Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly

Dị tật não bẩm sinh – Anencephaly

61

Thứ ba, 21/10/2023, 22:06 (GMT+7)

Dị tật não bẩm sinh là gì?

Anencephaly (bệnh không có não) là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó em bé được sinh ra không có các bộ phận của não và hộp sọ.

Đó là một loại khuyết tật ống thần kinh. Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ của em bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh).

Bệnh thiếu não xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra không có phần não trước (não trước) cũng như phần não suy nghĩ và điều phối (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da.

Tình trạng này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của em bé, bao gồm não, cột sống và dây thần kinh. Nó xảy ra khi ống thần kinh (có nhiệm vụ phát triển não, hộp sọ, xương sống và tủy sống) không phát triển hoặc không đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Đó là lý do tại sao bệnh thiếu não là một loại rối loạn đầu được gọi là dị tật ống thần kinh.

Bộ não rất cần thiết cho sự sống còn. Nó kiểm soát các chức năng cơ thể, cảm xúc và trí nhớ. Vì bệnh vô não ảnh hưởng đến sự phát triển của não nên trẻ sinh ra bị bệnh não thường chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc vài ngày. Hầu hết các trường hợp mang thai bị bệnh não đều kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai lưu.

Các loại dị tật não bẩm sinh

Có ba loại bệnh thiếu não và cả ba loại đều gây tử vong cho thai nhi:

  • Meroaencephaly: Thân não và não giữa chỉ phát triển một phần. Một số da và hộp sọ bao phủ não.
  • Holoanencephaly: Não không phát triển chút nào. Đây là loại phổ biến nhất.
  • Craniorachischisis: Não, hộp sọ và cột sống không phát triển. Đây là loại nghiêm trọng nhất.

Có bao nhiêu trẻ sơ sinh được sinh ra với bệnh Anencephaly?

Dị tật não bẩm sinh là một loại khuyết tật ống thần kinh phổ biến. Các nghiên cứu ước tính điều này xảy ra ở 1 trên 1.000 ca mang thai. Nhưng vì hầu hết các trường hợp mang thai vô não đều kết thúc bằng sẩy thai nên tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ.

Triệu chứng của dị tật não bẩm sinh

Các dấu hiệu của bệnh thiếu não bao gồm:

  • Nồng độ alpha – fetoprotein (protein của thai nhi) cao từ xét nghiệm máu hoặc mẫu nước ối của cha mẹ mang thai. Xét nghiệm máu này thường được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
  • Quá nhiều chất lỏng trong túi ối (hiện tượng đa ối) có thể được nhìn thấy khi siêu âm trước khi sinh.
  • Thiếu các phần của hộp sọ và não.
  • Các vùng mô não bị lộ ra ngoài (không có da hoặc hộp sọ che phủ).
  • Kích thước đầu nhỏ hơn mong đợi.

Cha mẹ có thể không biết bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi xét nghiệm máu hoặc siêu âm

Trẻ sơ sinh bị bệnh não không có:

  • Ý thức (nhận thức).
  • Tầm nhìn.
  • Thính giác.
  • Khả năng cảm thấy đau.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh bị bệnh não đều phát triển thân não. Nếu làm vậy, chúng có thể có phản xạ và tự động phản ứng khi chạm vào. Chứng kiến ​​phản ứng của trẻ sơ sinh như thế này có thể mang lại cho bạn hy vọng. Nhưng đây không phải là dấu hiệu cho thấy họ nhận thức được sự tiếp xúc của bạn hoặc họ sẽ có thể sống lâu dài với tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra dị tật não bẩm sinh

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu não ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trẻ bị bệnh não do có sự thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh não cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc những gì người mẹ ăn uống hoặc một số loại thuốc mà người mẹ sử dụng khi mang thai.

Vấn đề về cách hình thành và đóng lại của ống thần kinh sẽ gây ra bệnh thiếu não. Ống thần kinh là một mảnh mô phẳng phát triển thành hình ống. Mỗi bộ phận của ống thần kinh giúp các bộ phận của cơ thể bé phát triển:

  • Não và hộp sọ (đỉnh của ống thần kinh).
  • Tủy sống (giữa ống thần kinh).
  • Xương sống (đáy ống thần kinh).

