1. Hội chứng siêu nữ (Triple X)

Hội chứng siêu nữ còn được biết đến là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Theo số liệu từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ, mỗi năm có khoảng 5 – 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời.

Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau.

2. Hội chứng siêu nữ (Triple X) xuất phát từ nguyên nhân nào?

Các phân tử nhiễm sắc thể là yếu tố giúp quy định tính trạng di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, bao gồm tóc, mắt, da và giới tính. Con cái sẽ thừa hưởng đặc điểm di truyền chứa trong các nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể từ khi sinh ra, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính đó là XX (nữ) hoặc XY (nam).

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh.

Đáng buồn là tính đến nay chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng siêu nữ.

3. Những ảnh hưởng của hội chứng siêu nữ (Triple X) đối với cơ thể người bệnh

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

3.1. Hội chứng siêu nữ (Triple X) có biểu hiện như thế nào?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Triple X rất khác nhau – một số người có thể không có triệu chứng hoặc chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng dễ nhận thấy hơn.

Mặc dù không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Triple X đều có các đặc điểm thể chất rõ ràng liên quan đến tình trạng này nhưng nhiều người có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:

• Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất;
• Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện;
• Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ;
• Yếu  trương cơ lực;
• Cảm xúc và hành vi bất thường;
• Ngón tay cong hơn bình thường;
• Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

3.2. Hội chứng siêu nữ (Triple X) có nguy hiểm không?

• Chậm nói
• Khuyết tật học tập (ví dụ, chứng khó đọc)
• Táo bón mãn tính và đau bụng
• Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
• Chậm phát triển xã hội
• Chậm phát triển kỹ năng vận động
• Sự lo lắng
• Co giật
• Run tay
• Dị tật thận hoặc đường sinh dục

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có sự phát triển tình dục và khả năng sinh sản bình thường. Tuy nhiên, một số có sự phát triển buồng trứng bất thường (dysgenesis), kinh nguyệt không đều, dậy thì muộn hoặc sớm hoặc suy buồng trứng nguyên phát.

3.3. Hội chứng siêu nữ (Triple X) ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?

Ở nữ giới, thời kỳ mãn kinh xảy ra khi buồng trứng không còn khả năng sản xuất đủ lượng hormone cho cơ thể nên trứng không được giải phóng theo chu kỳ  kinh nguyệt hàng tháng. Điều này khiến phụ nữ mất đi khả năng làm mẹ và giai đoạn mãn kinh thường đến vào độ tuổi 50.

Đối với những người mắc hội chứng siêu nữ, thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và họ bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ. Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng 3X trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và chức năng sinh lý bình thường. Họ hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

4. Hội chứng siêu nữ (Triple X) được chẩn đoán xác định bằng phương pháp nào?

Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Triple X không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng thể chất rõ ràng nào khi sinh.

Tình trạng này thường không được phát hiện cho đến khi còn nhỏ, khi cha mẹ bày tỏ mối lo ngại với bác sĩ về sự chậm phát triển hoặc chậm phát triển ngôn ngữ của con gái họ.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng Triple X, họ sẽ lấy mẫu máu và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể, từ đó có thể phát hiện thêm nhiễm sắc thể X trong tế bào.

Trong những năm gần đây, xét nghiệm tiền sản định kỳ ngày càng phát hiện ra hội chứng X trong thai kỳ.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)hoặc  lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), có thể kiểm tra các rối loạn di truyền như hội chứng Triple X ở thai nhi. Nếu kết quả NIPT hoặc CVS ​​chỉ ra rằng thai nhi có thể mắc hội chứng Triple X, chọc ối (thủ thuật kiểm tra nước ối) có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Đôi khi, chẩn đoán hội chứng Triple X có thể là ngẫu nhiên và được đưa ra khi xét nghiệm di truyền được thực hiện cho một tình trạng bệnh lý khác. Vì thường gây ra các triệu chứng nhẹ (nếu có) nên các chuyên gia cho rằng chỉ có 10% số người mắc hội chứng Triple X được chẩn đoán.

5. Điều trị hội chứng siêu nữ (Triple X)

Không có cách chữa khỏi hội chứng Triple X, nhưng nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Điều trị hội chứng Triple X phụ thuộc vào các triệu chứng của từng cá nhân và độ tuổi chẩn đoán.

Các phương pháp điều trị hội chứng Triple X có thể bao gồm:

• Các biện pháp can thiệp sớm: Trẻ mắc hội chứng Triple X có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ và âm ngữ, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu hành vi và vật lý trị liệu. Những liệu pháp này có thể giúp cải thiện kỹ năng vận động, giao tiếp, kỹ năng xã hội và phát triển tổng thể.
• Dịch vụ hỗ trợ giáo dục: Những người mắc hội chứng X ba thường có trí thông minh trung bình nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập, chẳng hạn như chậm ngôn ngữ và kỹ năng đọc hoặc các vấn đề về trí nhớ và sự chú ý. Hỗ trợ giáo dục, chẳng hạn như kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) và chỗ ở trong lớp học, có thể giúp hỗ trợ sự thành công của các em ở trường.
• Tư vấn di truyền: Gia đình có trẻ sơ sinh và trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh trisomy X có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về chứng rối loạn và cách hỗ trợ con họ tốt nhất.
• Tư vấn tâm lý: Một số người mắc hội chứng Triple X có thể gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc, chẳng hạn như lo lắng, trầm cảm và khó khăn trong xã hội. Tư vấn hoặc trị liệu tâm lý có thể giúp giải quyết những vấn đề này và cải thiện tình cảm.
• Liệu pháp hormone: Đôi khi, những người sinh ra mắc hội chứng Triple X có thể bị rối loạn kinh nguyệt hoặc suy buồng trứng sớm. Liệu pháp hormone, chẳng hạn như ngừa thai bằng hormone, có thể được khuyến nghị để điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt.

Kiểm tra thường xuyên và thăm khám định kỳ với bác sĩ là điều cần thiết đối với trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Triple X. Cùng với cha mẹ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể theo dõi sự phát triển của trẻ về sự chậm phát triển và tâm lý thần kinh hoặc các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra.

6. Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng siêu nữ (Triple X)

Hầu hết những người mắc hội chứng Triple X đều có cuộc sống khỏe mạnh và đầy đủ. Họ đến trường, có sự nghiệp, nuôi dạy con cái và sống lâu như những người bạn cùng trang lứa không mắc chứng rối loạn này.

Sự chăm sóc và hỗ trợ y tế liên tục từ các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đảm bảo những người mắc bệnh này nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp cho bất kỳ triệu chứng phát triển, thể chất hoặc nhận thức nào.

7. Phòng ngừa và kiểm soát hội chứng siêu nữ (Triple X)

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để xác định và quản lý mọi vấn đề về sức khỏe, hành vi hoặc phát triển có thể phát sinh là một phần quan trọng khi sống chung với hội chứng Triple X.

Nếu bạn có con mắc hội chứng Triple X, các dịch vụ can thiệp sớm có thể giúp giải quyết mọi vấn đề chậm phát triển hoặc những thách thức về mặt xã hội và cảm xúc mà con bạn gặp phải.

Cùng với sự hỗ trợ từ các thành viên trong gia đình, bạn bè và các nhà trị liệu chuyên nghiệp, nhiều người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Triple X nhận thấy giá trị của việc tham gia các nhóm hỗ trợ. Bằng cách này, họ có thể kết nối với những người khác có cùng thách thức và trải nghiệm ý thức cộng đồng.