Thiếu hụt 5-Alpha Reductase là gì?

Bệnh thiếu hụt 5-Alpha Reductase là rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2 làm chậm sự phát triển của bộ phận sinh dục nam.

Trẻ sinh ra bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể có hình dạng sinh học là nữ khi mới sinh nhưng về mặt di truyền chúng là nam và sẽ phát triển bộ phận sinh dục nam trong tuổi dậy thì.

5-alpha reductase là một nhóm enzyme giúp điều chỉnh hormone giới tính trong cơ thể. Điều này bao gồm các nội tiết tố nữ như estrogen và nội tiết tố nam như testosterone ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi cũng như sự phát triển và chức năng tình dục trong cuộc sống sau này.

Thiếu hụt 5-alpha-reductase được coi là rối loạn phân biệt giới tính mà một số người mô tả là liên giới tính . Liên giới tính là những cá nhân có cơ quan sinh sản và/hoặc các đặc điểm sinh dục bên ngoài thuộc cả nam và nữ.

Những người bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được chỉ định là nữ khi sinh ra. Trong một số trường hợp, họ sẽ trải qua quá trình chuyển đổi giới tính trong hoặc sau tuổi dậy thì khi cơ thể họ thay đổi.

Bài viết này xem xét các triệu chứng và nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase. Bài viết cũng mô tả cách chẩn đoán và điều trị rối loạn bẩm sinh hiếm gặp này.

Triệu chứng thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Trong thời thơ ấu, các triệu chứng thiếu hụt 5-alpha-reductase thường không thể nhận biết được. Một số em bé sẽ có vẻ ngoài là nữ về mặt sinh học với những gì trông giống như âm vật , môi âm hộ và âm đạo . Những người khác có thể có dương vật kém phát triển hoặc bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase được sinh ra với bìu chẻ đôi. Điều này là do các cấu trúc trở thành bìu khi tiếp xúc với testosterone trong quá trình phát triển của thai nhi cũng chính là các cấu trúc trở thành môi lớn khi tiếp xúc với estrogen.

Mặc dù trẻ sơ sinh bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có tinh hoàn bình thường , nhưng các cơ quan này sẽ nằm trong ổ bụng hoặc trong một đường dẫn gọi là ống bẹn.

Chỉ ở tuổi dậy thì, một đứa trẻ bị thiếu hụt 5-alpha reductase sẽ phát triển các đặc điểm nam thứ cấp khi nồng độ testosterone tăng lên.

Tuy nhiên, nam giới bị thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ có xu hướng có ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những người cùng lứa tuổi và thường sẽ bị vô sinh.

Nguyên nhân gây thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Thiếu 5-alpha-reductase là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen SRD5A2. Đây là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường , nghĩa là bạn chỉ có thể mắc bệnh này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền đột biến gen SRD5A2 cho bạn. Có hơn 60 đột biến khác nhau có thể gây ra hiện tượng này.

Trong những trường hợp bình thường, 5-alpha reductase chuyển đổi testosterone thành một loại hormone được gọi là dihydrotestosterone (DHT). DHT rất quan trọng vì nó chịu trách nhiệm phân biệt giới tính của bộ phận sinh dục nam trong quá trình phát triển của thai nhi.

DHT cũng chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của dương vật và bìu trong tuổi dậy thì cũng như sự phát triển của lông mặt và cơ thể, giọng nói trầm hơn, tăng chiều cao và khối lượng cơ, và sự phát triển của tuyến tiền liệt.

Với sự thiếu hụt 5-alpha-reductase, đột biến SRD5A2 làm suy yếu quá trình chuyển đổi testosterone thành DHT trong quá trình phát triển của thai nhi. Chỉ đến tuổi dậy thì, khi nồng độ testosterone tăng đột biến, tinh hoàn của một người mới hạ xuống, dương vật sẽ to ra và cơ thể sẽ phát triển các đặc tính nam thứ cấp (một quá trình được gọi là nam tính hóa).

Sự thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể xảy ra ở nữ giới, nhưng tình trạng này không ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, đặc điểm giới tính hoặc chức năng sinh sản của họ.

Mức độ thiếu hụt 5-Alpha-Reductase phổ biến như thế nào?