Dị tật não bẩm sinh xảy ra khi phần trên cùng của ống thần kinh không đóng lại trong quá trình phát triển phôi thai. Điều này xảy ra vào tuần thứ 3 và thứ 4 của thai kỳ. Thai nhi tiếp tục hình thành, ngoại trừ phần não trước (não trước) và phần đỉnh não ( cerebrum ) không phát triển. Các phần khác của não có thể phát triển như mong đợi nhưng không có da hoặc hộp sọ che phủ chúng.

Dị tật não bẩm sinh có di truyền không?

Các nghiên cứu cho thấy, bệnh thiếu não không phải do di truyền (di truyền trong gia đình).

Trong hầu hết các trường hợp, dị tật não bẩm sinh xảy ra mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh (đột biến gen đơn lẻ). Nhưng nếu trước đây bạn đã có con bị dị tật ống thần kinh (Neural tube defects), chẳng hạn như dị tật nứt đốt sống, thì bạn có nguy cơ sinh con bị bệnh não cao hơn.

Nguy cơ này khoảng 2% đến 3%, cao hơn 20 lần so với những người chưa từng sinh con trước đó bị nứt đốt sống.

Các yếu tố nguy cơ gây bệnh não bẩm sinh là gì?

Một số loại thuốc và yếu tố nguy cơ làm tăng nguy cơ sinh con bị bệnh não hoặc một khuyết tật ống thần kinh khác, bao gồm:

  • Thiếu axit folic: Không nhận đủ axit folic (vitamin B9) khi mang thai sẽ khiến bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh não cao hơn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể khuyên bạn nên dùng vitamin dành cho bà bầu có chứa 400 microgam (mcg) axit folic trước và trong khi mang thai.
  • Bệnh tiểu đường: Những thay đổi về lượng đường trong máu (đường trong máu) có thể gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển. Bác sĩ có thể giúp bạn quản lý chẩn đoán bệnh tiểu đường để giảm nguy cơ biến chứng.
  • Ảnh hưởng của thuốc điều trị: Thuốc chống động kinh như phenytoin (Dilantin®), carbamazepine (Tegretol®) và axit valproic (Depakote®) có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh. Một số loại thuốc này cũng điều trị chứng đau nửa đầu và rối loạn lưỡng cực. Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc bạn hiện đang dùng nếu bạn dự định mang thai. Đừng ngừng dùng thuốc trừ khi bác sĩ chấp thuận.
  • Sử dụng opioid: Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật ống thần kinh. Opioid có thể bao gồm heroin và thuốc giảm đau theo toa, chẳng hạn như hydrocodone .

Chẩn đoán dị tật não bẩm sinh

Khi mang thai, bạn sẽ được thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các xét nghiệm tiền sản có thể chẩn đoán bệnh não bao gồm:

  • Sàng lọc 4 yếu tố: Xét nghiệm máu này kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các tình trạng di truyền khác. Kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Một trong những xét nghiệm sàng lọc 4 yếu tố (kiểm tra bốn dấu hiệu trong máu của cha mẹ đang mang thai) là alpha-fetoprotein (AFP). Xét nghiệm AFP phát hiện mức độ cao hơn của protein này. Gan của thai nhi tạo ra AFP và lượng AFP cao sẽ rò rỉ vào máu của người mang thai nếu có bệnh lý não. AFP cũng có thể được rút ra một cách độc lập mà không cần thực hiện các xét nghiệm khác.
  • Siêu âm: Sử dụng sóng âm thanh, xét nghiệm hình ảnh này tạo ra hình ảnh của thai nhi. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để quan sát hộp sọ, não và cột sống của thai nhi.
  • Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI): Để xem não và cột sống chi tiết hơn, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm hình ảnh này. MRI sử dụng nam châm công suất cao để tạo ra hình ảnh của các mô và xương.
  • Chọc ối :Bác sĩ sẽ chọc một cây kim mỏng vào túi ối (bong bóng chứa đầy chất lỏng xung quanh thai nhi trong tử cung của bạn) và rút một ít chất lỏng ra. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra dịch chọc ối để tìm hàm lượng AFP cao và một loại enzyme gọi là acetylcholinesterase. Một trong những chất này có thể có nghĩa là thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh.

