1. Tổng quan

Hội chứng Triple X (XXX) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó nữ giới có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là hội chứng siêu nữ. Mỗi năm, khoảng 1/1.000 trẻ gái sinh ra mắc hội chứng này. Phần lớn các trường hợp không có triệu chứng rõ ràng và có thể không bao giờ được chẩn đoán.

2. Nguyên nhân

Hội chứng XXX xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào (quá trình giảm phân) khi trứng hoặc tinh trùng được hình thành. Khi lỗi này xảy ra, nó dẫn đến việc trẻ gái nhận thêm một nhiễm sắc thể X, tạo thành bộ nhiễm sắc thể 47,XXX (thay vì 46,XX bình thường).

Nguyên nhân chủ yếu là:

• • Rối loạn không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ.
  • Tuổi mẹ lớn (trên 35 tuổi) có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm Triple X.

3. Triệu chứng

Phần lớn bé gái và phụ nữ mắc Triple X không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng, hoặc chỉ có biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể gặp gồm:

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:

• • Khóc yếu hoặc chậm phát triển vận động.
  • Trương lực cơ yếu (giảm trương lực cơ).
  • Chậm nói hoặc gặp khó khăn về ngôn ngữ.

Trẻ em và thanh thiếu niên:

• • Khó khăn trong học tập, đặc biệt là về kỹ năng ngôn ngữ và đọc.
  • Gặp vấn đề về phối hợp vận động (đi lại, chạy, viết).
  • Chiều cao thường vượt trội so với trung bình.

Người lớn:

• • Vô sinh hiếm gặp (đa số vẫn có khả năng sinh sản bình thường).
  • Khó khăn trong giao tiếp xã hội hoặc lo âu nhẹ.
  • Một số người có rối loạn cảm xúc như trầm cảm, mặc dù không phổ biến.

4. Đối tượng nguy cơ

Hội chứng Triple X không di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ gồm:

• • Tuổi mẹ cao khi mang thai.
  • Tiền sử sinh con có bất thường nhiễm sắc thể (dù Triple X thường không lặp lại trong gia đình).

5. Phòng ngừa

Không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Triple X, do nó xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Tuy nhiên:

• • Tư vấn di truyền có thể hỗ trợ các cặp đôi nếu từng có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể.
  • Chẩn đoán trước sinh (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) có thể phát hiện Triple X nếu nghi ngờ.

6. Chẩn đoán

Hội chứng Triple X thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền:

• • Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) để xác định số lượng và hình dạng nhiễm sắc thể.
  • Có thể phát hiện tình cờ khi xét nghiệm vì lý do khác (chậm phát triển, vô sinh…).

Đôi khi được phát hiện trước sinh qua các kỹ thuật như:

• • Chọc ối (amniocentesis).
  • Sinh thiết gai nhau (CVS).

7. Điều trị

Triple X không thể điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng có thể can thiệp để cải thiện chất lượng cuộc sống:

• • Liệu pháp ngôn ngữ nếu trẻ chậm nói.
  • Vật lý trị liệu nếu trẻ yếu cơ hoặc chậm vận động.
  • Hỗ trợ học tập nếu có khó khăn trong trường học.
  • Tư vấn tâm lý nếu xuất hiện lo âu hoặc trầm cảm.
  • Theo dõi sinh sản: đa số phụ nữ Triple X có khả năng mang thai bình thường.

⸻

Kết luận

Hội chứng Triple X là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nhìn chung ít nghiêm trọng và nhiều người mắc vẫn có cuộc sống bình thường. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp đúng lúc giúp trẻ phát triển tốt hơn và hòa nhập xã hội.