Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề về phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức.

Đây cũng là một tình trạng kéo dài suốt đời mà một người sinh ra đã mắc phải.

Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nặng nề bởi chứng rối loạn này hơn nữ giới.

Hội chứng Fragile X còn được biết đến nhiều hơn bởi tên gọi: “hội chứng X dễ gãy”

Ngoài ra, hội chứng này cũng còn có một số tên gọi ở dạng thuật ngữ chuyên môn khác nhau:

• Fra(X) syndrome
• FRAXA syndrome
• FXS
• Marker X syndrome
• Martin-Bell syndrome
• X-linked mental retardation and macroorchidism

Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ ở độ tuổi 2.

Hầu hết nam giới mắc hội chứng X dễ gãy đều bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi khoảng một phần ba số phụ nữ bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ.

Trẻ mắc hội chứng Fragile X cũng có thể có hành vi lo lắng và hiếu động thái quá như bồn chồn hoặc hành động bốc đồng. Họ có thể mắc chứng rối loạn thiếu tập trung (ADD), bao gồm khả năng duy trì sự chú ý bị suy giảm và khó tập trung vào các nhiệm vụ cụ thể.

Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng X dễ gãy có đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Động kinh xảy ra ở khoảng 15% nam giới và khoảng 5% nữ giới mắc hội chứng X dễ gãy.

Mức độ phổ biến của hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X xảy ra ở khoảng 1 trên 4.000 nam và 1 trên 8.000 nữ.

Triệu chứng của hội chứng Fragile X

Các trẻ nhỏ bị ảnh hưởng thường chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ ở giai đoạn 2 tuổi. Hầu hết nam giới mắc hội chứng X dễ gãy đều bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi khoảng một phần ba số phụ nữ bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ.

Các triệu chứng có thể khác nhau ở những người khác nhau.

Bé gái mắc hội chứng X dễ gãy thường có triệu chứng nhẹ hơn bé trai.

Trên thực tế, nhiều cô gái không có triệu chứng gì cả. Đó là vì con gái có 2 nhiễm sắc thể “X” trong mỗi tế bào, trong khi con trai chỉ có 1. Vì vậy, nếu 1 “X” có vấn đề thì con gái vẫn còn một “X” khác là bình thường.

Những người mắc hội chứng X dễ gãy có thể có các đặc điểm cơ thể sau:

• Đầu to hơn bình thường (ở trẻ em)
• Mắt lác là tình trạng mắt không thẳng hàng hoặc không nhìn về cùng một hướng
• Đôi tai to và đôi mắt trông “trầm vào”
• Các khớp lỏng lẻo, chẳng hạn như ở ngón tay cái, ngón tay hoặc cổ tay
• Bàn chân phẳng
• Tinh hoàn to hơn bình thường (ở nam thiếu niên và người trưởng thành)

Hội chứng Fragile X gây ra các vấn đề về học tập và hành vi.

Trẻ mắc hội chứng X dễ gãy cũng có thể có hành vi lo lắng và hiếu động thái quá như bồn chồn hoặc hành động bốc đồng.

Các bé có thể mắc chứng rối loạn thiếu tập trung (ADD), bao gồm khả năng duy trì sự chú ý bị suy giảm và khó tập trung vào các nhiệm vụ cụ thể. Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng X dễ gãy có đặc điểm rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội.

Động kinh xảy ra ở khoảng 15% nam giới và khoảng 5% nữ giới mắc hội chứng X dễ gãy.

Hầu hết nam giới và khoảng một nửa số phụ nữ mắc hội chứng X dễ gãy đều có những đặc điểm thể chất đặc trưng trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Những đặc điểm này bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai to, hàm và trán nổi bật, ngón tay linh hoạt bất thường, bàn chân bẹt và ở nam giới, tinh hoàn to (macrochidism) sau tuổi dậy thì.

Nhiều người mắc hội chứng X dễ gãy bị thiểu năng trí tuệ với chỉ số IQ thấp. Điều này phổ biến ở bé trai hơn bé gái.

Trẻ mắc hội chứng  X dễ gãy có thể:

• Gặp khó khăn trong việc giải quyết vấn đề và tổ chức
• Có vấn đề về ngôn ngữ và nói
• Gặp khó khăn khi ngồi yên, chú ý hoặc đưa ra quyết định đúng đắn
• Cảm thấy rất lo lắng hoặc buồn bã

Hội chứng Fragile X đôi khi cũng gây ra một số vấn đề y tế, bao gồm:

• Động kinh, là những đợt hoạt động điện bất thường trong não có thể khiến con người bất tỉnh hoặc di chuyển hoặc cư xử kỳ lạ
• Rắc rối với cách thức hoạt động của buồng trứng (cơ quan sinh sản nữ)
• Một cơn run, đó là khi bàn tay run lên

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Đột biến ở gen FMR1 gây ra hội chứng X dễ gãy.

Gen FMR1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là FMRP. Protein này giúp điều chỉnh việc sản xuất các protein khác và đóng vai trò trong sự phát triển của các khớp thần kinh, là những kết nối chuyên biệt giữa các tế bào thần kinh. Các khớp thần kinh rất quan trọng để chuyển tiếp các xung thần kinh.

