1. Sơ lược về Hemoglobin

Tìm hiểu về huyết sắc tố sẽ giúp bạn thấy được tầm quan trọng của hợp chất này đối với cơ thể.

Hemoglobin là gì?

Hemoglobin (hay còn gọi là huyết sắc tố) là một loại protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu (RBC) tạo cho máu có màu đỏ. Hemoglobin có hai chức năng chính: vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khắp cơ thể và vận chuyển carbon dioxide từ các tế bào trở lại phổi để có thể thải ra ngoài.

Hemoglobin là chất vận chuyển hô hấp hai chiều, vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển carbon dioxide trở lại. Trong tuần hoàn động mạch, huyết sắc tố có ái lực cao với oxy và ái lực thấp với carbon dioxide, photphat hữu cơ, ion hydro và clorua. Trong tuần hoàn tĩnh mạch, những ái lực tương đối này bị đảo ngược.

Khi huyết sắc tố quá thấp, đó có thể là dấu hiệu của một số loại bệnh thiếu máu. Ngoài ra còn có các loại huyết sắc tố bất thường gây thiếu máu cũng như các bệnh như bệnh hồng cầu hình liềm.

Thành phần cấu tạo của Hemoglobin

Thành phần cấu tạo nên Hemoglobin bao gồm nhân hem và globin.

• Nhân hem: Một hem sẽ bao gồm 1 Fe2+ ở chính giữa và 1 vòng Porphyrin bao xung quanh. Một phân tử Hb sẽ có chứa 4 nhân hem chiếm 5% trọng lượng.

• Globin được cấu tạo từ các loại acid amin liên kết với nhau thông qua NH2 và COOH để tạo thành chuỗi polypeptide.

Nồng độ Hb bình thường là bao nhiêu?

Ở cơ thể bình thường, tế bào hồng cầu sẽ có chứa khoảng 32% Hemoglobin, cụ thể:

• Nữ: 12 – 16 g/dl máu toàn phần.

• Nam: 14 – 18 g/dl máu toàn phần.

Phân loại Hemoglobin

Có một số loại hemoglobin khác nhau, trong đó hai loại phổ biến nhất là:

Hemoglobin A (HgbA): Đây là loại phổ biến nhất được tìm thấy ở người lớn khỏe mạnh.

Hemoglobin F (HgbF): Còn được gọi là hemoglobin thai nhi, loại này được tìm thấy ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Nó được thay thế bằng HgbA ngay sau khi sinh.

Có những loại hemoglobin bất thường ảnh hưởng đến cả hình dạng của tế bào hồng cầu cũng như khả năng vận chuyển oxy và carbon dioxide của chúng, bao gồm:

• Hemoglobin S (HgbS): Loại huyết sắc tố này được tìm thấy trong bệnh hồng cầu hình liềm khiến hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm.
• Hemoglobin C (HgbC): Loại huyết sắc tố này không vận chuyển tốt oxy và có liên quan đến tình trạng thiếu máu nhẹ.
• Hemoglobin E (HgbE): Loại hemoglobin này chủ yếu được tìm thấy ở những người gốc Đông Nam Á, có thể gây thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả.

Cấu trúc của Hemoglobin

Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị, mỗi tiểu đơn vị có một chuỗi polypeptide và một nhóm heme

Tất cả các huyết sắc tố đều mang cùng một nhóm heme giả protoporphyrin IX sắt liên kết với chuỗi polypeptide gồm 141 (alpha) và 146 (beta) axit amin. Ion sắt của heme được liên kết với N của histidine. Vòng porphyrin được gắn vào túi của nó bằng phenylalanine của chuỗi polypeptide của nó. Bản thân chuỗi polypeptide của huyết sắc tố trưởng thành có hai loại, được gọi là chuỗi alpha và beta, có chiều dài tương tự nhau nhưng khác nhau về trình tự axit amin. Chuỗi alpha của tất cả các huyết sắc tố ở người, phôi thai và người trưởng thành, đều giống nhau. Các chuỗi không phải alpha bao gồm chuỗi beta của huyết sắc tố trưởng thành bình thường (α2β2 ), chuỗi gamma của huyết sắc tố thai nhi (α2β2 ) và chuỗi delta của HbA 2. Ở một số biến thể, gen gamma được nhân đôi, tạo ra hai loại chuỗi gamma.

Oxy liên kết thuận nghịch với nguyên tử sắt đen trong mỗi nhóm heme. Nhóm heme đã liên kết với oxy thay đổi theo áp suất riêng phần của oxy. Hình dạng sigmoid của đường cong cân bằng oxy cho thấy có sự tương tác hợp tác giữa các vị trí liên kết oxy. Do đó, khi quá trình oxy hóa diễn ra, việc kết hợp với các phân tử oxy tiếp theo được thực hiện dễ dàng hơn.

Trong hemoglobin của con người, sự phù hợp giữa chuỗi polypeptide là rất quan trọng vì khoảng cách giữa hai chuỗi polypeptide trong phân tử hemoglobin trở nên hẹp hơn khi các phân tử oxy gắn vào các nguyên tử sắt.

