Xét nghiệm NIPT – An toàn cho mẹ và bé

Xét nghiệm NIPT – An toàn cho mẹ và bé

84

Chủ Nhật, 14/08/2025, 03:28 (GMT+7)

Tìm hiểu xét nghiệm ADN trước sinh (NIPT) – phương pháp sàng lọc di truyền an toàn, chính xác, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

1. NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi ngay từ tuần thai thứ 9. Khác với các xét nghiệm truyền thống, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu thông trong máu mẹ, hoàn toàn không ảnh hưởng tới thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng di truyền phổ biến như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XYY, Turner…)

⸻

2. Nguyên lý hoạt động

Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi sẽ lưu thông trong máu mẹ dưới dạng DNA tự do. Công nghệ NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hoặc phương pháp phân tích số lượng để:

1. Tách chiết ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ

2. Phân tích và đếm số lượng nhiễm sắc thể

3. Phát hiện các bất thường nếu có dư thừa hoặc thiếu hụt nhiễm sắc thể

Nhờ không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT giảm tối đa rủi ro so với các phương pháp xâm lấn.

So sánh với xét nghiệm xâm lấn

Tiêu chí NIPT (Không xâm lấn) Chọc ối / Sinh thiết gai nhau (Xâm lấn)
Thời điểm thực hiện Từ tuần 9 của thai kỳ Từ tuần 15 – 20
Nguy cơ sảy thai Không có 0.1 – 0.5%
Độ chính xác 99% đối với Down, Edwards, Patau 99%
Thời gian có kết quả 5 – 7 ngày 1 – 2 tuần
Mẫu xét nghiệm Máu mẹ Nước ối hoặc mô gai nhau

Nhìn chung, NIPT an toàn hơn nhưng mang tính sàng lọc, trong khi các xét nghiệm xâm lấn mang tính chẩn đoán xác định. Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm xét nghiệm xâm lấn để khẳng định.

3 Lợi ích cho mẹ và bé

  1. An toàn tuyệt đối: Không ảnh hưởng tới sức khỏe mẹ và thai nhi
  2. Phát hiện sớm: Từ tuần thứ 9, trước khi thai hình thành rõ rệt
  3. Độ chính xác cao: Lên tới 99% đối với các hội chứng phổ biến
  4. Thoải mái và tiện lợi: Chỉ cần 10ml máu mẹ, không đau, không cần nằm viện
  5. Giúp chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc thai kỳ: Gia đình có thể đưa ra quyết định kịp thời và phù hợp

⸻


Cần tư vấn dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống?

Hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chuyên sâu, báo giá nhanh và hướng dẫn lấy mẫu đúng chuẩn.

  • Số điện thoại (Zalo/Call):
    091 858 2178
  • Thời gian tư vấn: 08:00 — 20:00 (Hằng ngày)

Chúng tôi tư vấn tận tâm — thủ tục nhanh — kết quả chính xác, bảo mật thông tin khách hàng.

Gọi ngay
Tìm hiểu thêm


Ai nên làm NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến khích cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là những trường hợp sau:

  • Mang thai từ tuổi mẹ ≥ 35
  • Có kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc quý I bất thường
  • Tiền sử sinh con mắc hội chứng di truyền
  • Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản hoặc mang đa thai
  • Gia đình có người mắc bệnh di truyền

Kết luận:

Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc của y học hiện đại, mang lại giải pháp sàng lọc di truyền an toàn, chính xác và không xâm lấn cho mẹ bầu. Tuy không thay thế hoàn toàn xét nghiệm xâm lấn trong chẩn đoán, nhưng NIPT giúp phát hiện sớm và giảm thiểu rủi ro, bảo vệ sức khỏe cả mẹ và bé.

