Dị tật não bẩm sinh là gì?

Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ.

Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ của em bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).

Bệnh thiếu não xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra không có phần não trước (não trước) cũng như phần não suy nghĩ và điều phối (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Tình trạng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của em bé, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Nó xảy ra khi ống thần kinh (có nhiệm vụ phát triển não, hộp sọ, xương sống và tủy sống) không phát triển hoặc không đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do tại sao bệnh thiếu não là một loại rối loạn đầu được gọi là dị tật ống thần kinh.

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn. Nó kiểm soát các chức năng cơ thể, cảm xúc và trí nhớ. Vì bệnh vô não ảnh hưởng đến sự phát triển của não nên trẻ sinh ra bị bệnh não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai bị bệnh não đều kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai lưu.

Các loại dị tật não bẩm sinh

Có ba loại bệnh thiếu não và cả ba loại đều gây tử vong cho thai nhi:

• Meroaencephaly: Thân não và não giữa chỉ phát triển một phần. Một số da và hộp sọ bao phủ não.
• Holoanencephaly: Não không phát triển chút nào. Đây là loại phổ biến nhất.
• Craniorachischisis: Não, hộp sọ và cột sống không phát triển. Đây là loại nghiêm trọng nhất.

Có bao nhiêu trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh Anencephaly?

Dị tật não bẩm sinh là một loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến. Các nghiên cứu ước tính điều này xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết các trường hợp mang thai vô não đều kết thúc bằng sẩy thai nên tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng của dị tật não bẩm sinh

Các dấu hiệu của bệnh thiếu não bao gồm:

• Nồng độ alpha – fetoprotein (protein của thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của cha mẹ mang thai. Xét nghiệm máu này thường được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
• Quá nhiều chất lỏng trong túi ối (hiện tượng đa ối) có thể được nhìn thấy khi siêu âm trước khi sinh.
• Thiếu các phần của hộp sọ và não.
• Các vùng mô não bị lộ ra ngoài (không có da hoặc hộp sọ che phủ).
• Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Cha mẹ có thể không biết bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi xét nghiệm máu hoặc siêu âm

Trẻ sơ sinh bị bệnh não không có:

• Ý thức (nhận thức).
• Tầm nhìn.
• Thính giác.
• Khả năng cảm thấy đau.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh não đều phát triển thân não. Nếu làm vậy, chúng có thể có phản xạ và tự động phản ứng khi chạm vào. Chứng kiến ​​phản ứng của trẻ sơ sinh như thế này có thể mang lại cho bạn hy vọng. Nhưng đây không phải là dấu hiệu cho thấy họ nhận thức được sự tiếp xúc của bạn hoặc họ sẽ có thể sống lâu dài với tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu não ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị bệnh não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh não cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc những gì người mẹ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà người mẹ sử dụng khi mang thai.

Vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh sẽ gây ra bệnh thiếu não. Ống thần kinh là một mảnh mô phẳng phát triển thành hình ống. Mỗi bộ phận của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể bé phát triển:

• Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh).
• Tủy sống (giữa ống thần kinh).
• Xương sống (đáy ống thần kinh).

Dị tật não bẩm sinh xảy ra khi phần trên cùng của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai. Điều này xảy ra vào tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ. Thai nhi tiếp tục hình thành, ngoại trừ phần não trước (não trước) và phần đỉnh não ( cerebrum ) không phát triển. Các phần khác của não có thể phát triển như mong đợi nhưng không có da hoặc hộp sọ che phủ chúng.

Dị tật não bẩm sinh có di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy, bệnh thiếu não không phải do di truyền (di truyền trong gia đình).

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật não bẩm sinh xảy ra mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh (đột biến gen đơn lẻ). Nhưng nếu trước đây bạn đã có con bị dị tật ống thần kinh (Neural tube defects), chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống, thì bạn có nguy cơ sinh con bị bệnh não cao hơn.

Nguy cơ này khoảng 2% đến 3%, cao hơn 20 lần so với những người chưa từng sinh con trước đó bị nứt đốt sống.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh não bẩm sinh là gì?