Các hợp chất khác ngoài oxy, chẳng hạn như oxit nitric và carbon monoxide, cũng có thể kết hợp với nguyên tử sắt của hemoglobin. Carbon monoxide bám chặt hơn vào nguyên tử sắt so với oxy. Một khi carboxyhemoglobin được hình thành, oxy không thể thay thế carbon monoxide ở bất kỳ mức độ nào. Điều này tạo thành cơ sở phân tử của ngộ độc khí than.

Trong cơ thể, sự đầy đủ của hệ thống vận chuyển oxy phụ thuộc vào mức độ oxy hóa của máu trong phổi, tốc độ và sự phân bố lưu lượng máu, khả năng vận chuyển oxy của máu (nồng độ huyết sắc tố) và ái lực của huyết sắc tố đối với oxy để cho phép dỡ oxy ở các mao mạch ngoại biên. Do đó, lượng oxy cung cấp cho cơ thể có thể bị thay đổi do những bất thường ở bất kỳ điểm nào trong quá trình sinh lý này.

2. Ý nghĩa các chỉ số Hemoglobin trong xét nghiệm máu

HGB – Hemoglobin

Đây là chỉ số nói về định lượng Hemoglobin đo được trong một thể tích máu.

• Giá trị này cao hơn bình thường trong trường hợp người bệnh mất nước, bị các vấn đề về tim mạch hoặc bỏng.

• Nếu giá trị HBG thấp hơn bình thường thì cảnh báo tình trạng thiếu máu, xuất huyết, tán huyết.

MCH – Mean Corpuscular Hemoglobin

Chỉ số MCH cho biết lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu. Giá trị này sẽ được xác định bằng cách lấy định lượng HGB chia cho số lượng tế bào hồng cầu. Đối với cơ thể bình thường, chỉ số MCH thường trong khoảng từ 27 – 32 pg.

• Giá trị MCH tăng trong trường hợp trẻ sơ sinh hoặc thiếu máu các tính do hồng cầu quá lớn. Ngoài ra, chỉ số MCH cao còn có thể là dấu hiệu cảnh báo các bệnh lý khác như gan, cường giáp, biến chứng từ ung thư, nhiễm trùng,…

• Giá trị MCH thấp trong trường hợp cơ thể thiếu máu thường gặp ở người ăn chay hoặc suy dinh dưỡng

MCHC – Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration

Chỉ số MCHC cho biết nồng độ trung bình của Hemoglobin trong một thể tích máu được xác định bằng cách lấy HGB chia cho HCT (HCT là dung tích hồng cầu, tỷ lệ thể tích hồng cầu trong thể tích máu toàn phần). Chỉ số MCHC có giá trị bình thường trong khoảng 32 – 36%. Giá trị MCHC cũng tăng giảm trong những trường hợp tương tự MCH.

3. Bệnh huyết sắc tố bao gồm những trường hợp nào?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Thalassemia là tình trạng tan máu bẩm sinh, dẫn đến thiếu máu. Bệnh gồm các thể khác nhau, mỗi thể là một loại bất thường trong chuỗi globin được tổng hợp. Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền có tỷ lệ cao xảy ra ở gen lặn trên NST thường.

Bệnh có thể gây ra các biểu hiện như thiếu máu, thay đổi cấu trúc xương, lách to, rối loạn chuyển hóa sắc. Những phương pháp được áp dụng để điều trị Thalassemia hiện nay bao gồm truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc và điều trị các biến chứng nếu có xảy ra.

Hồng cầu hình lưỡi liềm

Đây là một loại bệnh thiếu máu bẩm sinh do hồng cầu bị biến dạng (có hình như lưỡi liềm). Hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ gây ra tình trạng không đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh mang oxy đi nuôi cơ thể, dẫn đến thiếu máu. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do đột biến xảy ra ở gen cấu thành Hemoglobin thay vì tạo thành HbA như người bình thường thì cơ thể lại tổng hợp nên HbS.

Các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm được áp dụng hiện nay bao gồm:

• Ghép tế bào gốc (hay còn gọi là ghép tủy).

• Sử dụng các loại thuốc giảm đau, Hydroxyurea, kháng sinh,…

• Truyền máu.

• Điều trị các biến chứng nếu có xảy ra.

• Tiêm vaccine phòng ngừa nhiễm trùng.

Bệnh Porphyria

Porphyria là một nhóm bệnh liên quan đến rối loạn máu di truyền, xảy ra do cơ thể không có khả năng tạo ra nhân hem đúng cách. Lúc này, cơ thể sẽ thiếu một số loại enzyme khiến cho quá trình tổng hợp nhân hem không thể hoàn thành dẫn đến tình trạng các porphyria tích tụ trong mô và máu.

