng.
➤ Lắng nghe, chia sẻ tích cực, đồng hành trong điều trị, không tạo áp lực, động viên tinh thần lạc quan.
➤ Không. Ngày nay nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc tốt. ⸻
`