Một số loại thuốc và yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh não hoặc một khuyết tật ống thần kinh khác, bao gồm:

• Thiếu axit folic: Không nhận đủ axit folic (vitamin B9) khi mang thai sẽ khiến bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh não cao hơn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyên bạn nên dùng vitamin dành cho bà bầu có chứa 400 microgam (mcg) axit folic trước và trong khi mang thai.
• Bệnh tiểu đường: Những thay đổi về lượng đường trong máu (đường trong máu) có thể gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển. Bác sĩ có thể giúp bạn quản lý chẩn đoán bệnh tiểu đường để giảm nguy cơ biến chứng.
• Ảnh hưởng của thuốc điều trị: Thuốc chống động kinh như phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) và axit valproic (Depakote®) có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Một số loại thuốc này cũng điều trị chứng đau nửa đầu và rối loạn lưỡng cực. Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc bạn hiện đang dùng nếu bạn dự định mang thai. Đừng ngừng dùng thuốc trừ khi bác sĩ chấp thuận.
• Sử dụng opioid: Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật ống thần kinh. Opioid có thể bao gồm heroin và thuốc giảm đau theo toa, chẳng hạn như hydrocodone .

Chẩn đoán dị tật não bẩm sinh

Khi mang thai, bạn sẽ được thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán bệnh não bao gồm:

• Sàng lọc 4 yếu tố: Xét nghiệm máu này kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các tình trạng di truyền khác. Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Một trong những xét nghiệm sàng lọc 4 yếu tố (kiểm tra bốn dấu hiệu trong máu của cha mẹ đang mang thai) là alpha-fetoprotein (AFP). Xét nghiệm AFP phát hiện mức độ cao hơn của protein này. Gan của thai nhi tạo ra AFP và lượng AFP cao sẽ rò rỉ vào máu của người mang thai nếu có bệnh lý não. AFP cũng có thể được rút ra một cách độc lập mà không cần thực hiện các xét nghiệm khác.
• Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh, xét nghiệm hình ảnh này tạo ra hình ảnh của thai nhi. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để quan sát hộp sọ, não và cột sống của thai nhi.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để xem não và cột sống chi tiết hơn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh này. MRI sử dụng nam châm công suất cao để tạo ra hình ảnh của các mô và xương.
• Chọc ối :Bác sĩ sẽ chọc một cây kim mỏng vào túi ối (bong bóng chứa đầy chất lỏng xung quanh thai nhi trong tử cung của bạn) và rút một ít chất lỏng ra. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra dịch chọc ối để tìm hàm lượng AFP cao và một loại enzyme gọi là acetylcholinesterase. Một trong những chất này có thể có nghĩa là thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh.

Ngoài ra, bác sĩ Sản khoa có thể chẩn đoán dị tật não bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra nếu bạn chọn không tham gia các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm cả siêu âm. Điều này xảy ra trong quá trình khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Thời điểm có thể phát hiện dị tật não bẩm sinh

Bác sĩ có thể phát hiện bệnh não sau 8 đến 12 tuần trong ba tháng đầu tiên. Trung bình, việc sàng lọc bệnh não thường diễn ra vào khoảng 18 đến 20 tuần.

Điều trị dị tật não bẩm sinh

Không có cách chữa trị hoặc điều trị bệnh thiếu não.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thiếu não đều tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Phòng ngừa dị tật não bẩm sinh

Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa bệnh thiếu não, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh này bằng cách:

• Bổ sung nhiều axit folic: Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai ngay. Các khuyết tật ống thần kinh (NTD) xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ – trước khi bạn biết mình có thai. Vì vậy, điều cần thiết là phải bắt đầu dùng axit folic trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. Nếu bạn đã có con bị NTD, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về các bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa NTD trong tương lai. Thông thường, nên dùng liều axit folic cao hơn.
• Tư vấn đầy đủ về những tác dụng của thuốc điều trị đang sử dụng: Một số loại thuốc điều chỉnh cơn động kinh và các tình trạng khác có thể gây ra dị tật bẩm sinh như NTD. Hãy hỏi bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn dự định có thai.
• Quản lý sức khỏe của bạn: Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe tiềm ẩn, như bệnh tiểu đường, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách kiểm soát tình trạng này để bạn có thể giữ được sức khỏe tốt.