Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng khuyết tật nghiêm trọng. Nguyên nhân là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và những đứa trẻ sinh ra với tình trạng này thường không thể sống sót quá một tuần.

Không có cách chữa trị cho tình trạng này.

Hội chứng Edwards, còn được gọi là Trisomy 18, được ước tính ảnh hưởng đến 1/5.000 ca sinh sống. Khả năng phụ nữ sinh con mắc hội chứng Edwards tăng theo tuổi của phụ nữ mang thai.

Mặc dù khiếm khuyết về nhiễm sắc thể gây ra tình trạng này nhưng đây không phải là bệnh di truyền. Trong trisomy 18, em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản cần thiết.

Lỗi gây ra trisomy 18 thường xảy ra trong quá trình sản xuất tinh trùng hoặc trứng. Trong 90% trường hợp, khiếm khuyết là do trứng. Lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào và được gọi là sự phân chia tế bào.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Edwards

John Hilton Edwards lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của rối loạn di truyền được gọi là Trisomy 18 — một trong những dạng trisomy phổ biến nhất ở người, xảy ra khi các tế bào có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể vào năm 1960. Trisomy 18, còn được gọi là Hội chứng Edwards, xảy ra khoảng một lần trên 6000 ca sinh sống và có tần suất đứng thứ hai chỉ sau Trisomy 21, hay hội chứng Down, dưới dạng trisomy nhiễm sắc thể thường.

Trisomy 18 gây ra những vấn đề đáng kể về phát triển trong tử cung.

Sự hiện diện của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 là một bất thường di truyền phát sinh trong quá trình sản xuất tế bào tinh trùng và trứng trong giảm phân I hoặc phổ biến hơn là giảm phân II.

Trisomy 18 là kết quả của khiếm khuyết ở trứng của người mẹ trong 90% trường hợp; hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi mẹ.

Trong quá trình giảm phân I, các tế bào lưỡng bội chứa hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể – một trong số đó là của mẹ và một của người cha. Mỗi nhiễm sắc thể nhân đôi và phân chia thành hai tế bào con.

Trong giảm phân II, những tế bào con này phân chia sâu hơn để tạo ra tổng cộng bốn tế bào đơn bội, mỗi tế bào có một bộ nhiễm sắc thể.

Đây là những giao tử và ở người, chúng xuất hiện dưới dạng tinh trùng hoặc trứng, tùy thuộc vào giới tính của bố mẹ.

Khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, thông tin di truyền của chúng sẽ được kết hợp trong một tế bào mới, hợp tử, có 46 nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp Trisomy 18, các tế bào của hợp tử có thêm một nhiễm sắc thể 18.

Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 đều là trisomy đầy đủ, nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể trẻ đều có thêm nhiễm sắc thể 18. Kết quả là, các khiếm khuyết di truyền nghiêm trọng, chẳng hạn như kích thước cơ thể cực nhỏ và các dị tật thể chất nghiêm trọng, thường dẫn đến cái chết của phôi thai. hoặc thai nhi, 95% phôi đang phát triển và thai nhi chết trước khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Trisomy 18 sinh ra có thể sống sót ở độ tuổi trung bình là 14,5 ngày và 8,4% sống lâu hơn một năm.

Tuổi thọ cao nhất được ghi nhận của một người mắc bệnh Trisomy 18 là 27 năm.

Mặc dù Trisomy 18 không ảnh hưởng đến các cá nhân dựa trên chủng tộc của họ nhưng 80% trường hợp xảy ra ở nữ giới.

Các dạng Trisomy 18

Có một số loại trisomy 18 khác nhau, bao gồm hội chứng Edwards, trisomy 18 khảm và trisomy một phần.

Hội chứng Edwards toàn phần

Hội chứng Edwards toàn phần là dạng trisomy 18 nghiêm trọng nhất, vì đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể sẽ chết ngay sau khi được sinh ra.

Em bé thường có nhiều dị tật và bất thường về cơ quan như đầu nhỏ, dị tật, hàm nhỏ hơn bình thường, bàn tay nắm chặt với các ngón tay chồng lên nhau, tai thấp và thoát vị, đó là khi ruột được tìm thấy trong một túi bên ngoài. dạ dày. Trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards cũng có thể gặp vấn đề về phát triển tim, phổi và cột sống.

Khảm trisomy 18

Trong thể khảm trisomy 18, chỉ một số tế bào của em bé có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18. Tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng, tình trạng khuyết tật sẽ khác nhau ở mỗi em bé.

Khoảng bảy trong số mười trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể sống sót được một năm hoặc hơn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khi tình trạng khuyết tật không rõ rệt, cá nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành sớm nhưng sẽ không bao giờ có thể hoạt động độc lập. Tổng hợp lại, trisomy khảm 18 được coi là một dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn một chút.

Trisomy một phần 18

Trisomy một phần 18 được coi là dạng bệnh ít nghiêm trọng nhất. Trong trisomy 18 một phần, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể 18 bổ sung chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể bổ sung.

Mức độ khuyết tật của em bé trong tình trạng trisomy một phần 18 sẽ phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể có trong tế bào và số lượng tế bào bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Trisomy một phần 18 có thể được di truyền khi cha mẹ mang sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa hai nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển vị cân bằng.

Triệu chứng của hội chứng Edwards là gì?

Trẻ mắc hội chứng Edwards có thể có:

• cân nặng khi sinh thấp
• đầu và hàm nhỏ
• khuôn mặt và hình dạng đầu trông khác thường
• bàn tay và bàn chân bất thường với các ngón tay chồng lên nhau và các ngón chân có màng
• các vấn đề về ăn, thở, nhìn và nghe

Hội chứng Edwards được chẩn đoán như thế nào?

Việc sàng lọc Trisomy 18 diễn ra từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm kết hợp cũng kiểm tra hội chứng Down và hội chứng Patau.

Đôi khi khả năng mắc hội chứng Edwards tăng lên sau các xét nghiệm từ 11 đến 13 tuần (thường là siêu âm thai và xét nghiệm máu). Cũng có thể sàng lọc hội chứng Edwards thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), tức là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nhưng cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán hội chứng Edwards là thông qua xét nghiệm di truyền. Điều này có thể được thực hiện khi em bé còn trong bụng mẹ bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối.Cả hai xét nghiệm này đều có nguy cơ sảy thai với tỷ lệ khoảng 1%. Bạn có thể nói chuyện với bác sĩ sản khoa về thông tin này.

Đôi khi, hội chứng Edwards không bị nghi ngờ khi mang thai và chỉ được phát hiện khi em bé chào đời.

Hội chứng Edwards được điều trị như thế nào?

Mặc dù mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của Trisomy 18 dao động từ gây tử vong đến có thể kiểm soát được nhưng chứng rối loạn này hiện không thể chữa khỏi.