Sàng lọc dị tật bẩm sinh

1. XÉT NGHIỆM NIPT LÀ GÌ?

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). ​
​
Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ và là xét nghiệm NIPT duy nhất Việt Nam được phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 200.000 thai phụ Việt, độ chính xác vượt trội >99%.​
​
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong lần mang thai kế tiếp.

2. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non – Invasetal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền an toàn, không gây rủi ro cho thai kỳ và được các bác sĩ khuyến cáo thực hiện.

3.  Nguyên lý xét nghiệm

NIPT phân tích các DNA tự do (cfDNA) trôi nổi trong nhân tế bào. cfDNA được sinh ra khi tế bào chết đi, phá vỡ thành phần bên trong và giải phóng vào máu. Xét nghiệm tiến hành đếm tổng các đoạn cfDNA ở mỗi nhiễm sắc thể từ cả mẹ và bé sau đó và cho kết luận:

• Tỷ lệ phần trăm cfDNA như tiêu chuẩn (âm tính): thai nhi giảm nguy cơ mắc các bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể.
• Tỷ lệ phần trăm cfDNA vượt tiêu chuẩn (dương tính): thai nhi có nguy cơ gặp tình trạng trisomy.

Xét nghiệm NIPT mang tính chính xác cao bởi cfDNA có chứa trong hỗn hợp tế bào của mẹ và trong nhau thai. DNA trong nhau thai có cấu trúc tương tự DNA của thai nhi. Vì vậy, kết quả xét nghiệm cho độ chính xác gần như tuyệt đối, giúp mẹ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu tới em bé.

4.  Khả năng tầm soát dị tật thai nhi ở NIPT

phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể và chỉ số nguy cơ mắc phải các hội chứng sau:

• Trisomy 21: Hội chứng Down gây ra bởi cặp nhiễm sắc thể số 21.
• Trisomy 18: khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và các dị tật bẩm sinh do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Trisomy 13: phát triển bất thường ở vùng mặt, khuyết tật trí tuệ do thừa nhiễm sắc thể số 13.

Sự thừa hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể giới tính X và Y.
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung. Đó có thể là phần nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sao chép. Các rối loạn di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong các nhiễm sắc thể đơn lẻ cũng có thể phát hiện bằng NIPT. Mẹ có thể tìm hiểu kĩ hơn để biết xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì.

5.  Thời điểm thực hiện sàng lọc chính xác nhất

Xét nghiệm NIPT nên thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ bời thời điểm này có tỉ lệ cfDNA ở thai nhi đạt trên mức 4 %, đạt điều kiện xét nghiệm. Trong trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT quá sớm có thể gây ra âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm do hàm lượng cfDNA đạt dưới 4%.

6.  Xét nghiệm NIPT được chia thành những loại nào?

Hiện nay có hai loại xét nghiệm NIPT chính là Harmony prenatal test và Panorama. Cả hai loại đều có những ưu điểm riêng nhất định.

7.  Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

• Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật.
• Thai phụ có kết quả Double Test và Triple Test thuộc dạng nguy cơ cao và trung bình
• Thai phụ có kết quả siêu âm thai nhi độ mờ da gáy cao ( từ 3.2 – 3.5mm).
• Thai phụ có tiền sử mang thai con gặp các vấn đề liên quan tới di truyền, dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ có tiền sử gia đình gặp các bất thường di truyền.
• Thai phụ thường xuyên sinh hoạt, làm việc trong môi trường độc hại, có tia phóng xạ và hoá chất độc hại
• Thai phụ tiến hành thụ tinh nhân tạo.

☛ CÁC GÓI & KHẢ NĂNG PHÁT HIỆN CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

► Gói 1: Xét nghiệm NIPT – GENMUM3

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

► Gói 2: Xét nghiệm NIPT – GENMUM 7

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

► Gói 3: Xét nghiệm NIPT – GENMUM 23

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
8. 10 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, G6PD, GLA, CFTR,).

9. Khảo sát dị bội trên toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể

* TÊN 10 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.
4. G6PD: Thiếu men G6PD.
5. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.
9. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.
10. CFTR: Bệnh xơ nang.

► Gói 3: Xét nghiệm NIPT – GENMUM 112

Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:

1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
5. Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
6. Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
7. Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
8. 12 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, G6PD, GLA, CFTR, HEXA, SRD5A2).

9. Khảo sát dị bội trên toàn bộ 22 cặp nhiễm sắc thể
10. 86 Hội chứng vi mất đoạn, lặp đoạn khác > 5 Mbp

* TÊN 12 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

1. HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.
2. HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.
3. PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.
4. G6PD: Thiếu men G6PD.
5. GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.
6. SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.
7. GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.
8. ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.
9. GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.
10. CFTR: Bệnh xơ nang.
11. HEXA: Bệnh Tayifer Sachs.
12. SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2.

Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân làm nipt tại trung tâm

Trung tâm hỗ trợ chi phí trong vòng 10 tháng kể từ ngày có kết quả,  nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – GENMUN như sau:
Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 15.000.000 VNĐ (Mười lăm triệu đồng).
Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 10 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.

Giá xét nghiệm NIPT – GENMUM công khai, không tăng giá

Giá xét nghiệm NIPT- GENMUM, chi phí xét nghiệm cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.
Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.
Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.

Chất lượng dịch vụ luôn được chú trọng

Hotline tư vấn trực tiếp hoặc hẹn lịch tư vấn tại nhà: 0918582178 (HCM); 0903078001 (HN) hoặc đăng ký tư vấn tại đây