Ngoài ra, bác sĩ Sản khoa có thể chẩn đoán dị tật não bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra nếu bạn chọn không tham gia các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm cả siêu âm. Điều này xảy ra trong quá trình khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Thời điểm có thể phát hiện dị tật não bẩm sinh

Bác sĩ có thể phát hiện bệnh não sau 8 đến 12 tuần trong ba tháng đầu tiên. Trung bình, việc sàng lọc bệnh não thường diễn ra vào khoảng 18 đến 20 tuần.

Điều trị dị tật não bẩm sinh

Không có cách chữa trị hoặc điều trị bệnh thiếu não.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thiếu não đều tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Phòng ngừa dị tật não bẩm sinh

Mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa bệnh thiếu não, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh này bằng cách:

  • Bổ sung nhiều axit folic: Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày, ngay cả khi bạn chưa có ý định mang thai ngay. Các khuyết tật ống thần kinh (NTD) xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ – trước khi bạn biết mình có thai. Vì vậy, điều cần thiết là phải bắt đầu dùng axit folic trước khi bạn bắt đầu cố gắng thụ thai. Nếu bạn đã có con bị NTD, hãy nói chuyện với bác sĩ Sản khoa về các bước bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa NTD trong tương lai. Thông thường, nên dùng liều axit folic cao hơn.
  • Tư vấn đầy đủ về những tác dụng của thuốc điều trị đang sử dụng: Một số loại thuốc điều chỉnh cơn động kinh và các tình trạng khác có thể gây ra dị tật bẩm sinh như NTD. Hãy hỏi bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng nếu bạn dự định có thai.
  • Quản lý sức khỏe của bạn: Nếu bạn có một tình trạng sức khỏe tiềm ẩn, như bệnh tiểu đường, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách kiểm soát tình trạng này để bạn có thể giữ được sức khỏe tốt.

Hỏi đáp chuyên gia

Kết quả xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm cụ thể, nhưng nó có thể cho ra thông tin về mối quan hệ họ hàng, nguy cơ bệnh, hay định danh tội phạm, v.v.

Quy trình xét nghiệm ADN được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và các phương pháp được sử dụng đều được kiểm tra đánh giá chất lượng, do đó kết quả xét nghiệm ADN được coi là rất chính xác.

Xét nghiệm ADN huyết thống cho độ chính xác lên tới 99,99%, là bằng khoa học chính xác nhất và được ứng dụng rộng rãi trong các thủ tục hành chính tại Việt Nam như: Làm khai sinh, Trưng cầu Giám định Tòa án, Thủ tục bảo lãnh, Nhập tịch,…

Do đó, việc đánh giá kết quả xét nghiệm ADN phải được thực hiện bởi các chuyên gia có kinh nghiệm và phải xem xét kết quả kết hợp với thông tin và bệnh sử của bệnh nhân. Nếu cần thiết, việc lấy mẫu và xét nghiệm có thể được lặp lại để đảm bảo kết luận là chính xác..

Quá trình xét nghiệm ADN thường bao gồm các bước sau:

Thu thập mẫu: Mẫu được thu thập từ người cần xét nghiệm ADN, thông thường là bằng cách lấy một mẫu máu hoặc một mẫu tế bào từ bên trong miệng. Các mẫu này sẽ được lưu trữ và vận chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành phân tích.
Trích xuất DNA: Các kỹ thuật viên, nhà khoa học sẽ tiến hành trích xuất DNA từ mẫu được thu thập. Quá trình này bao gồm việc phá vỡ các tế bào và tách lọc DNA ra khỏi các thành phần khác của tế bào.
Phân tích DNA: Sau khi trích xuất DNA, các nhà khoa học sẽ sử dụng các phương pháp khác nhau để phân tích DNA. Các phương pháp này có thể bao gồm phân tích quy trình PCR (Polymerase Chain Reaction) để nhân bản DNA và phân tích giải trình tự DNA.
Đánh giá kết quả: Sau khi phân tích xong, các nhà khoa học sẽ đánh giá kết quả và so sánh với các dữ liệu tham chiếu để xác định thông tin cần thiết, bao gồm việc xác định mối quan hệ họ hàng, đánh giá nguy cơ bệnh, hoặc định danh tội phạm.
Việc xét nghiệm ADN cần phải được thực hiện bởi các chuyên gia y tế và kỹ thuật viên có kinh nghiệm, và các mẫu và kết quả phải được bảo mật và xử lý đúng cách để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy..