GIẢI ĐÁP THẮC MẮC
Xét nghiệm ADN là quá trình phân tích vật liệu di truyền để xác định các thông tin như quan hệ huyết thống, bệnh di truyền, chủng tộc, hoặc đặc điểm sinh học cá nhân.
Rất chính xác. Mức độ chính xác của xét nghiệm quan hệ huyết thống cha – con hoặc mẹ – con thường đạt 99.999% nếu có quan hệ và 100% loại trừ nếu không có quan hệ.
Có nhiều loại như: • Xét nghiệm huyết thống (cha – con, mẹ – con, anh em, ông bà – cháu…) • Xét nghiệm trước sinh (không xâm lấn hoặc chọc ối) • Xét nghiệm gene bệnh lý • Xét nghiệm tổ tiên • Xét nghiệm xác minh danh tính (pháp y, di truyền học cá nhân) ⸻
Phổ biến nhất là máu, niêm mạc miệng (nước bọt hoặc tăm bông ngoáy miệng), ngoài ra có thể dùng: • Tóc có chân tóc • Móng tay, móng chân • Đầu thuốc lá, kẹo cao su, bàn chải đánh răng… (Các mẫu này gọi là mẫu đặc biệt,
Không cần nhịn ăn. Tuy nhiên, nên tránh ăn uống hoặc đánh răng ít nhất 30 phút trước khi lấy mẫu miệng. ⸻
Thông thường: • Kết quả thường: 1–3 ngày làm việc • Kết quả nhanh (hỏa tốc): có thể trong 4–8 giờ • Mẫu đặc biệt hoặc xét nghiệm trước sinh: 5–10 ngày làm việc
Có. Chúng tôi cung cấp bộ kit lấy mẫu tại nhà và hướng dẫn chi tiết cách gửi mẫu. ⸻
Có. Chúng tôi cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng.
Chỉ khi thực hiện theo quy trình pháp y (có giấy tờ tùy thân, lấy mẫu có chứng kiến, ký xác nhận) thì kết quả mới được công nhận hợp pháp, dùng được trong: • Giải quyết tranh chấp pháp luật • Thủ tục hành chính (hộ tịch, quốc tịch, di trú) ⸻
Tùy loại xét nghiệm và số lượng người tham gia: • Cha – con: từ 2 – 3 triệu đồng • Mẫu đặc biệt/pháp lý: cao hơn từ 1 – 3 triệu • Xét nghiệm trước sinh: có thể từ 10 – 20 triệu đồng
Bạn có thể: • Gọi điện hotline tư vấn: 091 858 2178 • Đăng ký online (web, Zalo, fanpage…) • Đến trực tiếp phòng xét nghiệm hoặc yêu cầu lấy mẫu tận nơi ⸻
Hoàn toàn được, mẫu niêm mạc miệng là phù hợp và an toàn cho trẻ sơ sinh.
Có thể dùng mẫu gián tiếp như tóc, răng, móng… hoặc xét nghiệm với người thân khác (ông nội, anh em ruột…).
Về mặt kỹ thuật là được, nhưng về mặt đạo đức và pháp lý, cần cân nhắc kỹ vì có thể vi phạm quyền riêng tư hoặc luật pháp. ⸻
➤ Là những bệnh phát sinh do bất thường trong gene hoặc nhiễm sắc thể, có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.
➤ Không. Một số bệnh di truyền biểu hiện sớm (ví dụ: bệnh xơ nang), số khác chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành (ví dụ: ung thư vú di truyền do đột biến BRCA1/2).
➤ Hầu hết bệnh di truyền hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể điều trị triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển bằng y học hiện đại.
➤ Tùy thuộc vào loại bệnh và cách di truyền (trội/lặn, liên kết giới tính…), con cái có nguy cơ mang gene bệnh, mắc bệnh, hoặc không bị ảnh hưởng. ⸻
➤ Là phương pháp phân tích ADN để xác định các đột biến gene gây bệnh di truyền.
➤ Khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, gặp khó khăn sinh sản, thai bất thường, hoặc để tầm soát nguy cơ bệnh (ung thư, tim mạch…).
➤ Không bắt buộc. Có thể dùng máu, niêm mạc miệng, tóc có chân, nước ối (trước sinh), hoặc mẫu mô.
➤ Độ chính xác rất cao (trên 99%) nếu được thực hiện tại các phòng lab uy tín với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). ⸻
➤ Có. Người mang gene lặn hoặc thể khảm vẫn có thể truyền bệnh cho con cái.
➤ Có. Phổ biến là xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) và chọc ối/xét nghiệm sinh thiết nhau thai (CVS).
➤ Có thể nếu cả hai đều mang gene bệnh lặn hoặc xảy ra đột biến mới trong quá trình hình thành phôi.
➤ Có. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD/PGT-M) giúp chọn phôi không mang gene bệnh khi làm thụ tinh ống nghiệm. ⸻
➤ Là bệnh lý xảy ra khi các tế bào trong cơ thể tăng sinh một cách bất thường, không kiểm soát và có khả năng xâm lấn mô lân cận hoặc di căn sang cơ quan khác.
➤ Do đột biến gene, yếu tố di truyền, tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, nhiễm virus (HPV, HBV…), hút thuốc, rượu bia, thực phẩm bẩn, lối sống kém lành mạnh…
➤ Không. Ung thư không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường.
➤ Một số loại ung thư có yếu tố di truyền, như ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng… nhưng không phải tất cả. ⸻
➤ Tùy loại ung thư, nhưng dấu hiệu thường gặp: sụt cân không rõ nguyên nhân, mệt mỏi kéo dài, khối u, chảy máu bất thường, đau kéo dài, thay đổi ở da, ho dai dẳng…
➤ Có. Nhiều loại ung thư có thể tầm soát sớm như ung thư cổ tử cung, vú, gan, đại trực tràng… bằng các xét nghiệm định kỳ.
➤ Cần thăm khám chuyên khoa, làm xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh (CT, MRI, siêu âm), sinh thiết mô… ⸻
➤ Một số loại ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, nhiều trường hợp chỉ có thể kiểm soát, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng sống.
➤ Phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm trúng đích, miễn dịch, nội tiết, chăm sóc giảm nhẹ…
➤ Hóa trị không gây đau lúc truyền nhưng có thể có tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, mệt mỏi, thiếu máu…
➤ Có. Dù không chữa khỏi, điều trị có thể giúp giảm đau, kéo dài sự sống và cải thiện chất lượng sống. ⸻
➤ Có thể giảm nguy cơ qua lối sống lành mạnh: không hút thuốc, ăn uống điều độ, tập thể dục, tầm soát định kỳ, tiêm ngừa (HPV, viêm gan B)…
➤ Giàu rau xanh, trái cây, chất xơ; hạn chế thịt đỏ, đồ nướng, dầu mỡ; tránh rượu bia, thực phẩm chế biến sẵn.
➤ Có. Hoạt động thể chất thường xuyên giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. ⸻
➤ Thể chất, dinh dưỡng, tâm lý, tài chính và tinh thần. Sự đồng hành của gia đình và cộng đồng rất quan trọng.
➤ Lắng nghe, chia sẻ tích cực, đồng hành trong điều trị, không tạo áp lực, động viên tinh thần lạc quan.
➤ Không. Ngày nay nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm, điều trị đúng cách và chăm sóc tốt. ⸻
`