Bên trong tế bào cơ thể có những bộ phận rất nhỏ gọi là ty thể(có tới 1.000 ty thể trên mỗi tế bào).

Ty thể tạo ra năng lượng mà tế bào chúng ta cần để phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của mình và có thể bị thương hoặc chết.

Những tế bào bị tổn thương hoặc hoạt động kém này cuối cùng gây ra các rối loạn về ty thể, còn gọi là bệnh ty thể.

Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh ty thể khác nhau. Loại rối loạn ty thể bạn mắc phải phụ thuộc vào tế bào nào bị ảnh hưởng. Vấn đề có thể bắt đầu khi sinh hoặc xảy ra sau đó.

Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù các trường hợp khởi phát ở người lớn đang trở nên phổ biến hơn.

Bệnh ty thể ảnh hưởng đến khoảng 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở 1 trong 2.500 đến 4.000 ca sinh.

Bệnh ty thể là một tình trạng di truyền.

Bệnh có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong ADN của bạn.

Ty thể cũng có thể bị tổn thương do sử dụng thuốc hoặc bị tổn thương do các gốc tự do (phân tử phá hủy) gây ra. Một số lượng lớn đột biến gen có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng giống nhau.

Triệu chứng của bệnh ty thể

• Não: chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, co giật, mất trí nhớ
• Thần kinh: yếu, đau
• Cơ bắp: yếu, trương lực thấp, chuột rút, đau
• Bệnh tim
• Mắt: co giật, giảm thị lực
• Bệnh thận
• Vấn đề về đường hô hấp
• Mất thính lực

Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa, khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan , tiểu đường , nhiễm axit lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh cũng có thể gây ra tình trạng tăng trưởng kém và chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường khó khăn vì các triệu chứng khác nhau và có thể giống các tình trạng khác. Sự tham gia của nhiều hệ thống cơ quan, ba khu vực trở lên, thường là dấu hiệu của bệnh ty thể.

Phương pháp điều trị

Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ.

Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm enzyme. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, khiến các trường hợp chỉ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng.

Không có cách chữa trị bệnh ty thể. Một số chất bổ sung—thiamine (B1), riboflavin ( B12 ), vitamin C , vitamin E, axit Lipoic và coenzym Q10 —​có thể giúp điều trị một số khía cạnh của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc có thể ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang thử chế độ ăn rất ít carbohydrate để giảm khối lượng công việc của ty thể.

Các rối loạn liên quan tới bệnh ty thể

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh ty thể để tìm manh mối cho các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer và bệnh tim.

Tổn thương ty thể được cho là có liên quan đến tất cả những tình trạng đó. Tổn thương ty thể suốt đời có thể là một phần của quá trình lão hóa.