Tần suất thiếu hụt 5-alpha-reductase vẫn chưa được biết rõ. Nó thường được thấy ở những quần thể có hôn nhân khác chủng tộc phổ biến. Những gia đình mắc chứng rối loạn này đã được tìm thấy ở những nơi như Papua New Guinea, Thổ Nhĩ Kỳ, Ai Cập và Cộng hòa Dominica (nơi tình trạng này được gọi là guevedoces , có nghĩa là “dương vật ở tuổi 12”).

Chẩn đoán thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Chẩn đoán thiếu hụt 5-alpha-reductase phụ thuộc vào việc trẻ sơ sinh được sinh ra với bộ phận sinh dục rõ ràng là “của nữ” hay bộ phận sinh dục không rõ ràng về giới tính.

Nếu bộ phận sinh dục trông giống nữ, tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Mặt khác, nếu trẻ sinh ra với bộ phận sinh dục không rõ ràng, tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase là một trong những tình trạng đầu tiên mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét.

Để xác nhận nghi ngờ, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Siêu âm vùng chậu hoặc bụng để kiểm tra tinh hoàn ẩn hoặc sự hiện diện của tuyến tiền liệt.
• Xét nghiệm máu để đo tỷ lệ testosterone so với DHT trong cơ thể.
• Phân tích nhiễm sắc thể để xem trẻ có nhiễm sắc thể XX (nữ) hay nhiễm sắc thể XY (nam).
• Giải trình tự gen để kiểm tra các đột biến đã biết của SRD5A2.

Điều trị bệnh thiếu hụt 5-Alpha-Reductase

Phương pháp điều trị tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase sẽ khác nhau tùy thuộc vào thời điểm phát hiện bệnh.

Một trong những cách làm phổ biến và gây tranh cãi nhất là phân định giới tính . Trước đây, điều này thường có nghĩa là phẫu thuật để xác định một đứa trẻ có danh tính “nam” hoặc “nữ”. Ngày nay, có những lo ngại về mặt đạo đức về việc thực hiện phẫu thuật bộ phận sinh dục không cần thiết đối với trẻ sơ sinh, gán cho chúng một giới tính mà chúng có thể không xác định được trong cuộc sống sau này.

Ngay cả khi không tiến hành phẫu thuật, trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase thường được “nuôi dưỡng như con gái”. và có thể phải đối mặt với thách thức trong việc chấp nhận danh tính “nam” hoặc tiếp tục sống như “nữ” trong hoặc sau tuổi dậy thì.

Nếu họ chọn xác định là “nữ”, họ sẽ cần liệu pháp nội tiết tố suốt đời để duy trì các đặc điểm nữ thứ cấp của mình. Họ cũng có thể quyết định trải qua phẫu thuật xác định giới tính (bao gồm phẫu thuật tạo hình âm đạo).) để điều chỉnh cơ thể phù hợp với bản dạng giới của họ.

Những cá nhân chọn sống là “nam” có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào, mặc dù có thể cần hỗ trợ sinh sản nếu họ chọn sinh con. Những người bị biến dạng dương vật như hyposepadias(trong đó lỗ mở của dương vật không nằm ở đầu) có thể cần phẫu thuật chỉnh sửa.

Bố mẹ cần làm gì khi con bị thiếu hụt 5-Alpha-reductase

Trẻ bị thiếu hụt 5-alpha-reductase có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào cho đến tuổi dậy thì. Trên thực tế, khi trẻ còn nhỏ, tình trạng của trẻ có thể khiến cha mẹ lo lắng hơn.

Cha mẹ thường cảm thấy lo lắng về việc tình trạng này sẽ ảnh hưởng thế nào đến tương lai của con mình, bao gồm cả việc cuối cùng trẻ sẽ nhận diện ra sao.

Trẻ em bị thiếu hụt 5-alpha-reductase và/hoặc cha mẹ của các em thường được giúp đỡ khi nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà trị liệu có chuyên môn trong lĩnh vực này. Điều này có thể giúp các em đưa ra những lựa chọn sáng suốt hơn hoặc chấp nhận các khái niệm (như tính lưu động giới tính ) có thể xa lạ với các em.

Khi trẻ đến tuổi dậy thì, có thể cần tư vấn để giúp trẻ hiểu không chỉ những thay đổi về thể chất mà còn cả những thách thức về tâm lý hoặc xã hội. Điều này đặc biệt đúng với thanh thiếu niên hoặc người lớn đang cân nhắc phẫu thuật chuyển đổi giới tính.