Các trường hợp cần làm xét nghiệm ADN có thể bao gồm:

Kiểm tra quan hệ họ hàng: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa các thành viên trong gia đình, chẳng hạn như kiểm tra cha mẹ con, anh chị em ruột, ông bà, chú bác, em họ, cháu nội,…
Chẩn đoán bệnh di truyền: Xét nghiệm ADN có thể giúp xác định nguyên nhân của các bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh Down, Edwards, Patau, …
Đánh giá nguy cơ bệnh: Xét nghiệm ADN cũng có thể giúp tầm soát ung thư
Định danh tội phạm: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để giúp nhận dạng tội phạm, đặc biệt là trong các vụ án liên quan đến tội phạm tình dục hoặc tội phạm ma túy.
Tuy nhiên, việc làm xét nghiệm ADN, đặc biệt là xét nghiệm ADN

Pháp lý cần được thực hiện dưới sự giám sát của các chuyên gia y tế và luật sư có kinh nghiệm để đảm bảo tính chính xác và sự bảo mật của thông tin cá nhân..

Lệ phí của xét nghiệm ADN phụ thuộc vào gói bạn lựa chọn..

Chúng tôi có rất nhiều điểm thu mẫu uy tín ở các tỉnh, để bạn lựa chọn địa điểm

Nhằm hỗ trợ tối đa cho khách hàng, Lab Sài Gòn có thể cử nhân viên đến tận nhà thu mẫu theo yêu cầu của bạn. Vui lòng gọi số 0918582178 để đặt lịch thu mẫu..

Xét nghiệm có độ chính xác > 99,9%. Xác suất phải trên 99,9% rằng người cha giả định có chứa các chỉ thị di truyền cần thiết của người cha sinh học khi so sánh với hơn 6.000 cá thể ngẫu nhiên. Kết luận này được dựa trên kết quả xét nghiệm thu được từ phân tích 2.688 SNP loci (đa hình các đa hình các nucleotit đơn).

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh..

1. Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
2. Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
3. Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
4. Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp..

Nếu bạn quyết định xét nghiệm di truyền, bạn thường sẽ được lấy mẫu máu. Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên khoa để phân tích. Ít khi hơn, các loại mẫu khác được sử dụng, chẳng hạn như nước bọt (nước bọt) hoặc mẫu da..

Làm giảm nguy cơ phát triển ung thư của bạn hoặc có thể phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn, khi dễ điều trị hơn.

Những khuyến nghị này có thể bao gồm:

  • Tầm soát ung thư thường xuyên hơn
  • Xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho nguy cơ ung thư của bạn
  • Phẫu thuật có thể làm giảm nguy cơ của bạn
  • Một số loại thuốc.

Trong số 100 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, có khoảng 5-10 người (5-10%) có nguy cơ di truyền mắc bệnh ung thư.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi.

Bạn có 2 chỉ số tăng:

– IgE là chỉ số tăng trong các tình trạng dị ứng (ban đỏ, mẩn ngứa…)

– Chỉ số thứ hai là Cyfra 21-1, đây là chất chỉ điểm u phổi loại tế bào biểu mô tuyến. Xét nghiệm này của bạn tăng rất ít, gần như không đáng kể. Chất này có thể tăng trong các bệnh lý lành tính của phổi (viêm phổi, hen phế quản, COPD…), hoặc u phổi.

Tuổi trẻ, tiền sử khoẻ mạnh, không hút thuốc, không ho khạc đờm, không đau ngực… là những yếu tố tốt để tin không có u phổi. Nếu có bất thường, bạn cần đến viện để kiểm tra lại.

Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe..

