Xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính là gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh 5 hội chứng nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở thai nhi bao gồm Turner (XO), Siêu nữ (XXX), Jacob (XYY), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY).
TỔNG QUAN VỀ DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM NIPT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
NIPT là gì? Có nên làm NIPT hay không?
Nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính sàng lọc những hội chứng nào?
5 hội chứng nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở thai nhi bao gồm Turner (XO), Siêu nữ (XXX) – 2 hội chứng chỉ xuất hiện ở bé gái và Jacob (XYY), Klinefelter (XXY), Klinefelter mở rộng (XXXY) – chỉ xuất hiện ở bé trai.
1. Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner là hội chứng khi một phụ nữ thiếu một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XO thay vì XX như người bình thường)
Người mắc hội chứng Turner có những triệu chứng như sau:
- Hình thái bên ngoài: Có tầm vóc nhỏ bé, cổ rộng hoặc có nếp gấp da ở cổ, lưng rộng và phẳng, tai thấp và bị xoay.
- Kém phát triển sinh dục: Thiểu năng buồng trứng, dậy thì không hoàn chỉnh hoặc không xảy ra, không có kinh nguyệt, vô sinh.
- Các vấn đề y tế khác: Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về thận, xương yếu (loãng xương), tai nghe kém
- Trí tuệ: Thường không bị ảnh hưởng, nhưng có thể gặp khó khăn với học tập không gian và toán học.
2. Hội chứng Siêu nữ (XXX)
Hội chứng Siêu nữ là hội chứng xảy ra khi một phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXX thay vì XX như bình thường).
Các triệu chứng của người mắc hội chứng siêu nữ:
- Hình thái bên ngoài: Thường có chiều cao cao hơn so với trung bình, đôi khi có những đặc điểm nhẹ nhàng về mặt ngoại hình nhưng thường không rõ ràng.
- Phát triển sinh dục: Phần lớn phụ nữ có chức năng sinh dục bình thường và có khả năng sinh con.
- Trí tuệ: Có thể có mức trí tuệ bình thường, nhưng một số người gặp khó khăn với học tập, đặc biệt là trong lĩnh vực ngôn ngữ và kỹ năng vận động.
3. Hội chứng Klinefelter (XXY)
Hội chứng Klinefelter là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXY thay vì XY).
Triệu chứng:
- Đặc điểm ngoại hình: Chiều cao trên trung bình, tay và chân dài, cơ bắp yếu.
- Khả năng sinh dục: Tinh hoàn nhỏ, sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, vô sinh, ngực phát triển (gynecomastia).
- Trí tuệ: Thường có mức trí tuệ bình thường, nhưng có thể gặp khó khăn với ngôn ngữ, kỹ năng đọc viết và giao tiếp xã hội.
- Tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch, các vấn đề về xương như loãng xương.
4. Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY)
Hội chứng Klinefelter mở rộng (XXXY) là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể X trên bộ nhiễm sắc thể giới tính (XXY thay vì XY).
Triệu chứng:
- Đặc điểm ngoại hình: thường khá cao lớn song trương lực cơ yếu, chậm phát triển các kỹ năng vận động, xương ở cẳng tay bất thường, khó co duỗi khớp, ngón út cong và bàn chân bẹt.
- Khuôn mặt: Ghi nhận một số trường hợp có tình trạng hai mắt cách xa nhau, góc ngoài của mắt hướng lên trên và các nếp gấp da che góc trong của mắt ( nếp gấp thượng vị)
- Khả năng sinh dục: Hầu hết đều vô sinh, dương vật ngắn hơn bình thường và tinh hoàn có thể không hạ xuống, tinh hoàn nhỏ và không sản xuất đủ testosterone, không sản xuất tinh trùng.
- Trí tuệ: Hầu hết đều thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong học tập, giao tiếp, ngôn ngữ và các kỹ năng xã hội, kém tập trung, dễ cáu kỉnh, giận dữ và lo lắng.
5. Hội chứng Jacobs (XYY)
Hội chứng Jacobs là hội chứng xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y trên nhiễm sắc thể giới tính (XYY thay vì XY).
Triệu chứng:
- Đặc điểm ngoại hình: Chiều cao trên trung bình, cơ thể phát triển bình thường.
- Khả năng sinh dục: Thường có chức năng sinh dục bình thường và khả năng sinh sản.
- Trí tuệ: Có mức trí tuệ bình thường, nhưng có thể gặp khó khăn với học tập, đặc biệt là các kỹ năng ngôn ngữ và vận động tinh.
Ai nên làm xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể giới tính?
Phụ nữ mang thai đơn từ tuần thai thứ 9 trở lên có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc riêng biệt về 4 loại hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi, bên cạnh việc sàng lọc các hội chứng bất thường do lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21 (Patau, Down, Edwards) cùng các nhiễm sắc thể còn lại.
Riêng với trường hợp phụ nữ mang thai đôi trở lên sẽ không thể thực hiện xét nghiệm bất thường nhiếm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm cho mẹ và bé không?
Câu trả lời là không. NIPT an toàn tuyệt đối với cả mẹ và thai nhi. Bởi vì NIPT không tác động đến tử cung, do đó phương pháp này không thể gây bất cứ ảnh hưởng nào như rò ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,… như phương pháp chọc ối hay sinh thiết nhau thai. Từ khi thai đủ 9 tuần tuổi trở lên, mẹ có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu
