Xét nghiệm NIPT – An toàn cho mẹ và bé
891
Thứ Ba, 14/08/2025, 03:28 (GMT+7)
Tìm hiểu xét nghiệm ADN trước sinh (NIPT) – phương pháp sàng lọc di truyền an toàn, chính xác, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.
1. NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9. Khác với các xét nghiệm truyền thống, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu thông trong máu mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng tới thai nhi.
NIPT thường được sử dụng để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như:
• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XYY, Turner…)
2. Nguyên lý hoạt động
Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi sẽ lưu thông trong máu mẹ dưới dạng DNA tự do. Công nghệ NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc phương pháp phân tích số lượng để:
1. Tách chiết ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ
2. Phân tích và đếm số lượng nhiễm sắc thể
3. Phát hiện các bất thường nếu có dư thừa hoặc thiếu hụt nhiễm sắc thể
Nhờ không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT giảm tối đa rủi ro so với các phương pháp xâm lấn.
So sánh với xét nghiệm xâm lấn
| Tiêu chí | NIPT (Không xâm lấn) | Chọc ối / Sinh thiết gai nhau (Xâm lấn) |
| Thời điểm thực hiện | Từ tuần 9 của thai kỳ | Từ tuần 15 – 20 |
| Nguy cơ sảy thai | Không có | 0.1 – 0.5% |
| Độ chính xác | 99% đối với Down, Edwards, Patau | 99% |
| Thời gian có kết quả | 5 – 7 ngày | 1 – 2 tuần |
| Mẫu xét nghiệm | Máu mẹ | Nước ối hoặc mô gai nhau |
Nhìn chung, NIPT an toàn hơn nhưng mang tính sàng lọc, trong khi các xét nghiệm xâm lấn mang tính chẩn đoán xác định. Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm xét nghiệm xâm lấn để khẳng định.
3 Lợi ích cho mẹ và bé
- An toàn tuyệt đối: Không ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ và thai nhi
- Phát hiện sớm: Từ tuần thứ 9, trước khi thai hình thành rõ rệt
- Độ chính xác cao: Lên tới 99% đối với các hội chứng phổ biến
- Thoải mái và tiện lợi: Chỉ cần 10ml máu mẹ, không đau, không cần nằm viện
- Giúp chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc thai kỳ: Gia đình có thể đưa ra quyết định kịp thời và phù hợp
Kết luận:
Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc của y học hiện đại, mang lại giải pháp sàng lọc di truyền an toàn, chính xác và không xâm lấn cho mẹ bầu. Tuy không thay thế hoàn toàn xét nghiệm xâm lấn trong chẩn đoán, nhưng NIPT giúp phát hiện sớm và giảm thiểu rủi ro, bảo vệ sức khỏe cả mẹ và bé.