Tôi xin trả lời các câu hỏi của bạn như sau

• SCC (squamous cell carcinoma) là dấu ấn ung thư biểu mô tế bào vảy . Trong đó các tế bào vảy là thành phần chính của biểu mô da và ung thư biểu mô tế bào da là dạng chủ yếu của ung thư da. Tuy nhiên, các tế bào vảy cũng có ở đường tiêu hóa, phổi và ở các vùng khác của cơ thể như môi, miệng, thực quản, bàng quang, âm đạo, tuyến tiền liệt, cổ tử cung,… Vì thế cho nên, ung thư biểu mô tế bào vảy sẽ có thể xuất hiện ở nhiều vùng khác nhau của cơ thể và có các biểu hiện khác nhau về triệu chứng lâm sàng như bệnh sử, tiên lượng và đáp ứng điều trị.

• Xét nghiệm SCC thường được chỉ đinh để theo dõi tiến trình bệnh, đánh giá hiệu quả điều trị và khi phát hiện tái phát sau điều trị ở các bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào vảy như ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, thực quản, hậu môn, ung thư vùng đầu cổ và gan. SCC ít dùng để chẩn đoán bệnh ung thư khi đánh giá đơn độc. Độ nhạy trong ung thư vùng đầu cổ của SCC là 34-78%, còn trong Ung thư thực quản độ nhạy của SCC là 30-39%, độ nhạy tăng lên theo giai đoạn của bệnh, từ 0-27% (giâi đoạn I), 20-40% (giai đoạn II), 39-61% (giai đoạn III), đến 45-50% (giai đoạn IV).

Kết quả xét nghiệm SCC của bạn trong giới hạn bình thường thì bạn không cần phải lo lắng, tuy nhiên để đánh giá toàn diện tế bào vảy vùng đầu cổ bạn cần kết hợp với thăm khám lâm sàng cùng các kỹ thuật khác như nội soi tai mũi họng, nội soi thực quản và có thể lấy mô làm sinh thiết khi có dấu hiệu bất thường.

Chúc bạn luôn khỏe mạnh, hạnh phúc và thành công..

Bạn thân mến!

CA125 là một glycoprotein giống mucin màng được sản xuất ở biểu mô màng ối, khoang phôi và ống Muller, cũng được sản xuất ở các tế bào trung mô, tế bào biểu mô ống dẫn trứng, tế bào nội mạc tử cung và cổ tử cung. Trong ung thư buồng trứng, CA125 được chỉ định để đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện tái phát và tiên lượng, cũng có thể được chỉ định để phát hiên ung thư buồng trứng sớm ở những phụ nữ có nguy cơ cao; hoặc được chỉ định như dấu ấn hạng 2 trong chẩn đoán ung thư tử cung hoặc phổi. Tuy nhiên các khối u khác và các quá trình u lành tính cũng có thể gây ra tăng mức CA-125 như:

– Các bệnh ảnh hưởng đến phúc mạc, như xơ gan, viêm tụy, viêm phúc mạc, bệnh viêm vùng chậu, khối lạc nội mạc tử cung.

– Khối u ác tính trong đường sinh dục nữ, tuyến tụy, ruột kết, vú … Một số hiện tượng sinh lý thông thường như có thai, đang có kinh nguyệt cũng có thể làm tăng nồng độ protein này trong máu. Nồng độ CA 125của bạn là 37,9 U/mL là tăng nhẹ, bạn đang có kinh nguyệt nên chưa có ý nghĩa kết luận, bạn nên xét nghiệm lại và khám phụ khoa sau sạch kinh.

Chúc bạn sức khỏe..

Đau ở vùng ngực trái là biểu hiện trong nhiều bệnh khác nhau (đau tại vú, đau ở thành ngực, dây thần kinh, do tim, do phổi...).

Mỗi loại đau có biểu hiện khác nhau, chị cần đến bệnh viện khám để các bác sĩ nhận biết về đau ngực của chị. Nếu chị đau vú kèm tiết dịch bất thường đầu vú (dịch sữa không do nuôi con, dịch mủ, dịch máu...) là biểu hiện bất thường có thể do áp xe vú, u vú, viêm vú... Chị nên đến bệnh viện để bác sĩ khám, siêu âm vú... xác định chẩn đoán và điều trị.

`