Gần như tất cả các trường hợp mắc hội chứng Fragile X là do đột biến trong đó một đoạn ADN, được gọi là lặp lại bộ ba CGG, được mở rộng trong gen FMR1. Thông thường, đoạn ADN này được lặp lại từ 5 đến khoảng 40 lần. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng X dễ gãy, đoạn CGG được lặp lại hơn 200 lần. Đoạn CGG mở rộng bất thường sẽ tắt (làm im lặng) gen FMR1, ngăn cản gen sản xuất FMRP. Mất hoặc thiếu (thiếu) protein này sẽ làm gián đoạn các chức năng của hệ thần kinh và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng X dễ gãy.

Nam giới và nữ giới có 55 đến 200 lần lặp lại đoạn CGG được cho là có tiền đột biến gen FMR1.

Hầu hết những người có yếu tố tiền đột biến này đều có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những cá nhân có tiền đột biến có lượng FMRP thấp hơn bình thường. Kết quả là, họ có thể có các đặc điểm thể chất nhẹ hơn trong hội chứng X mong manh (chẳng hạn như tai lồi) và có thể gặp các vấn đề về cảm xúc như lo lắng hoặc trầm cảm.

Một số trẻ có tiền đột biến FMR1 có thể bị khuyết tật học tập hoặc có hành vi giống tự kỷ. Tiền đột biến cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các chứng rối loạn được gọi là suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến nhiễm sắc thể X (fragile X-associated primary ovarian insufficiency – FXPOI) và hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến nhiễm sắc thể X dễ vỡ (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome – FXTAS).

Đặc điểm di truyền của hội chứng Fragile X

Hội chứng X dễ gãy được di truyền theo kiểu trội liên kết với X.

Một tình trạng được coi là liên kết với X nếu gen đột biến gây ra rối loạn nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. (Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể giới tính còn lại.)

Sự di truyền sẽ chiếm ưu thế nếu một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào đủ để gây ra tình trạng này.

Tính trội liên kết với X có nghĩa là ở nữ giới (có hai nhiễm sắc thể X), đột biến ở một trong hai bản sao của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.

Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X), đột biến ở bản sao duy nhất của gen trong mỗi tế bào sẽ gây ra chứng rối loạn này. Trong hầu hết các trường hợp, nam giới gặp các triệu chứng rối loạn nghiêm trọng hơn nữ giới.

Ở phụ nữ, đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X có thể mở rộng tới hơn 200 lần lặp CGG trong các tế bào phát triển thành trứng. Điều này có nghĩa là những phụ nữ có tiền đột biến có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Ngược lại, tiền đột biến ở nam giới không vượt quá 200 lần lặp lại khi nó được truyền cho thế hệ tiếp theo.

Đàn ông chỉ truyền lại tiền đột biến cho con gái của họ. Con trai của họ nhận được nhiễm sắc thể Y, không chứa gen FMR1.

Xem thêm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Klinefelter  (47, XXY)
• Hội chứng Jacobs (47, XYY)

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Fragile X

Bác sĩ sẽ khám, hỏi về các triệu chứng và hỏi xem các thành viên khác trong gia đình có mắc hội chứng X dễ gãy hay không. Họ cũng sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra gen bất thường.

Trẻ em và người lớn có thể được xét nghiệm hội chứng X dễ gãy nếu họ có các triệu chứng của tình trạng này. Mọi người cũng có thể được xét nghiệm nếu họ có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Những người mang thai cũng có thể chọn xét nghiệm thai nhi nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình. Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng X dễ gãy cần được xét nghiệm thêm. Chúng bao gồm các bài kiểm tra để kiểm tra suy nghĩ, học tập và hành vi của họ.

Điều trị hội chứng Fragile X

Việc điều trị phụ thuộc vào triệu chứng của mỗi người và tình trạng cá nhân. Nó thường liên quan đến 1 hoặc nhiều điều sau đây:

• Kế hoạch học tập – Tùy theo vấn đề học tập của con bạn, nhà trường sẽ lập kế hoạch học tập cho con bạn.
• Trị liệu hành vi – Điều này liên quan đến việc thực hiện các thay đổi ở nhà hoặc ở trường để giúp cải thiện hành vi của con bạn.
• Trị liệu ngôn ngữ, ngôn ngữ, thể chất hoặc nghề nghiệp – Các chuyên gia có thể trợ giúp về ngôn ngữ và hoạt động hàng ngày của con bạn.
• Thuốc – Một số loại thuốc giúp trẻ ngồi yên và chú ý. Những người khác giúp đỡ khi trẻ cảm thấy rất lo lắng hoặc buồn bã. Trẻ bị co giật được điều trị bằng thuốc chống động kinh.
• Theo dõi thường xuyên với bác sĩ – Họ sẽ khám và xét nghiệm thường xuyên để theo dõi con bạn về các vấn đề y tế có thể xảy ra với hội chứng X dễ gãy.