Những trường hợp mắc bệnh này thường có dấu hiệu như thiếu máu, thay đổi sắc tố da, nhạy cảm với ánh sáng, đau chân, bị các vấn đề thần kinh, tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, mất cân bằng điện giải. Những trường hợp bệnh do di truyền là khó tránh khỏi, tuy nhiên, người thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, tia cực tím hoặc lạm dụng thuốc tránh thai, sử dụng hormone,… cũng có nguy cơ cao bị bệnh Porphyria.

4. Các rối loạn máu liên quan tới giảm Hemoglobin

Hemoglobin thấp được gọi là thiếu máu. Thiếu máu có thể do bất kỳ nguyên nhân nào cản trở số lượng hoặc chức năng của huyết sắc tố hoặc hồng cầu.

Nguyên nhân gây thiếu máu bao gồm:

Mất máu

Bất kỳ loại mất máu nào cũng có thể gây thiếu máu. Bao gồm:

• Mất máu do phẫu thuật
• Kinh nguyệt nặng
• Chảy máu đường tiêu hóa

Phụ nữ tiền mãn kinh có nhiều khả năng có mức hemoglobin thấp hơn nam giới.

Giảm sản xuất hồng cầu

Trong một số trường hợp, tủy xương có thể không sản xuất đủ hồng cầu. Những điều kiện này bao gồm:

• Thiếu máu không tái tạo và các tình trạng khác gây suy tủy xương
• Các bệnh ung thư như bệnh bạch cầu , u lympho hoặc khối u đã di căn từ các bộ phận khác của cơ thể vào tủy xương

Tan máu

Tan máu là sự phân hủy của hồng cầu. Điều này có thể xảy ra với các tình trạng rối loạn như:

• Nhiễm trùng nghiêm trọng
• Tổn thương do độc tố
• Bệnh sốt rét

Thiếu hụt dinh dưỡng

Một số thiếu hụt dinh dưỡng có thể gây thiếu máu. Bao gồm:

• Thiếu sắt
• Thiếu hụt vitamin B12
• Thiếu folate

Bệnh thận

Thận khỏe mạnh giải phóng erythropoietin. Đây là một loại hormone thúc đẩy sản xuất tế bào hồng cầu. Những người bị bệnh thận có thể không sản xuất đủ loại hormone này.

Các rối loạn liên quan tới tăng Hemoglobin

Một số tình trạng liên quan đến nồng độ hemoglobin cao. Bao gồm:

• Các bệnh về phổi như COPD và xơ phổi
• Bệnh tim bẩm sinh hoặc bệnh tim xuất hiện khi mới sinh
• Bệnh tâm phế, hoặc suy tim phải

Trong những trường hợp này, cơ thể phản ứng với tình trạng thiếu oxy bằng cách tăng hemoglobin.

Nếu bạn bị mất nước , xét nghiệm huyết sắc tố của bạn có thể cho thấy mức huyết sắc tố cao giả tạo. Điều này là do huyết sắc tố tập trung nhiều hơn khi lượng chất lỏng trong cơ thể thấp.

Huyết sắc tố cũng có thể cao ở những người sống ở độ cao. Điều này là do nồng độ oxy trong không khí thấp.

Các tình trạng bất thường về Hemoglobin

Các tình trạng huyết sắc tố có cấu trúc bất thường bao gồm:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền. Ở những người mắc bệnh này, huyết sắc tố bất thường gây ra hồng cầu hình liềm. Những tế bào này có thể bị “kẹt” trong mạch máu. Tình trạng này có thể gây ra:

• Sự đau đớn
• Các cục máu đông
• Tăng nguy cơ đột quỵ

Bệnh Thalassemia

Bệnh thalassemialà một bệnh di truyền khác. Các loại khác nhau được đặc trưng bởi các bất thường về hemoglobin khác nhau.

Alpha thalassemia và beta thalassemia là hai loại chính. Ngoài ra còn có nhiều loại phụ khác nhau. Các triệu chứng khác nhau từ không có đến nghiêm trọng.

Những người mắc bệnh thalassemia thường bị thiếu máu suốt đời. Họ có thể cần truyền máu thường xuyên.

Thalassemia thể trung gian còn được gọi là “thalassemia không phụ thuộc truyền máu”. Loại thalassemia này có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành.

Xét nghiệm Hemoglobin

Nồng độ hemoglobin thường được đo như một phần của xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC). Kết quả của các xét nghiệm khác có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra các vấn đề về hemoglobin. Bao gồm:

• Tổng số hồng cầu
• Chỉ số hồng cầu, bao gồm nồng độ hemoglobin hồng cầu trung bình (MCHC), hemoglobin hồng cầu trung bình (MCH) và thể tích hồng cầu trung bình (MCV)
• Mức độ ferritin huyết thanh, đo lượng sắt dự trữ trong cơ thể

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm máu gọi là điện di huyết sắc tố sẽ đo các loại huyết sắc tố trong máu của bạn. Xét nghiệm này xác định huyết sắc tố bất thường bao gồm:

• HgbS: Liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm
• HgbC: Gây thiếu máu nhẹ
• HgbE: Gây thiếu máu nhẹ