Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs (hội chứng XYY hoặc 47,XYY) là một tình trạng di truyền xảy ra khi một người được xác định là nam khi sinh ra với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể Y trong một số hoặc tất cả các tế bào của họ.

Nam giới thường được sinh ra với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Khoảng 1 trong 1.000 nam giới sinh ra mắc hội chứng XYY và có thể có các đặc điểm thể chất như tăng chiều cao, đầu to hơn và trương lực cơ thấp, mặc dù một số không có dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý.

Hầu hết những người sinh ra mắc hội chứng XYY đều có trí thông minh trung bình nhưng có thể bị chậm phát triển hoặc khuyết tật học tập. Hội chứng XYY có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các thách thức và tình trạng về hành vi, xã hội và cảm xúc như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn phổ tự kỷ.

Triệu chứng của hội chứng Jacobs là gì?

Nhiều bé trai và nam giới mắc hội chứng Jacobs không có triệu chứng đáng kể hoặc đáng chú ý. Khi các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobs xảy ra, chúng có thể bao gồm sự kết hợp của những khác biệt về thể chất và hành vi khác nhau ở mỗi người.

Đặc điểm cấu tạo cơ thể

Những bé trai sinh ra mắc hội chứng XYY có thể có một số đặc điểm thể chất tinh tế liên quan đến tình trạng này, bao gồm những đặc điểm sau:

• Cao hơn chiều cao trung bình
• Hạ huyết áp(trương lực cơ thấp) lâm sàng(ngón út cong)
• Tật về mắt (Hypertelorism)
• Mụn nang (ở tuổi thiếu niên)
• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi và đi bộ
• Các vấn đề về răng miệng như răng sữa không rụng, răng mọc chen chúc, mất răng, men răng kém.
• Hàm nhô ra phía trước hoặc hàm dưới

Triệu chứng học tập và hành vi

Một số bé trai mắc hội chứng XYY có thể gặp khó khăn về hành vi, cảm xúc, học tập và xã hội, chẳng hạn như:

• Chậm nói và ngôn ngữ
• Rối loạn ngôn ngữ diễn đạt
• Khuyết tật học tập (ví dụ, chứng khó đọc)
• Trầm cảm
• Sự lo lắng
• Suy giảm kỹ năng xã hội
• Sự bốc đồng
• Lòng tự trọng thấp

Những bé trai mắc hội chứng Jacobs có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và ADHD hơn những bé không mắc hội chứng Jacobs.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng XYY xảy ra do lỗi nhiễm sắc thể ngẫu nhiên trước khi thụ thai, khi tế bào tinh trùng hình thành trong cơ thể người cha. Thông thường, một tế bào tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Nếu xảy ra lỗi phân chia tế bào trong quá trình sinh tinh (sản xuất tinh trùng), một tế bào tinh trùng có thể chứa hai nhiễm sắc thể Y chứ không phải một. Khi tế bào tinh trùng này thụ tinh với trứng và mang thai, nam giới sinh ra mắc hội chứng XYY, nghĩa là mọi tế bào trong cơ thể anh ta đều có nhiễm sắc thể XYY chứ không phải nhiễm sắc thể XY.

Trong một số ít trường hợp, lỗi phân chia tế bào có thể xảy ra sau khi thụ thai và gây ra hội chứng XYY. Khi điều này xảy ra, một cậu bé sinh ra mắc hội chứng XYY có thể có thêm một nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào nhưng không phải tất cả. Điều này được gọi là khảm khảm 46,XY hoặc 47,XYY.

Nguyên nhân chính xác của lỗi phân chia tế bào vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Hội chứng Jacobs là do di truyền và không được di truyền, có nghĩa là XYY không thể truyền qua nhiều thế hệ và không có xu hướng di truyền trong gia đình.

Hội chứng Jacobs được chẩn đoán như thế nào?

Có thể chẩn đoán hội chứng XYY trước khi sinh (trước khi sinh) hoặc sau khi sinh (sau khi sinh). Tuy nhiên, có tới 90% số người mắc hội chứng XYY không bao giờ được chẩn đoán.

Xét nghiệm tiền sản

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh về rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể có thể phát hiện hội chứng XYY khi mang thai. Xét nghiệm phổ biến nhất để phát hiện rối loạn nhiễm sắc thể là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).

Đối với xét nghiệm NIPT, mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của cha mẹ mang thai (cha mẹ sinh con) được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các mảnh ADN tự do của thai nhi được phân lập và phân tích để sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể.

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với hội chứng XYY, xét nghiệm bổ sung như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm sau sinh

Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng XYY thông qua xét nghiệm di truyền karyotype.

