Xét nghiệm tầm soát đa ung thư ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 phát hiện ctDNA từ tế bào ung thư
ctDNA (circulating tumor DNA) là DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu
Việc phân tích ctDNA dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là xu hướng toàn cầu trong tầm soát ung thư ở giai đoạn sớm.
ctDNA thường chứa các thông tin di truyền hữu ích để xác định và phân loại ung thư, đồng thời cũng giúp đánh giá hiệu quả của liệu pháp điều trị.
Nguyên lý phân tích ctDNA của xét nghiệm SPOT-MAS trong tầm soát sớm ung thư
1
Tế bào ung thư được hình thành trong khối u
2
Tế bào ung thư phóng thích các phân mảnh DNA vào máu, gọi là ctDNA (circulating tumor DNA)
3
Lấy 10ml máu để tách chiết cfDNA (cell-free DNA) từ huyết tương
4
Tiến hành giải trình tự gen phát hiện 5 chỉ dấu phân tử đặc trưng của ctDNA khác biệt với cfDNA của tế bào bình thường
- Dương tính: Phát hiện tín hiệu ctDNA gợi ý khả năng mắc ung thư
- Âm tính: Chưa phát hiện tín hiệu ctDNA liên quan đến ung thư ở thời điểm hiện tại
05 đặc trưng: methyl hoá trên toàn bộ hệ gen, methyl hoá trên 450 vùng mục tiêu, kích thước đặc trưng, biến đổi số lượng bản sao, trình tự end-motif (EM)
5
Kết quả dương tính (phát hiện ctDNA) sẽ đi kèm dự đoán vị trí khối u trong phạm vi 5 loại ung thư dựa trên các mô hình máy học, hỗ trợ Bác sĩ trong quá trình theo dõi và xử trí