Xét nghiệm karyotype  phân tích kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một số tế bào của cơ thể. Xét nghiệm Karyotype có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch
• Tế bào niêm mạc miệng: Một miếng gạc được đưa vào miệng và chà xát bên trong má để thu thập tế bào

Máu hoặc gạc má được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Ở nam giới mắc hội chứng Jacobs, các tế bào sẽ chứa nhiễm sắc thể XYY chứ không phải XY thông thường.

Điều trị hội chứng Jacobs

Không có cách chữa khỏi hội chứng Jacobs, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng cụ thể. Can thiệp sớm và các liệu pháp hỗ trợ các bé trai bị khuyết tật học tập liên quan đến XYY, các vấn đề về hành vi hoặc gặp khó khăn trong giao tiếp. Các lựa chọn điều trị khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.

Các lựa chọn điều trị hội chứng XYY bao gồm:

• Hỗ trợ can thiệp sớm: Trẻ mắc hội chứng XYY có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu và trị liệu hành vi để giúp chúng đạt được các mốc phát triển. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện các kỹ năng vận động thô và tinh, giao tiếp, ngôn ngữ và xã hội.
• Hỗ trợ giáo dục: Hỗ trợ trong lớp học có thể giúp các cậu bé mắc hội chứng XYY thành công ở trường. Những nam sinh theo học tại các trường chính thống có thể cần được hỗ trợ thêm, chẳng hạn như kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) hoặc môi trường giảng dạy 1-1 hoặc quy mô nhỏ cho một số môn học nhất định, đặc biệt là đọc và viết.
• Tư vấn: Các gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn để hiểu rõ hơn về việc sống chung với hội chứng này và cách tốt nhất để hỗ trợ các thành viên trong gia đình họ. Những người có vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như trầm cảm, lo âu hoặc các vấn đề xã hội, có thể được hưởng lợi từ liệu pháp tâm lý để giúp cải thiện lòng tự trọng, cảm xúc hạnh phúc và khả năng giao tiếp.
• Thuốc: bác sĩ có thể kê toa một số loại thuốc cho các tình trạng phổ biến ở trẻ mắc hội chứng XYY, chẳng hạn như ADHD và mụn trứng cá.
• Khám sức khỏe định kỳ: Việc thăm khám thường xuyên với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là rất quan trọng để xác định sớm bất kỳ vấn đề sức khỏe nào hoặc sự chậm trễ để các bé trai có thể được điều trị thích hợp càng sớm càng tốt.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs

Nghiên cứu cho thấy tuổi thọ của những người mắc hội chứng XYY ngắn hơn khoảng 12 năm so với nam giới không mắc bệnh này.

Nguy cơ mắc các bệnh về phổi (phổi) và thần kinh ngày càng tăng, chẳng hạn như hen suyễn và rối loạn co giật, có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ ngắn hơn.

Hầu hết các chàng trai và đàn ông mắc hội chứng XYY đều sống một cuộc sống trọn vẹn. Họ trải qua tuổi dậy thì bình thường và có thể có con cái và sự nghiệp, đồng thời có tác động tích cực đến cộng đồng của họ.

Phòng ngừa với Hội chứng Jacobs

Việc chẩn đoán hội chứng Jacobs, dù là của chính bạn hay của con bạn, đều có thể khó xử lý.

Sống chung với hội chứng XYY có thể đặt ra những thách thức đặc biệt và việc lo lắng về tương lai có thể xảy ra là điều bình thường.

Có thể hữu ích nếu tìm hiểu càng nhiều càng tốt về hội chứng XYY cũng như các liệu pháp và biện pháp can thiệp sớm khác nhau có thể tác động tích cực đến cuộc sống của những người mắc bệnh này.

Hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ để xác định và điều trị mọi lo ngại về sức khỏe, hành vi hoặc phát triển, đồng thời liên hệ với các thành viên gia đình và bạn bè để được hỗ trợ về mặt tinh thần.

Bạn có thể tìm thấy giá trị khi liên hệ với một tổ chức cung cấp hỗ trợ, giáo dục và nguồn lực cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi các biến thể nhiễm sắc thể, chẳng hạn như  AXYS, Hiệp hội các biến thể nhiễm sắc thể X và Y.

Tài liệu tham khảo

• https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
• Gravholt CF. Sex-chromosome abnormalities. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 2013:1-32. doi.org/10.1016/B978-0-12-383834-6.00050-1
• Jodarski C, Duncan R, Torres E. et al. Understanding the phenotypic spectrum and family experiences of XYY syndrome: Important considerations for genetic counseling. J Community Genet 14, 17–25 (2023). doi:10.1007/s12687-022-00630-y